1．基因突变的实质是DNA分子中发生碱基对 的替换、增添和缺失。 2．基因突变具有普遍性、随机性、低频性和不 定向性等特点。 3．基因突变产生新基因，是生物变异的根本来 源。 4．基因重组仅发生在有性生殖的生物，产生配 子的减数分裂过程中。
一、基因突变 1．概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。 2．时间、原因、特点及意义 (1)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。 (2)原因 (3)特点 (4)意义 3．实例——镰刀型贫血症 (1)直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。 (2)根本原因：控制血红蛋白的分子合成的基因中一个碱基序列由正常CTT变成CAT。  (1)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。(×) (2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。(×) (3)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(×) 二、基因重组[据图填空] 下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其中均发生了基因重组。
1．发生时间(写出相应的细胞所处的时期) [a]四分体时期；[b]减数第一次分裂后期。 2．类型 [a]：同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换。 [b]：非同源染色体上的非等位基因之间的自由组合。 3．意义 (1)是形成生物多样性的重要原因。 (2)是生物变异的来源之一，有利于生物进化。 [关键一点] (1)基因重组产生新的基因型，但不产生新基因。 (2)细菌转化、转基因技术都属于基因重组。 [知识体系构建]
①可遗传的变异　②基因突变　③DNA碱基对替换、增添和缺失　④普遍性、随机性、不定向性、低频性　⑤自由组合　⑥交叉互换　⑦水、肥、光、温度等外界因素

基因突变与性状的关系  
(1)(2011·安徽卷T4D)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。(×) (2)(2011·江苏卷T22A)DNA复制时发生碱基对的增添，缺失或改变，导致基因突变。(√) (3)(2010·新课标卷T6B)为了确定在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果，应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的DNA序列。(√) (4)(2010·江苏卷T6C)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。(×)
基因突变与其影响 类型 影响范围 对氨基酸的影响  替换 小 只改变1个氨基酸或不改变  增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列  缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列   2．基因突变不改变生物性状的特例 (1)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异。 (2)由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。 (3)某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。 (4)隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。 [关键一点] 基因突变在不同细胞中发生的概率并不相同 DNA分子有稳定的双螺旋结构，正常状态下的基因突变概率相对较低，但在DNA复制等需双链解旋的情况下，暴露的单链易发生突变。如：有细胞周期的细胞发生基因突变的概率相对较高。
高考地位 本考点知识难度不大，重在理解，在高考命题中属常考点之一  命题角度 (1)结合遗传信息的表达，考查基因突变的本质，如典例1； (2)以图示为信息载体，考查基因突变的特点等知识，如典例2。   [典例1]　(2010·福建高考)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)
A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T [解析]　选B　根据图中1 168位的甘氨酸的密码子是GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子应是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A－T被替换为G－C。 [典例2]　下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是(　　)
A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体 [解析]　选B　等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变具有随机性和不定向性；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体。
基因重组  
(1)(2012·江苏卷T14C)减数第二次分裂时，非姐妹染色单体之间自由组合。(×) (2)(2011·江苏卷T22B)有丝分裂和减数分裂过程中均可产生非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组。(×) (3)(2008·宁夏卷T5B)同源染色体的非姊妹染色单体的交换可引起基因重组。(√) (4)(2008·宁夏卷T5C)纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。(×)
1．基因重组的类型 (1)分子水平的基因重组： ①如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程、细菌转化实验等。 ②特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。 (2)染色体水平的基因重组： ①减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合都可导致基因重组。 ②特点：难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因。 2．基因突变与基因重组的区别和联系 项目 基因突变 基因重组  发生时间 有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期 减数第一次分裂  发生原因 在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变 减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合  适用范围 所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传  应用 通过诱变育种培育新品种 通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种  种类 ①自然突变 ②人工诱变 ①基因自由组合 ②基因交叉互换 ③基因工程  结果 产生新基因，控制新性状 产生新的基因型，出现重组性状  意义 是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料 生物变异的重要来源，有利于生物进化  联系 通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础  
