第23讲 人类遗传病
[考纲要求] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。
一、人类常见的遗传病类型
[连一连]
[判一判]
1． 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ( × )
2． 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ( × )
提示 遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。
3． 携带遗传病基因的个体会患遗传病 ( × )
4． 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ( × )
提示 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
二、人类遗传病的监测和预防
1． 主要手段
(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
2． 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
[判一判]
1． 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 ( × )
提示 降低隐性遗传病的发病率。
2． 通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征 ( √ )
3． 通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 ( √ )
三、人类基因组计划及其影响
1． 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2． 意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
考点一 聚焦人类常见的遗传病类型
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
单
基
因
遗
传
病
常染色体
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
相等
伴X染色体
显性
代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隐性
隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
多基因
遗传病
①家族聚集现象；
②易受环境影响；
③群体发病率高
相等
染色体异
常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
相等
易错警示 与人类常见遗传病有关的4点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
(4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
1． 下列关于遗传病的叙述，正确的是 ( )
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ③21三体综合征属于性染色体遗传病 ④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③ B．②④⑤
C．①③④ D．②③④
答案 B
解析 先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，②正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，④正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑤正确。
2． 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。
答案 (1)如图所示：
(2)母亲 减数第二次分裂
(3)①不会 ②1/4
解析 (1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。
(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。
(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。
1． 某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
2． 性染色体在减数分裂时分裂异常分析
卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂异常
(卵原细胞减数分裂正常)
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
减Ⅰ时
异常
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
O
XO
减Ⅱ时
异常
XX
XXX、XXY
XX
XXX
O
XO、YO
YY
XYY
O
XO
考点二 遗传病的监测和预防及人类基因组计划
1． 用文字和箭头表示遗传咨询的过程。
答案 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。
2． 观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点。
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
易错警示 与遗传病的监测、预防及人类基因组计划有关的4点提示
(1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。
(2)近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。
(3)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。
(4)人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。
3． 幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 ( )
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
答案 D
解析 基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。
4． 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是
( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①② C．③④ D．②③
答案 A
解析 21三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，提倡适龄生育。
5． 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 ( )
A．46,20 B．23,10
C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11
答案 C
1． 基因组与染色体组的确定
由图示看出，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。
2． 常见生物基因组和染色体组中染色体
人(44＋XY)
果蝇(6＋XY)
家蚕(54＋ZW)
玉米
(20，♀
♂同株)
小麦六倍
体(42，♀
♂同株)
基因组
22＋X＋Y
＝24条
3＋X＋Y
＝5条
27＋Z＋W
＝29条
10
7
染色体组
22＋X(或Y)＝23条
3＋X(或Y)
＝4条
27＋Z(或W)
＝28条
10
7
实验十三 调查人群中的遗传病
1． 明确下面的实验原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2． 完善实验流程
易错警示 调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同：(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
6． 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状
调查家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
总计
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④汇总总结，统计分析结果。
(2)回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是___________________________遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_________________________遗传病。
⑤若只有男性患病，可能______________________________遗传病。
答案 (2)①可能的双亲性状依次为：双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病 ②常染色体隐性 ③伴X染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体
解析 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。
技法提炼
调查时应该注意的问题
1．某种遗传病的发病率＝×100%
2．遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
3．基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
序号
错因分析
正确答案
序号
错因分析
正确答案
①
审题不清，没有按题目的要求作答
多
②
审题不清，没有按题目要求作答
单
③
不清楚遗传病调查选样的根据，或者根本不清楚该题中的遗传病类型
红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)
④
不清楚如何处理调查数据
应把各小组的调查数据进行汇总
题组一 人类遗传病
