1.染色体变异的实质是基因数目和位置的改变。
2．配子发育成的个体一定是单倍体，单倍体细
胞中不一定只含一个染色体组。
3．外界条件剧变，有丝分裂过程中纺锤体形成
受阻，染色体数目加倍，可形成多倍体。
4．一个染色体组中不含同源染色体。
5．体细胞中染色体组为奇数的单倍体与多倍体，
由于形成配子时，同源染色体联合紊乱而
高度不育。
一、染色体结构的变异[连线]
“易位”与“交叉互换”相同吗？试分析原因。
提示：不同。易位是染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异；交叉互换是同源染色体非姐妹染色单体之间相同位点片段的交换，属于基因重组。
二、染色体数目的变异
1．判断单倍体、二倍体和多倍体
(1)单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
(2)二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。
(3)多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
2．特点
(1)单倍体：植株弱小，高度不育。
(2)多倍体：茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养物质含量高。
3．人工诱导方法
(1)单倍体：花药离体培养；
(2)多倍体：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；低温处理植物分生组织细胞。
[知识体系构建]
染色体结构变异
1．(2012·海南高考)玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9∶3∶3∶1。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其F1仍表现为非糯非甜粒，但某一F1植株自交，产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是( )
A．发生了染色体易位
B．染色体组数目整倍增加
C．基因中碱基对发生了替换
D．基因中碱基对发生了增减
解析：选A 具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。如果两对(或更多对)非等位基因位于一对非同源染色体上，就不会表现出自由组合。从题目可知，发生突变的植株不能进行基因的自由组合，原因最可能是该两对相对性状的基因发生染色体易位，使原来位于非同源染色体上的基因位于一对同源染色体上。
2．(2009·江苏高考)在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是( )
①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性
②乙图中出现的这种变异属于染色体变异
③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中
④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验
A．①②③ B．②③④
C．①②④ D．①③④
解析：选C 由甲图染色体上的基因排序变化可知，染色体发生了结构变异，该变异既可以发生在减数分裂过程，也可以发生在有丝分裂过程中。乙图是发生在有丝分裂后期的染色体没有平均分配而导致的染色体数目变异。染色体结构变异和数目变异均可在显微镜下直接观察到。
3．(2009·上海高考)下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于( )
A．重组和易位 B．易位和易位
C．易位和重组 D．重组和重组
解析：选A 由图可知，①图表示的是同源染色体形成的四分体发生了非姐妹染色单体的交叉互换，属于基因重组。②图表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位。
1．染色体结构变异与基因突变的区别
(1)从是否产生新基因上来区别：
①染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异；
②基因突变是基因结构的改变。包括DNA碱基对的替换、增添和缺失。基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。
(2)通过光学显微镜区别：
①染色体变异可借助光学显微镜观察；
②基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。
2．易位与交叉互换的区别
染色体易位
交叉互换
图解
区别
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体间
属于染色体结构变异
属于基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
3．染色体结构变异分类
变异类型
具体变化
实质
举例
缺失
缺失某一片段
基因数目减少
猫叫综合征
重复
增加某一片段
染色体上相同基因数目增多
果蝇棒状眼
易位
某一片段移接到另一非同源染色体上
染色体上基因数目、种类排列顺序的变化
倒位
某一片段位置颠倒
染色体上基因排列顺序变化
人慢性粒白血病
高考地位
本考点知识相对较为简单，主要属于识记内容，在高考命题中属于稀有考点，常与其他变异类型知识进行综合考查
命题角度
以选择题形式，综合考查染色体变异类型，如典例1。
[典例1] (2011·海南高考)关于植物染色体变异的叙述，正确的是( )
A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加
B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生
C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化
