高考考点9 人类遗传病与优生
本类考题解答锦囊
本知识点与日常生活联系密切，并与人的身心健康有直接关系，题目一般比较简单，解这类题时就一定要把课本知识特别是所举的事例记清楚，如人类常见的遗传病的类型，苯丙酮尿症和各种染色体异常遗传病的病因，理解优生的概念，掌握优生的措施等。
Ⅰ热门题
【例题】 基因检测可以确定胎儿的基因型。有对夫妇，其中人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：
(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?
(2)当妻子为患者时，表现型正常的胎儿性别应该是男性还是女性?为什么?
高考考目的与解题技巧：本题主要考查伴X隐性遗传病的规律和优生措施。因为是伴X的隐性遗传病，所以和人类红绿色盲的遗传特点是相同的，可以把这个题当作色育的遗传采解就非常简单了。
【解析】 考查伴X隐性遗传病的遗传规律和优生措施。遗传咨询和产前诊断是有遗传病家族史或直接患有遗传病的夫妇进行优生的重要措施。根据伴X隐性遗传的规律，设致病基因为b，则丈夫为患者和妻子为患者的遗传图解分别如下图甲、乙。
由遗传图解甲可以看出，该对夫妇所生男孩仍患病的可能性；由遗传图解乙可以看出，该对夫妇所生的女孩均为携带者表现型均正常，所生男孩均为患者。
【答案】 (1)需要。表现型正常的妻子可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿有可能为患者 (2)女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，则表现型均为正常；所有的男性胎儿都有来自母亲的X染色体上的隐性致病基因，但来自父亲的1染色体上缺少正常的显性基因，则表现型均为患病。
1我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是(多选)
A.亲兄弟、亲姐妹 B.祖父、祖母
C．表兄弟、表姐妹 D．外祖父、外祖母
答案： AC 指导：考查对优生措施中禁止近亲结婚的理解。直系血亲是指从自己算起的上三代和下三代中与自己存在着直接或间接的生育关系的亲属，包括(外)祖父母、父母、子女、(外)孙子女；三代以内旁系血亲是指从自己算起的上三代和下三代中与自己没有直接或间接生育关系的其他亲属。
2下列关于遗传病的叙述，正确的是
①先天性疾病都是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因病高阳
③21三体综合症属于性染色体病
④只有一个基因缺隐就可以患软骨发育不全
⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑥基因突变是单基因遗传的根本原因
A.①②③⑤ B．②④⑤⑥
C.①③④⑥ D．②④⑤
答案： B 指导：遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病可以由遗传物质的改变所致，但是，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，而是在胚胎发育过程中，由于某些环境因素造成的，所以①不正确，多基因遗传病在群体中的发病率为15％～25％，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万～1/1万，所以②正确；21三体综合症是指第21对同源染色体上多了一条染色体，属于常染色体异常，因此③不正确；患软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个基因缺陷就患病，抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，因此属于伴性遗传；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，所以④⑤⑥也正确。
3某一正常女性与患抗维生素D佝偻病的男子结婚，现已怀孕。为避免生出病孩向你进行遗传咨询，你的正确指导是
①终止妊娠 ②进行产前诊断 ③只生男孩 ④只生女孩⑤多吃含钙食品
A.① B．⑤② C．②③ D．②④