高考地位 本考点知识难度不大，在高考命题中属于低频考点之一  命题角度 以选择题形式直接对基因重组的相关知识理解进行考查，如典例3。   [典例3]　下列有关基因重组的说法中，正确的是(　　) A．基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因 B．同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定相同的染色体 C．基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中 D．基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换 [解析]　选D　基因突变可产生新的基因，而基因重组只能产生新的基因型，A错误；同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，在减数分裂过程中配对的两条染色体，它们形态大小不一定相同，如性染色体X、Y，B错误；自然条件下的基因重组发生在减数分裂过程中，人工实验条件下的DNA重组也属于基因重组，C错误，D正确。
实验平台—
1．变异成因的探究 因为性状＝基因型＋环境条件，所以某生物的变异原因应从外因和内因两个方面加以分析： (1)如果是因为遗传物质(或基因)的改变引起的，此变异可在其自交后代或与其他个体的杂交后代中再次出现(即能遗传)。 (2)如果仅仅是环境条件改变引起的，则不能遗传给自交后代或杂交后代，所以，可以用自交或杂交的方法确定变异的原因；或者将变异个体和正常个体培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。 2．显性突变与隐性突变的判定 (1)AA个体如果突变成Aa个体，则在当代不会表现出来，只有Aa个体自交后代才会有aa变异个体出现，因此这种变异个体一旦出现即是纯合体。 (2)如果aa个体突变成Aa个体，则当代就会表现出性状。因此我们可以选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。 (3)对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。
已知家鸡的突变类型无尾(M)对普通类型有尾(m)是显性。现用普通有尾鸡自交产的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射一点点胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状。 (1)普通有尾鸡自交产的受精卵的基因型是__________，如果不在孵化早期向卵内注射胰岛素，正常情况下表现型应是__________。 (2)孵化早期一般是指胚胎发育的________期。 (3)你认为上述实验中胰岛素的作用是_______________________________________。 (4)请设计实验探究你在(3)中的假设，简要写出实验设计思路。 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (5)预测实验结果、结论。 ①________________________________________________________________________； ②________________________________________________________________________。 [解析]　有时环境条件的改变所引起的表现型改变，很像某基因型引起的表现型变化。这在生物学上称为表现型模拟。表现型模拟的性状是不能真实遗传的。因为其遗传物质并没有发生改变。本题中题干正是一个表现型模拟的例子。普通有尾鸡自交所产受精卵的基因型是mm，正常情况下表现型应是有尾。在孵化早期向卵内注射胰岛素，引起了无尾性状，是否发生了遗传物质的改变，这是本题的切入点。胰岛素引起的无尾性状能否真实遗传，这是实验设计的出发点。 [答案]　(1)mm　有尾　(2)卵裂和囊胚　(3)诱导基因m突变为M(或影响胚胎的正常发育)(其他合理答案也可) (4)让上述注射胰岛素后产生的无尾鸡，成熟后雌、雄交配；所产受精卵正常孵化(不注射胰岛素)；观察后代相关性状表现。 (5)①如果后代出现无尾鸡，则证明胰岛素的作用是诱导基因发生突变 ②如果后代全部表现出有尾性状，则证明胰岛素的作用并非诱导基因突变，只是影响了鸡的胚胎发育的正常进行(其他合理答案也可) 技法平台— [典例]　遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。 现有一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？ 方法一： 方法二： [解析]　方法一：用显微镜检测的方法观察该果蝇分裂的细胞中染色体结构是否发生改变，确定该变异是来自基因突变还是染色体缺失。方法二：利用题干信息：缺失纯合子导致个体死亡这一现象，可将该果蝇与红眼雄果蝇杂交，观察并统计子代雌雄性个体数目的比例来确定该变异的来源。若为基因突变，则XaXa×XAY→XAXa、XaY，子代雌雄比例为1∶1；若该变异为染色体缺失造成，则XaX×XAY→XAXa、XAX、XaY、XY(致死)，子代雌雄比例为2∶1。　 [答案]　方法一：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察染色体结构，若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能是染色体缺失造成的。 方法二：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为2∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的。  (1)基因突变的实质是基因内部碱基对的增添、缺失和替换，是发生在分子水平上的基因结构的改变，在染色体上可将基因视为一个“点”，则基因突变是一个“点”的质变，而“点”的数量不变。在显微镜下不能观察到。 (2)基因重组的实质是原有基因的重新组合；可视为“点”的组合或交换，“点”的质与量均不发生变化。 (3)染色体变异的本质是染色体片段的缺失、重复、易位、倒位和数目变化。导致多个“点”的变化，该变异可在显微镜下观察到。 (4)基因重组现象不仅仅存在于真核生物中，通过转基因技术将其他生物的基因导入原核生物体内以及肺炎双球菌转化实验都可证明原核生物间也能进行基因的重新组合。
[高考随堂体验] 1.(2012·江苏高考)某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(见右图)。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是(　　) A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离 C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合 D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换 解析：选D　由于“缺失染色体的花粉不育”，所以以该植株为父本，理论上测交后代应该全部表现为白色性状。后代中出现部分红色性状，可能是图示染色单体1或2上的基因b突变为B，但这种可能性很小；也有可能是减数第一次分裂的四分体时期非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，B基因转移到染色单体1或2上，这种情况最为常见。 2．(2011·江苏高考)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是(多选)(　　) A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变 B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组 C．非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异 D．