D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化
[解析] 选D 染色体组整倍性变化导致基因数量变化，但不能导致基因种类增加；基因突变导致新基因的产生，染色体变异不能导致新基因产生；染色体片段的重复和缺失导致基因数量增加或减少，不能导致基因种类变化；染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列排序的变化。
染色体数目变异
(1)(2012·山东基本能力T4A)染色体加倍使草莓的果实变大。(√)
(2)(2011·海南卷T19B)染色体组非整倍性变化必然导致新基因产生。(×)
(3)(2010·福建卷T3A)低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极，导致染色体加倍。(×)
(4)(2008·江苏卷T23C)三倍体植物不能由受精卵发育而来。(×)
1．染色体组和基因组的确定
(1)染色体组：染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息。要构成一个染色体组，应具备以下条件：
①一个染色体组中不含同源染色体；
②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；
③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。
(2)基因组：对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。
2．多倍体育种和单倍体育种
(1)培育三倍体西瓜：
①原理：染色体数目以染色体组的形式成倍增加。
②过程：
(2)培育抗病高产植株：
①原理：染色体数目以染色体组的形式成倍减少，再用秋水仙素处理，形成纯合子。
②实例：抗病高产植株(aaBB)的选育过程。
高考地位
本考点知识稍有难度，关键在于理解与应用，在高考命题中是高频考点之一
命题角度
(1)以选择题形式考查染色体组、单倍体、二倍体及多倍体判断等相关知识，如典例2；
(2)联系农业生产实际，考查生物育种的原理，如典例3。
[典例2] 下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是( )
A．一个染色体组不含同源染色体
B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体
C．单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组
D．人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
[解析] 选D 染色体组中不含有同源染色体；判断是否为单倍体，不是看体细胞中的染色体组的数目，而是看发育起点是受精卵还是配子，配子发育而来的个体不管细胞内有几个染色体组均为单倍体；人工诱导多倍体的方法有多种，如低温处理、秋水仙素处理等。
[典例3] 下图中甲、乙表示水稻的两个品种，A、a和B、b分别表示位于两对同源染色体上的两对等位基因，①～⑦表示培育水稻新品种的过程，下列叙述不正确的是( )
A．①→②过程简便，但育种周期长
B．②和⑥过程的变异都发生于有丝分裂间期
C．③过程常用的方法是花药离体培养
D．⑤和⑦过程的育种原理不相同
[解析] 选B ①→②过程为杂交育种，育种年限比较长；②过程发生了基因重组，基因重组发生在减数第一次分裂过程中，⑥过程需要用秋水仙素处理幼苗，秋水仙素作用于细胞分裂前期；③过程为花药离体培养；⑤过程的原理为基因突变，⑦过程的原理为基因重组。
实验平台—
一、实验原理
(1)正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期着丝点分裂后，子染色体在纺锤体的作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去；
(2)低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。
二、实验流程
根尖培养：将洋葱等材料放在装满清水的广口瓶上，底部接触水面，置于适宜条件下，使之生根
↓
低温诱导：待不定根长至1 cm时，将整个装置放入冰箱的低温室内(4℃)，诱导培养36 h
↓
材料固定：剪取根尖约0.5～1 cm放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h，固定其形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次
↓
制作装片：解离→漂洗→染色→制片(同观察植物细胞的有丝分裂)
↓
观察：先用低倍镜观察，找到变异细胞，再换用高倍镜观察
三、实验中各种液体的作用
(1)卡诺氏液：固定细胞形态。
(2)体积分数为95%的酒精：冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液。
(3)解离液(体积分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精以1∶1混合)：使组织中的细胞相互分离开来。
(4)清水：洗去解离液，防止解离过度影响染色。
(5)改良苯酚品红染液：使染色体着色，便于观察染色体的形态、数目、行为。
[高考实验对接]
(2010·福建高考)下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是( )
A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极
B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色
D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变
选项
分析
对接教材
A
低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，从而产生染色体数目加倍的细胞，该项错误