1． (2009·全国卷Ⅰ，1)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
答案 D
解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。
2． (2009·江苏卷，18)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
答案 D
解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因基因突变等也可能会患遗传病。
3． (2009·广东卷，46)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是 ( )
①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病
④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
答案 B
解析 21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。
题组二 遗传病的调查
4． (2010·江苏卷，8)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
答案 C
解析 欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病是由遗传因素引起的，D项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。
5． (2010·上海卷，27)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是
( )
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
答案 D
解析 由图像可知，异卵双胞胎发病率远小于25%，而同卵双胞胎的发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。
题组三 遗传病综合分析
6． (2009·全国卷Ⅱ，34)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和__________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与__________有关，所以一般不表现典型的__________分离比例。
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、
__________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有__________之分，还有位于______________上之分。
(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和______________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到__________________________，并进行合并分析。
答案 (1)染色体异常 环境因素 孟德尔
(2)亲子代关系 世代数 显性和隐性 常染色体和X染色体
(3)世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图
解析 人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，具有发病率高、有家族聚集性和易受环境影响等特点，所以一般不表现典型的孟德尔性状分离比。单基因遗传病的判断常用遗传系谱图，系谱图中需要给出的信息包括性别、性状表现、亲子代关系和世代数以及个体在世代中的位置。我们可以根据患者在系谱图中的位置来判断单基因遗传病的类型。单基因遗传病主要包括常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病四种。分析系谱图时，由于世代数少和后代的个体数目不够多，有时难以确切判断遗传病的遗传方式，因此可以取多个具有该遗传病的家系的系谱图进行合并分析，确定遗传病的种类。
【组题说明】
考 点
题 号
错题统计
错因分析
遗传病概述与优生
1、2、3、10、12、13、14
遗传病判断与概率
4、5、6、7、8
遗传病的调查
9、11、15
1． 下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是 ( )
A．遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系
B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
C．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病
D．先天性疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生
答案 D
解析 先天性疾病不一定都是遗传病；优生、优育也不可能完全避免遗传病的发生。
2． 下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 ( )
A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行
B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加
答案 D
解析 调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
3． 下列有关人类遗传病的叙述，错误的是 ( )
①可以通过社会调查和家庭调查的方式了解遗传病的发病情况 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病 ④不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．②③④ D．①②③④
答案 C
解析 传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故②错误。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，故③错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故④错误。
4． 双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子，那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带该致病基因的概率是 ( )
A．1/8 B．1/4 C．1/3 D．3/4
答案 A
解析 由双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿，可推导出该病为常染色体隐性遗传病，且双亲均为杂合子。假设该遗传病由基因A、a控制，则不携带该致病基因的个体的基因型为AA，基因型均为Aa的双亲生出基因型为AA的男孩的概率为1/4×1/2＝1/8，故A正确。
5． 人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项 是 ( )
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
＋
－
＋
－
母亲
－
＋
＋
－
儿子
＋
＋
＋
＋
女儿
＋
－
＋
－
注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者，“－”为正常表现者。
A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
答案 D
解析 在第Ⅰ类调查中，母亲正常而儿子患病，因此，这种病不可能是X染色体显性遗传病；由第Ⅱ类调查结果不能确定此病的遗传方式(假设患病基因用b表示)，如XbXb(母亲患病)×XBY(父亲正常)→XbY(儿子患病)、XBXb(女儿正常)；由第Ⅲ类调查结果不能确定此病的遗传方式(假设患病基因用A表示)，如AA×AA→AA；第Ⅳ类调查中，父母表现正常，但生出患病的后代，此病一定属于隐性遗传病。
6． 2009年10月21日中央电视台《百科探秘》报道，贵州深山里一对正常的夫妻，其12个子女都因为流鼻血不止在8岁前夭折。最后一个健在的是今年7岁的黄红春，也曾出现一样的症状。上海浦东公立医院进行了4次会诊后确诊其患有“巨大血小板综合症”，该病与白化病同属一类遗传病。如图最能反映该病的遗传图谱是 ( )
答案 A
解析 由题干信息可知，该病为常染色体隐性遗传病，其特点是表现型正常的双亲能生育患病的后代，且该疾病与性别没有关系。
7． 如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ－4为患者。下列相关
叙述不合理的是 ( )
A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上
B．若Ⅰ－2携带致病基因，则Ⅰ－1、Ⅰ－2再生一患病男孩的概
率为1/8
C．该病易受环境影响，Ⅱ－3是携带者的概率为1/2
D．若Ⅰ－2不携带致病基因，则Ⅰ－1的一个初级卵母细胞中含2个致病基因
答案 C
8． 某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：
性别
只患甲病
只患乙病
患甲病和乙病
不患病
男(个)
291
150
10
4 549
女(个)
287
13
2
4 698
下列有关说法正确的是 ( )
A．甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因
B．甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律
C．若甲病患者中有200个人为纯合子，且控制甲病的基因在常染色体上，则甲病致病基因的频率为3.89%
D．控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上
答案 D