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异 解析：选ACD　有丝分裂和减数分裂的过程中都有DNA的复制，在DNA复制的过程中可能发生基因突变；非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组，只发生在减数分裂的过程中；非同源染色体之间交换一部分片段在有丝分裂和减数分裂过程都可以发生，引起的变异为染色体结构变异中的易位；在有丝分裂的后期或减数第二次分裂的后期，都可能发生着丝点分裂后染色体的分离异常，引起染色体数目的变异。 3．(2010·江苏高考)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是(　　) A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的 B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体 C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系 解析：选B　该突变可能是显性突变，也可能是隐性突变，无论是哪一种突变，其自交都可产生变异性状的纯合体。 4．(2010·北京高考)真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代(　　) A．增加发生基因突变的概率 B．继承双亲全部的遗传性状 C．从双亲各获得一半的DNA D．产生不同于双亲的基因组合 解析：选D　基因突变概率的高低与生物的生殖类型无关，有性生殖过程中的变异主要来自于基因重组，故有性生殖的后代具有更大的变异性；后代的核DNA从双亲中各获得一半，而质DNA几乎全部来自于母本，即来自母体的DNA大于1/2。 5．(2012·广东高考)子叶黄色(Y，野生型)和绿色(y，突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一，野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。 (1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图1，其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是________。

(2)Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图2，据图2推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的______和________。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点________的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。 (3)水稻Y基因发生突变，也出现了类似的“常绿”突变植株y2，其叶片衰老后仍为绿色，为验证水稻Y基因的功能，设计了以下实验。请完善。 ?一?培育转基因植株： Ⅰ.植株甲：用含有空载体的农杆菌感染　　　　的细胞，培育并获得纯合植株。 Ⅱ植株乙：　　　　　　　　　　，培育并获得含有目的基因的纯合植株。 ?二?预测转基因植株的表现型：,植株甲：　　　　　　维持“常绿”；植株乙：　　　　　　　　　　。 ?三?推测结论：________________________________________________________。 解析：(1)野生型豌豆成熟后子叶由绿色变为黄色，叶绿素含量减少，故图1中曲线B表示野生型豌豆，曲线A表示突变型豌豆。(2)由图2可得出，①②处氨基酸的种类发生了改变，应是碱基对替换造成的；③处增加了氨基酸，应是碱基对的增添造成的。SGRY蛋白和SGRy蛋白均能进入叶绿体，说明①②处发生的突变不影响其转运功能，故调控叶绿素降解的能力减弱应是位点③的突变导致的。(3)该实验是验证性实验，推测的结论应与实验目的相符。 答案：(1)A　 (2)替换　增添　③ (3)突变植株y2　用含Y基因的农杆菌感染突变植株y2的细胞　叶片衰老后　叶片衰老后由绿变黄　水稻Y基因通过调控叶绿素降解，使叶片衰老后由绿变黄 6．(2012·北京高考)在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内的繁殖结果如下。 组合编号 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ Ⅵ  交配组合 ×

×■ 
×
●×■ ●×□ ○×■  产仔次数 6 6 17 4 6 6  子代小鼠总数(只) 脱毛 9 20 29 11 0 0   有毛 12 27 110 0 13 40   注：●纯合脱毛♀，■纯合脱毛♂，○纯合有毛♀，□纯合有毛♂，
杂合♀，
杂合♂ (1)已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于________染色体上。 (2)Ⅲ组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由________基因控制的，相关基因的遗传符合________________________________________________________________________定律。 (3)Ⅳ组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是________影响的结果。 (4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于________。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是_______________________________________________________________。 (5)测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是________(填选项前的符号)。 A．由GGA变为AGA　　　　 B．由CGA变为GGA C．由AGA变为UGA D．由CGA变为UGA (6)研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成________。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，据此推测脱毛小鼠细胞的________下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠________的原因。 解析：(1)因脱毛和有毛性状与性别无关，故相关基因位于常染色体上。(2)Ⅲ组子代中有毛和脱毛小鼠的比例接近3∶1，故该性状受一对等位基因控制，符合孟德尔的分离定律。(3)由V和Ⅵ组可确定有毛为显性性状、无毛为隐性性状，第Ⅳ组的亲代为纯合脱毛小鼠(设基因型为aa)，其子代也都为纯合脱毛小鼠(aa)，可见脱毛性状不是环境影响的结果。(4)若此种群中同时出现了几只脱毛小鼠，则可能在该小种群中突变基因的频率足够高。(5)密码子在mRNA上，模板链中G突变为A，则mRNA中应是C突变为U，故D项正确。(6)“突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质”，其原因可能是突变引起mRNA中终止密码子提前，导致蛋白质合成提前终止。若甲状腺激素受体的功能下降，则甲状腺激素不能正常作用于靶细胞，从而引起细胞代谢速率下降。组合Ⅰ、Ⅳ、Ⅴ的后代个体数目都比较少，其原因可能是雌性脱毛小鼠的细胞代谢速率降低，导致产仔率低。 答案：(1)常 (2)一对等位　孟德尔分离 (3)环境因素 (4)自发/自然突变　突变基因的频率足够高 (5)D (6)提前终止　代谢速率　产仔率低

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