考查实验原理。对实验材料处理措施与教材实验完全相同，只是对实验原理理解错误。
B
卡诺氏液能固定细胞的形态，而盐酸酒精混合液可以使洋葱根尖解离，不能把两种试剂的作用混淆，该项错误
考查实验试剂的作用。与教材实验使用试剂完全一致，因将不同试剂作用混为一体而错误。
C
改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可使染色体着色，该项正确
考查染色剂的使用。与教材实验的实验试剂相同
D
洋葱根尖装片中的细胞大部分处于有丝分裂间期，因此在显微镜下能观察到染色体数目发生改变的只是少数细胞，该项错误
考查实验结果观察。观察依据与教材实验完全相同，都是染色体数目，但该题设置细胞周期中分裂期细胞为大多数而错误。
[多维思考]
(1)除低温诱导外，还有哪些常用的诱导染色体数目加倍的方法？试简述其原理。
提示：除低温诱导外，生产上还常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗来诱导染色体数目加倍。其原理是：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
(2)若该实验不用洋葱而用干燥的蚕豆，如何来培养根尖？
提示：把50颗干燥的蚕豆种子浸在清水中一昼夜，使其吸胀萌发，然后放在盛有少量清水的培养皿中培养。
技法平台—
[典例1] (2013·郑州质量预测)右图表示某植物正常体细胞中染色体的组成，下列各项中可以表示该植物基因型的是( )
A．ABCd B．Aaaa
C．AaBbCcDd D．AaaBbb
解析：选B 图中相同的染色体有4个，该植物体细胞中含有4个染色体组，则同源染色体上相同位置上的等位基因或相同基因应有4个，故B正确。
[典例2] 关于下图所示细胞中所含染色体的叙述正确的是( )
A．①代表的生物一定是二倍体，其每个染色体组含一条染色体
B．②代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含两条染色体
C．③代表的生物一定是二倍体，其每个染色体组含三条染色体
D．④代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含四条染色体
[解析] 选D ①图细胞中形态、大小相同的一对同源染色体应分别位于不同的染色体组中，每个染色体组中含一条染色体，该生物若由受精卵发育形成的则为二倍体，若由未受精的配子发育形成的则为单倍体。根据染色体组的定义可知，②图细胞中应含有三个染色体组，每个染色体组含两条染色体，该生物若由受精卵发育形成的则为三倍体，若由未受精的配子发育形成的则为单倍体。同样可知③图细胞中应含有两个染色体组，每个染色体组含三条染色体，该生物可能是二倍体，也可能是单倍体。④图细胞中四条染色体大小形态各不相同，应为一个染色体组，该细胞若是体细胞，则该生物为单倍体，该细胞若是生殖细胞，则该生物为二倍体。
[典例3] 下图中字母表示真核细胞中所含有的基因，它们不在同一条染色体上。下列有关叙述中，错误的是( )
A．对于A、b基因来说，③⑤一定是纯合体
B．③④个体一定是单倍体
C．①③可能是单倍体，也可能是多倍体
D．②可能是①的单倍体
[解析] 选B 单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。①②③⑤分别可能是八倍体、四倍体、六倍体、四倍体的单倍体，④可能是单倍体，也可能是二倍体。①③个体细胞中有多个染色体组，也可能是多倍体。①个体可以产生基因型为Aa的配子，②可能是①的单倍体。
1．染色体组数量的判断
(1)细胞内同一形态的染色体共有几条则该细胞中含有几个染色体组，如图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有4条，此细胞有4个染色体组。
(2)根据基因型判断：
控制同一性状的基因(读音相同的大、小写字母)出现几次，则含有几个染色体组。如图乙中基因型为AaaaBbbb，任一种基因有4个，则该细胞中含有4个染色体组。
(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。
2．“二看法”判断单倍体、二倍体和多倍体
一看生物发育起点，二看生物体细胞中染色体组数。
(1)如果生物体由受精卵(或合子)发育而成，其体细胞中有几个染色体组，该生物就是几倍体。
(2)如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，则无论体细胞中含几个染色组，都叫单倍体。
[高考随堂体验]
1．(2012·广东高考)科学家用人工合成的染色体片段，成功替代了酵母菌的第6号和第9号染色体的部分片段，得到的重组酵母菌能存活，未见明显异常，关于该重组酵母菌的叙述，错误的是( )
A．还可能发生变异
B．表现型仍受环境的影响
C．增加了酵母菌的遗传多样性
D．改变了酵母菌的进化方向
解析：选D 该重组酵母菌在生长繁殖的过程中，随着DNA的复制可能会发生基因突变等变异；生物的表现型是由基因型和环境条件共同决定的，环境可以影响生物的表现型；人工合成的染色体片段成功替代第6号和第9号染色体部分片段后，导致酵母菌具有原本没有的遗传物质，增加了遗传多样性；自然选择决定生物进化的方向，变异为进化提供原材料，不能改变生物进化的方向。
2．(2012·山东基本能力)春华秋实，植物的果实和种子丰富了人们的日常生活。下列说法不正确的是( )
A．染色体加倍可使草莓的果实变大
B．玉米种子中的淀粉主要存在于胚中
C．不能产生可育配子是无籽西瓜无子的原因
D．大豆种子在适宜环境中可依靠自身养料萌发成豆芽
解析：选B 玉米为单子叶植物，其种子中的淀粉主要存在于胚乳中；多倍体植株所结果实较大，营养物质含量丰富；三倍体无子西瓜由于减数分裂时联会紊乱，不能形成正常配子；大豆种子子叶中储存有大量营养物质，可供大豆种子萌发时使用。
3．(2010·江苏高考)为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是( )
A．利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体