解析 根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病，还是隐性遗传病，故A错误。由于甲病的男女患者数量之比接近1∶1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上；乙病中男患者明显多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色体上，故D正确。若这两对等位基因分别位于常染色体与X染色体上，则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，故B错误。根据C选项中的假设条件“甲病患者中有200个人为纯合子”可知，其他甲病患者应为杂合子，故推出甲病为显性遗传病，患甲病的人共有291＋10＋287＋2＝590(个)，共含有致病基因200×2＋(590－200)＝790(个)，调查总人数为291＋150＋10＋4 549＋287＋13＋2＋4 698＝10 000(个)，因此致病基因的频率为790÷(2×10 000)×100%＝3.95%。
9． 下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是 ( )
A．调查前收集相关的遗传学知识
B．对患者家系成员进行随机调查
C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率
D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%
答案 A
解析 调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。
10．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育 ( )
A．男孩，男孩 B．女孩，女孩
C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
答案 C
解析 甲家庭如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，女孩不会患病。
11．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是 ( )
A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
答案 B
解析 在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时应选取患者家庭进行调查。
12．如图为一个家庭的某种遗传病的调查情况，为了进一步确认5号个体致病基因的来源，对其父母进行了DNA分子检测，发现1号、2号个体都不携带此致病基因。那么，5号个体致病基因的来源及其基因型(相关基因用B、b表示)最可能是 ( )
Ⅰ
Ⅱ
A．基因突变、Bb B．基因重组、BB
C．染色体变异、bb D．基因突变或基因重组、Bb
答案 A
解析 因1号、2号个体都不携带此致病基因，所以5号个体的致病基因只能是基因突变的结果，且最可能为一个基因发生了显性突变，则5号个体的基因型为Bb。
13．图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。据图回答下列问题：
(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为____________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自______________。
(2)图2中该病的遗传方式为__________________遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为____________。
(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？________________________________________________________________________。
答案 (1)5/9 环境因素 (2)伴X染色体隐性 1/4 (3)与不患病的男性结婚，生育女孩
解析 图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为1/3×1/3，二者都是Aa的概率为2/3×2/3，故二者基因型相同的概率为5/9；若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。设图2中的遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb,10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/2×1/2＝1/4。
14．下图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的结果如表所示(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。
祖父
○
祖母
√
外祖父
√
外祖母
○
父亲
√
母亲
√
姐姐
○
弟弟
○
女性患者
√
请分析回答问题：
(1)图中多基因遗传病的显著特点是_________________________________________。
(2)图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是_______________________
________________________________________________________________________。
(3)请根据表中统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。
(4)同学们进一步查阅相关资料后得知，遗传性乳光牙是正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是________________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质的相对分子质量____________(填“增大”“减小”或“不变”)，进而使该蛋白质的功能丧失。
答案 (1)成年人发病风险显著增加 (2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；
父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵 (3)如右图 显性 常 (4)G－C突变成A－T 减小
解析 由图信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病的发病风险在出生后就大幅度下降，原因可能是患病胎儿在胚胎期就死亡了；从染色体角度分析XXY型的个体，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中XB和Y只能来自父方。父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。
15．人类遗传病的发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：
(1)调查时最好选择______________________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。
(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_______________________________________
____________________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应________________________________________________________________________。
(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，用以记录调查结果。
(4)假如调查结果如下：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生红绿色盲10人，该校高中学生中红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价：____________________。
(5)调查中发现一男生(9号个体)患红绿色盲(相关基因用B、b表示)，咨询中知道其同胞姐姐(10号个体)患白化病(相关基因用A、a表示)。他们对该家族进一步调查，得到的家族系谱图如下，据图回答问题。
①8号个体的基因型为____________，5号个体为纯合子的概率是____________。
②若12号个体与9号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率是____________。如果不考虑白化病，他们____________(填“能”或“不能”)生出患红绿色盲的女孩，请写出相应的遗传图解(表现型不作要求)。
答案 (1)单基因遗传病 (2)患有该遗传病的多个家族(系) 随机选择一个较大的群体 (3)表格如下
性 别
表 现
男生(人)
女生(人)
色盲
正常
(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数
(5)①AaXBXb 1/6 ②1/18 能 遗传图解如图
亲本 XbY×XBXb
↓
子代 XBXb XbXb XBY XbY
解析 (1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。调查遗传病的遗传方式时，可以在患者家系中调查。(3)本小题调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，所以统计结果时，既要分正常和色盲患者，也要分男性和女性。(5)①由13号个体(aaXbY)可推出8号个体的基因型为AaXBXb；由6号个体(aa)和7号个体(XbY)可推出1号个体和2号个体的基因型分别为AaXBXb和AaXBY，5号个体为纯合子的概率是1/3×1/2＝1/6。②由10号个体(aa)和9号个体(XbY)可推出3号个体和4号个体的基因型分别为AaXBXb和AaXBY，则9号个体的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY；由7号个体(AaXbY)和8号个体(AaXBXb)可推出12号个体的基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb；9号个体和12号个体婚配，生一个同时患两种病的孩子的概率是2/3×2/3×1/4×1/2＝1/18，且能生出患红绿色盲的女孩。书写遗传图解时应注意字母、符号等构成要素。
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