答案： C 指导：抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上显性致病基因控制的显性遗传病。根据题意，男性的基因型为XAY，女性的基因型为XaXa；这时夫妇若生女孩(XAXA)，由于夫妇双方各给一条X染色体，此时由于父方的X染色体上有显．性致病基因，女孩肯定患病；这对夫妇若生男孩，由于男孩的X染色体来自母方(Xa)，所以男孩(XaY)肯定正常。由于生男生女的概率相等，所以正确的指导是首先要进行产的诊断，若诊断为女孩，则终止妊娠；若为男孩，则可生育。孕妇多吃含钙食品对胎儿的发育有好处。但是抗维生素D佝偻病是遗传病，患者是由于对钙、磷的吸收不良而导致骨发育障碍，多吃含钙食品不能降低发病率。
4有关人的白化病问题如下；
(1)白化病在自然界发生的根本原因是___________，在代谢水平方面的原因，是因为皮肤表皮细胞中缺乏_______。
答案：基因突变 酪氨酸酶
(2)白化病性状表现形式是皮肤表皮层中的___________细胞不能产生___________。___________
答案：黑色素 色素
(3)白化病的遗传方式叫___________。
答案：常染色体的隐性遗传
(4)携带白化病基因的表兄妹结婚，他们子女中发病概率为___________，因而婚姻法禁止近亲结婚。
答案：1/4指导：白化病最开始发生的原因是基因突变。患者缺少合成黑色素的酶—酪氨酸酶，因而皮肤中黑色素细胞无法合成黑色素，出现白化症状。白化病属常染色体隐性遗传病。若亲本基因型为Aa×Aa，则子女患病几率为1/4。
Ⅱ题点经典类型题
【例题】 拟)显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色本上。另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是(多选)
A性患者的儿子发病率不同
B．男性患者的女儿发病率不同
C.女性患者的儿子发病率不同
D.女性患者的女儿发病率不同
高考考目的与解题技巧：本题考查常染色体显性遗传和伴X显性遗传病的传递规律和特点。如果是常染色体的显性遗传，后代患病率男女相同，如果是伴X的显性遗传，后代的患病率男女不同。
【解析】 设致病基因为A,则他们的遗传情况如下表
患者
遗传过程
儿子发病率
女儿发病率
男性患者（AA或Aa）
AAXY×aaXX→AaXY、AaXY
1
1
AaXY×aaXX→AaXY、AaXY、aaXY
1/2
1/2
男性患者（XAY）
XAY×XaXa→XAXa、XaY
0
1
1
1
女性患者AA或Aa
1/2
1/2
1
1
女性患者（XAXA或XAXa）
1/2
1/2
比较男性患者，儿子发病率不同，女儿发病率不同；比较女性患者，儿子发病率相同，女儿发病率相同。
【答案】 AB
1拟)一对色觉正常的夫妇，生了一个XXY的青色盲儿子，其原因是
A.产生卵细胞的过程中xX同源染色体没有分离
B．产生卵细胞的过程中x姐妹染色单体没有分离
C．产生精细胞的过程中XY同源染色体没有分离
D．产生精细胞的过程中X姐妹染色单体没有分离
答案： B 指导：考查人类遗传病的特点与传递过程。人类只能通过有性生殖繁殖后代，所以人类的各种遗传病只能通过配子传递给子代，其中包括双亲所携带的遗传病基因，也包括双亲在减数分裂过程中发生的基因突变和染色体变异。在该男孩中含有两条X染色体，又表现为色盲，说明这两条X染色体上都有色盲基因。这些X染色体不可能来自父方，因为他的父亲正常；那么母方就是色盲基因的携带者，在减数第二次分裂过程中染色单体同时进入到一个卵细胞中，导致产生染色体变异。
2拟)下列哪项与进行性肌营养不良无关
A.单基因遗传病 B．隐性遗传病
C.伴X染色体遗传 D．多基因遗传病
答案： D 指导：进行性肌营养不良属单基因遗传病，是一种位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病，故选D。
3拟)父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子。该儿子多出的一条染色体来自
A．卵细胞 B.精子
C．精子和卵细胞 D.精子或卵细胞
答案： B 指导：正常情况下，父亲正常，母亲患红绿色盲，所生儿子一定是色盲，但是由于该儿子的性染色体为XXY，而不表现为色盲，说明有一个X染色体上有正常的色觉基因，该正常基因只有来自父亲，而母亲无正常色觉基因，故选B。
4拟)1990年10月，国际人类基因计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下图所示，A、B表示人类细胞染色体的组成。请回答问题：
(1)从染色体形态和组成看来，表示女性的染色体是图 ___________，男性的染色体组成可以写成___________。
答案：根据图中的性染色体图，可以确定B为女性染色体图，A为男性染色体图。男性的染色体组成可以写成22AA+XY(44+XY)。
