第9 讲 人类遗传病与优生
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“患病男孩”与“男孩患病”概率问题辨析
在学习遗传学的过程中，概率问题是一个颇为棘手的问题，而在解决类似“患病男孩”与“男孩患病”概率问题时，何时乘以1／2？何时不乘1／2?好多同学并不了解。下面我们对这一问题做一探讨：
一.常染色体基因病
例1．肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少? 生一个男孩白化的概率是多少?
分析：白化病为常染色体隐性遗传病，此题易知双亲均为杂合体(Aa×Aa)。这里实际涉及到两种性状：一是肤色，它由常染色体基因决定；一是性别，它由性染色体决定。由此可知夫妇双方分别为：AaXY，AaXX，其后代性状情况如下表：
♂
♀
AX
AY
aX
aY
AX
AAXX
AAXY
AaXX
AaXY
aX
AaXX
AaXY
aaXX
aaXY
表中雌雄配子结合方式共8种，其中既符合“白化”性状，又符合“男孩”性状的只有aaXY，它占的比例为1／8，即“白化男孩”的概率为I／8；而表中男孩分别为AAXY、AaXY、AaXY、aaXY，其中aaXY为白化，占1／4，即“男孩白化”的概率为1／4。同样道理我们也可以求得“白化女孩”概率为1／8，“女孩白化”的概率为l／4。
此题若不考虑性别，则Aa×Aa婚配方式，其后代基因型分别为：AA、2Aa、aa，其中aa占1／4，即“白化孩子”的概率为l／4。根据以上可知：男孩白化概率＝女孩白化概率＝白化孩子概率1／4；白化男孩概率＝白化女孩概率＝白化孩子概率×1／2＝1／4×1／2＝1／8。
结论：据上述推导，可以将结论推而广之，即：常染色体上的基因控制的遗传病，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率(结论1)；患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1／2(结论2)。
讨论： “1／2”的生物学意义(实质)是什么?由于常染色体与人的性别无关，因此常染色体基因病在后代中也与性别无关。在减数分裂过程中，由于性染色体与常染色体自由组合，因此后代男女中发病率相同。患病孩子实际包含了男孩患病和女孩患病两种情况，其发病概率相同。因此，发病男孩概率＝发病女孩概率＝患病孩子概率×1／2。由此可见，这里的1／2是指，自然状况下，男女出生的概率均为l／2。
延伸：以上讨论了常染色体上的一对等位基因控制的单一遗传病，那么对多对常染色体上的多对基因(不连锁)控制的多种遗传病的情况又是如何呢?根据上述讨论知：常染色体上的基因控制的性状与性别无关，而自然状况下，男女出生的可能性均为1／2，因此，多对常染色体上的多对基因(不连锁)控制的多种遗传病，其患病概率仍然符合结论1、结论2。请看下例：
例2．一个患并指症(由显性基因S控制)且肤色正常的男性与一个表现型正常的女性婚后生了一个患白化病的孩子，他们下一胎生下并指且白化男孩的概率是多少?生下的男孩并指且白化的概率是多少?
分析：据题意推知双亲基因型为SsAa(父)、ssAa(母)，从分离定律可得并指孩子的概率为l／2，白化孩子的概率为1／4，由自由组合定律和概率乘法原理知：并指且白化孩子的概率为1／2×1／4＝1／8，所以由结论2知：并指且白化男孩的概率为1／8×1／2＝1／16；由结论1可知，男孩并指且白化的概率为1／8。
此题较常见的错误解法为：因并指孩子的概率为1／2，可得并指男孩的概率为1／2×1／2＝1/4；白化孩子的概率为1／4，可得白化男孩的概率为1／4×1／2＝1／8，因此并指且白化男孩的概率为l／4×1／8＝1／32。这种解法说明学生并不了解“1／2”的实质。事实上，“1／2”只需乘一次就判明了性别，而不用多次相乘。
二.性染色体上的基因控制的性状
例3．双亲正常，生了一个色盲儿子，这对夫妇再生一个色盲男孩的概率是多大?再生一个男孩色盲的概率是多大?
分析： 根据题意得双亲基因型分别为xBy、XBXb，后代分别为XBXB、XBXb、XBy、XbY，孩子中既符合“色盲”性状，又符合“男孩”性状的只有XbY，因此色盲男孩的概率为l／4(以全部孩子为考查对象)；而男孩分别为XBy、XbY，其中Xby为色盲，所以男孩色
盲的概率为l／2(以男孩作为考查对象)。
结论 根据上述分析我们可以看出，性染色体上的基因控制的性状与人类的性别这一“性状”是“连锁”的，计算其概率问题时有以下规律：病名在前、性别在后，推测双亲基因型后可直接作图解，从全部后代中找出患病男女，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘1／2(结论3)；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况，根据图解可直接求得(结论4).
延伸： 以上讨论了性染色体上的单一性状，那么当个体既患常染色体遗传病，又患伴性遗传病时的概率又是如何求得呢?请看下例：
例4．人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性，为伴性遗传；褐眼(A)对蓝眼(a)是显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，这对夫妇生出蓝眼色盲男孩的概率是多少?
分析： 根据题意可推得双亲基因型分别为AaxBY、aaxBXb，因此蓝眼孩子的概率为1／2，色盲男孩的概率为1／4(据结论3)。此题易错的解法是：由于蓝眼孩子的概率为1／2，得蓝眼男孩的概率为1／2×1／2＝1／4；又因为色盲男孩的概率为l／4，所以蓝眼色盲男孩的概率是l／4×1／4＝1／16。这样做的错误就在于：考虑常染色体遗传时忽视了伴性遗传的存在。事实上，常染色体遗传时的性别已由伴性遗传决定，故不需再乘1／2。其正确解法应为：因为蓝眼孩子的概率为1／2，色盲男孩的概率为1／4，故蓝眼色盲男孩的概率为1／2×1／4＝1／8。
从这里可以看出，当多种遗传病并存时，只要有伴性遗传病，求“患病男(女)孩”概率时一律不用乘1／2(结论5)。
小练习：
1. 一对夫妻均正常，他们的父母也正常，妻子的弟弟是色盲，请你预测他们的一个儿子是色盲的概率是：
A 1 B 1／2 C 1／4 D 1／8
2. 先天性聋哑是常染色体隐性遗传病。有一先天性聋哑的女性(其父是色盲)与一正常男性(其母是先天性聋哑)婚配(先天性聋哑基因为a，色盲基因为b)，这对夫妇的基因型是： ，如仅讨论先天性聋哑这种病，这对夫妇的子女发病的概率是 ；如仅讨论色盲这种病，这对夫妇子女发病的概率是 。这对夫妇子女两病兼发的概率是 ；这对夫妇儿子中两病兼发的概率是 ；这对夫妇生一个两病兼发的儿子的概率是 。
答案：1．C 2. AaXBY，aaXBXb；1／2；1／4；l／8；1／4；1／8)
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