B．用被γ射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成新个体
C．将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中，然后培育形成新个体
D．用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，然后培育形成新个体
解析：选D 利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，使细胞中的染色体数目加倍，将发育成四倍体的个体；γ射线处理之后，新个体其实由卵细胞直接发育而来，因此新个体应是含一个染色体组的单倍体；利用胚胎细胞进行克隆，获得的个体依然是二倍体；受精后的次级卵母细胞中含三个染色体组，一个来自精子，一个是将要分配到受精后的卵细胞中的，一个是将要分配到极体中的，若阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，则三个染色体组共同存在于受精卵中，由受精卵发育的新个体为三倍体。
4．(2009·广东高考)有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是( )
A．可能出现三倍体细胞
B．多倍体细胞形成的比例常达100%
C．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期
D．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会
解析：选C 在多倍体细胞形成过程中，因为没有纺锤体形成，染色体不能移向细胞两极，因此也就无完整的细胞周期。
5．(2012·山东高考)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。
(1)正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为________，在减数第二分裂后期的细胞中染色体数是________条。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、________和________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为________。
(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为______，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为________。
(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：___________________________________________________________。
结果预测：
Ⅰ.若___________________________________________________，则是环境改变；
Ⅱ.若___________________________________________________，则是基因突变；
Ⅲ.若___________________________________________________，则是减数分裂时X染色体不分离。
解析：(1)果蝇体细胞中染色体数为8条，有2个染色体组；果蝇减数第一次分裂中期细胞内的染色体数与体细胞中的相同；减数第二次分裂后期细胞中的染色体数也与体细胞相同。(2)基因型为XrXrY的个体最多能产生Xr、XrY、XrXr、Y四种类型的配子，该果蝇与基因型为XRY的个体杂交，红眼雄果蝇(XRY)可产生含XR的配子，该配子与白眼雌果蝇(XrXrY)产生的四种配子结合，后代的基因型分别为XRXr、XRXrY、XRXrXr、XRY，其中XRXr为雌性个体，XRY为雄性个体，根据图示可知，XRXrY为雌性个体，XRXrXr死亡，因此子代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrY。(3)黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，子一代的基因型为AaXRXr、AaXrY，子二代中灰身红眼果蝇所占比例为3/4(A_)×1/2(XRXr、XRY)＝3/8，黑身白眼果蝇所占比例为1/4(aa)×1/2(XrXr、XrY)＝1/8，故两者的比例为3∶1。从子二代灰身红眼雌果蝇(A_XRXr)和灰身白眼雄果蝇(A_XrY)中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身果蝇(aa)的概率为2/3(Aa)×2/3(Aa)×1/4＝1/9；出现白眼的概率为1/2(XrXr、XrY)，因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为1/9×1/2＝1/18。(4)由题干信息可知，三种可能情况下，M果蝇的基因型分别为XRY、XrY、XrO。因此，本实验可以用M果蝇与多只白眼雌果蝇(XrXr)杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种情况下，XRY与XrXr杂交，子代雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼；第二种情况下，XrY与XrXr杂交，子代全部是白眼；第三种情况下，由题干所给图示可知，XrO不育，因此其与XrXr杂交，没有子代产生。
答案：(1)2 8
(2)XrY Y XRXr、XRXrY
(3)3∶1 1/18
(4)M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表现型
Ⅰ.子代出现红眼(雌)果蝇
Ⅱ.子代表现型全部为白眼
Ⅲ.无子代产生
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