(2)染色体的化学成分主要是___________。
答案：组成染色体的化学成分是DNA和蛋白质。
(3)血友病的致病基因位于___________染色体上，请将该色体在A、B图上用笔圈出。唐氏综合征是图中21号染色体为___________条所致。
答案：人类血友病同色盲一样，其致病基因位于X染色体(男性1条，女性2条)上，属于隐性遗传病。唐氏综合症是第21号同源染色体为3条所致。
(4)建立人类基因组图谱需要分析___________条染色体的___________序列。
答案：建立人类基因组图谱需要分析24条染色体的碱基序列，包括22条常染色体和2条性染色体。
(5)有人提出“吃基因补基因”，你是否赞成这种观点，试从新陈代谢角度简要说明理由。
答案：从新陈代谢角度分析“吃基因补基因”这种观点是否正确?是开放性题目，无固定答案，只要回答得有道理都可以给分。
5拟)1999年4月23日晚九时，在广州中山医科大学第一附属医院，出生一健康女婴，她是我国首例第三代试管婴儿，父母身体健康。婴儿的母亲7年前往下一男婴，孩子一岁后发病，最后死于脑出血，5年后，她第二次怀孕，怀孕6个月时，到医院抽羊水及脐带血诊
断，发现胎儿是男孩，而且是血友病患者，遂引产。夫妇二人最后来到中山医断大学附属医院做试管婴儿。医生培养了7个可做活体检查的胚胎，并抽取每个胚胎1～2个细胞进行检查后，选择了两个胚胎进行移植，最后一个移植成功。根据资料回答下列问题：
(1)试管婴儿技术作为现代生物技术和母亲正常怀孕生产的过程的相同之处是___________，不同 点在于___________。
答案：双亲产生的两性生殖细胞融合为受精卵 由受精卵发育成的试管婴儿是“体外受精“和“胚胎移植”的产物
(2)血友病的遗传方式___________如果B→b表示血友病基因或正常基因，则父、母亲的基因型分别是和___________。如果该夫妇再生一男
孩，患血友病的概串是___________。
答案： X染色体隐性遗传 XBY XBYb 50％
(3)医生抽取活体胚胎的1或2个细胞后，可通过观察___________判断早期胚胎的性别，你认为医生应选用___________性胚胎进行移植，原因是___________。应用现代生物技术，现在人们已能够选取最理想的胚胎，其基因型应该是___________。自然状态下，出现这样的胚胎的概率是___________。该实例体现了现代科学技术应用于社会和人类生活的重要意义。
答案：性染色体的形态 女 女性胚胎从父亲那里接受x”基因，表现型正常 XBXB 25％
指导：为厂使每个家庭都能有一个健康可爱的孩子，近几年来试管婴儿技术被广泛应用。试管婴儿是体外受精和胚胎移植的产物，属于有性生殖。
6拟)某医院X光检查室医生萧先生生育了一儿(萧虎)、一女(萧妹)，萧虎患有伴x染色体单基因隐性疾病，萧妹患有常染色体单基因显性疾病。肃虎、萧妹的父母、祖父母、外祖父母均无这两种疾病。家人怀疑萧虎、萧妹的患病均与父亲的工作环境有关，医院方却坚持只有一个孩子的患病可能与此有关。
(1)医院认为___________(萧虎或萧妹)的患病可能与父亲的工作环境有关。试阐明理由_________________。
答案：萧妹 因为萧妹所患疾病是显性基因控制的，其父母若携带此基因，必然会表现出该疾病的性状。既然萧妹的父母不携带此致病基因，则只可能是他们的生殖细胞发生了基因突变。X射线是诱导基因突变的因素之一，其父亲的工作环境经常存在x射线污染，故可怀疑萧妹的患病与此有关
有人建议，若萧虎、萧妹将来与健康人(假设均不携带致病基因)结婚生育，为了尽量减少子代继承致病基因的概率，应该考虑选择孩子的性别。你认为此建议合理、不合理或部分合理?___________
答案：此建议部分合理
指导：近几年环境污染越来越严重，由此引发的疾病也越来越多，但并不是所有疾病都是由环境引起的，即使由环境污染引起的疾病也不一定都能遗传。
Ⅲ新高考探究
1下列各项措施中与优生无关的一项是
A.禁止近亲结婚
B．分析胎儿的染色体组型
C．禁止吸烟酗酒
D．粘堵或结扎输卵管
答案： D 指导：考查优生的措施。禁止近亲婚配是为了减少隐性致病基因纯合导致于代患遗传病的机会；分析胎儿的染色体组型是为了了解胎儿的染色体的结构和数目是否异常；吸烟和酗酒会导致人体产生的精子和卵细胞数量少、质量差；粘堵或结扎输卵管是进行计划生育、降低出生率的一项措施。
2在下图表示的家族中，8号成员的三代以内旁系是
A．1、2、3、4 B．5、6、9、10
C．5、6、7、9、10 D.7、9、10
答案： C 指导：考查人类的亲缘关系。直系血亲是指与自己有着上下直接或间接关系育的亲属。如图中的1、2、3、4号成员；三代以内旁系血亲是指上下三代以内除直系亲属以外的没有生育关系的其他亲属，即5、6、7、9、10号成员。
3白化病和苯丙酮尿症都是常染色体隐性遗传病，这两种病是由于不能合成下列何种物质所导致的结果
A．酶 B．激素 C．维生素 D．糖类
答案： A 指导：本题主要考查常见遗传病的本质。
4确定胎儿是否患有某种遗传病或是先生性疾病，可进行的检测手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查
A.①② B．②④
C．①②③ D．①②③④
答案： D 指导：本题供选项均可作为有关的检测手段。
5苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种___________，决定这种病的基因位于___________染色体上。患者基因型为(即)，缺少___________，导致体细胞中缺少了一种___________，从而使体内苯丙氨酸不能按正常的代谢途径转变成___________，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的___________造成不同程度的损害，患儿智力低下，尿中因含过量的___________而有异味。这种病可能通过___________来诊断，或用___________探针检测。
答案：隐性遗传病 常 正常基因P 酶 酪氨酸 神经系统苯丙酮酸 尿液化验 苯丙氨酸羟化酶基因
指导：考查普通遗传病的遗传特点。
6囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500人就有一个患此病，若一对健康的夫妇有一患此病的孩子，此后，该妇女与一健康男子再婚，再婚的双亲生一个患此病孩子的机会是___________。
答案：指导：由于此病是常染色体隐性遗传病，夫妇健康生 一病孩，因此这对正常夫妇的基因为Aa、Aa。在欧洲该病的发病率为1/2500，假设人群中携带此致病基因的几率为x，则(1/4)x2=1/2500，x=1/25，再婚后的双亲生一病孩的几率是：母亲Aa(确定)×父亲Aa(不确定，携带a的几率为1/25)→1/4×1/25=1/100。
7下图为某种遗传病的系谱图，请据图回答：
(1)该病可能的遗传类型有哪些?最可能是哪一种?
答案：常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传
(2)若按最可能的那种类型分析。(用A和a表示基因)
答案：①Aa、Aa
指导：无论是显性遗传病还是隐性遗传病，都会以一定的方式传给子代，“无中生有”是隐性遗传，“有中生无”是显性遗传。隐性遗传病在近亲结婚的条件下患病率会增大。如题中的15号和9号。
5号和14号的基因型分别是___________和___________。
8下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ-7为纯合体，请据图回答： (1)甲病是致病基因位于___________染色体上的___________性遗传病；乙病是致病基因位于___________染色体上的___________性遗传病。
答案：常、显 常、隐
(2)Ⅱ—5的基因型可能是___________，Ⅲ—8的基因型是___________。
答案： aaBB或aaBb AaBb
(3)Ⅲ—10的纯合体的概率是_________。
答案：2/30
(4)假设Ⅲ—10与Ⅲ—9结婚，生下正常男孩的概率是___________。
答案：5/12
(5)该系谱图中，属于Ⅱ-4的旁系血亲有___________。
答案：Ⅱ—5，Ⅱ—6，Ⅲ—10
指导：根据l和2号都患甲病，生下 5、6号无病，可推出甲病为显性疾病，如果为性染色体显性，则5号也应患病，所以甲是常染色体病。又根据1、2号无乙病，生下4号患病可得，乙病为常染色体隐性病。据此1、2号基因型为AaBb、AaBb，5号的两种病都无，因此基因型为aaBB或aaBb，8号只患甲病，而其父不患甲病，因此基因型为AaBb，9号的基因型为aabb，10号的父母的基因为aaBB(或aaBb)、aaBB，其中6号为杂合体的概率为2/3，所以10号为杂合体的概率为2/3×1/2，即纯合体的概率为2/30。当9号和10号结婚后，生下患病子女的概率为1/3aaBbxaabb=1/6aabb，因此不患病的概率为5/6，则不患病的男孩为5/12。本人的父母、祖父母、外祖父母及子女都是直系，除此以外属于旁系血亲。
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