第一部分 遗传定律及伴性遗传
知识梳理
一．常用符号及含义
符号
Ｐ
F1
Ｆ2
X
含义
亲代
子一代
子二代
自交
杂交
母本or雌配子
父本or雄配子
二．基本概念分类
１．交配类型
(1)杂交：基因型 不同 的生物个体之间的相互交配。
(2)自交：基因型 相同 的生物个体之间的相互交配。
(3)测交：杂种子一代与 隐性类型 相交配。
(4)正交和反交：是一相对概念。
２．性状类型：
(1)相对性状： 同种 生物 同一 性状的不同表现类型。
(2)显性性状和隐性性状：前者是杂种 子一代 中显现出来的那个亲本性状。
(3)性状分离：杂种自交后代中，同时出现 显性性状 和 隐性类型 的现象。
３．基因类型：
(1)等位基因：位于 一对 同源染色体的 相同 位置上，控制着 相对性状 的基因。
(2)显性基因和隐性基因：前者是指控制 显性 性状的基因，用大写英文字母表示。
４．个体类型：
(1)表现型：生物个体所表现出来的性状
(2)基因型：控制性状的基因组合
(3)纯合子：由 相同 基因的配子结合成的合子发育成的个体。（如：DD，dd，aaBB）；
(4)杂合子：由 不同 基因的配子结合成的合子发育成的个体。（如：DD，dd，aaBB）
三．一对相对性状的豌豆杂交实验
1．实验者：（遗传学的奠基人）＿孟德尔 2．过程：
3．对分离现象的解释
（1）假设：a．生物的性状是由 遗传因子 决定的
b．体细胞中遗传因子是 成对 存在的
c．生物体在形成生殖细胞——配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中
d．受精时，雌雄配子的结合是 随机 的
（2）遗传图解：
4．对分离现象解释的验证方法：
（1）目的：验证分离现象解释的正确性
（2）预测：Cc×cc 1Cc ：1cc
（3）实验：F1代 × cc（隐性纯合） 显性性状 ：隐性性状=1 ：1
（4）结论：实验数据和理论预测分析相符，从而证明对分离现象解释的正确性
5．分离定律的内容：
在生物体的体细胞中，控制同一性状的遗传因子 成对 存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生 分离 ，分离后的遗传因子分别进入不同的 配子 中，随配子遗传给后代。
四．两对相对性状的豌豆杂交实验
1．过程： P 黄圆 × 绿皱
F1 ＿黄圆＿＿
F2 ＿黄圆＿ ＿黄皱＿ ＿绿圆＿ ＿绿皱＿
2．现象：F2代中出现不同对性状之间的 自由组合 ；
共有四种表现型，比例约为＿9＿ ：＿3＿ ：＿3＿ ：＿1＿。
3．解释：
（1）假设：a．两对相对性状分别由 两对（非同源） 染色体上的不同对的遗传因子控制；
b．F1产生配子时，成对的遗传因子分离，不同对的遗传因子 自由组合
c．受精时雌雄配子随机结合
(2)遗传图解： P YYRR × yyrr
F1 YyRr
减数分裂
雌雄配子 YR Yr yR yr
雌配子雄配子
YR
Yr
yR
yr
YR
YYRR
YYRr
YyRR
YyRr
Yr
YYRr
YYrr
YyRR
Yyrr
yR
YyRR
YyRr
yyRR
yyRr
yr
YyRr
Yyrr
yyRr
yyrr
表现型
基因型及比例
双纯
一纯一杂
双杂
黄 圆
1YYRR
2YyRR
2YYRr
4YyRr
黄 皱
1YYrr
2Yyrr
绿 圆
1yyRR
2yyRr
绿 皱
1yyrr
（3）理论分析：
4．实验验证：F1 × yyrr（隐性纯合） 测交
YyRr Yyrr yyRr yyrr 比例约为：1 ： 1 ： 1 ：1
5．结论：
F1形成配子时，非同源染色体上的不同对的遗传因子自由组合。
6．实质：
（1）两对（或两对以上）成对的遗传因子分别位于两对（或两对以上）同源染色体上
（2）F1减数分裂形成配子时，同源染色体上成对的遗传因子分离，非同源染色体上的不同对的遗传因子自由组合。
7．自由组合定律的内容：
控制不同性状的遗传因子的 分离 和 组合 是互不干扰的；在形成配子时，决定 同一 性状的成对的遗传因子彼此 分离，决定不同性状的不同对的遗传因子 自由组合 。
五．孟德尔遗传实验获得成功的原因
1．实验材料的选择正确：
豌豆的特点：
（1）是严格的 自花 授粉植物，而且是 闭花 授粉，自然状态下不受外来花粉的干扰；
（2）成熟后的籽粒都留在豆荚中，便于观察和计数；
（3）具有多个稳定的、可区分的 相对性状 。
2．实验设计科学合理：
（1）首先进行 单 因子杂交实验；（2）然后进行双因子或多因子实验。
3．实验数据的处理严密： 运用数学统计法处理实验数据。
六．基因、环境因素与生物性状的关系
表现型 = 基因型 + 环境
七．细胞内染色体的分类与功能
八．伴性遗传
1．概念：位于 性 染色体上的基因所控制的性状，表现出与 性别 相联系的遗传方式。
2．实例：人类红绿色盲症
（1）实质：伴X隐性遗传
（2）相关基因型：（正常）男：XBY 女：XBXB ； 携带者女：XBXb
（色盲）男：XbY 女：XbXb
（3）婚配方式的遗传图解：
① 亲代 （女正常）XBXB × （男色盲）XbY
配子 XB Xb Y
子代 XBXb XBY
（4）遗传特点：
a．致病基因位于 X 染色体上，是 隐 （显/ 隐）性基因；
b．男患者 多 （多/ 少）于女患者；
c．往往有隔代交叉遗传现象；
d．女患者的 父亲 和 儿子 一定患病。
3．常见的伴性遗传疾病：
(1) 伴X隐性遗传病： 果蝇白眼性状的遗传；人类色盲病，血友病等。
（2）伴X显性遗传病： 抗维生素D佝偻病
（3）伴Y染色体遗传病： 外耳道多毛症
九．一对等位基因（D、d）可能的杂交组合类型及后代表现
杂交组合类型
后代基因型及比例
后代表现型及比例
DD×dd
Dd
全显
DD×Dd
DD:Dd=1:1
全显
Dd×dd
Dd:dd=1:1
显性：隐性=1：1
Dd×Dd
DD:Dd:dd=1:2:1
显性：隐性=3：1
十．有关后代基因型、表现型的推算
例：AaBbCc ×AaBbcc杂交，后代基因型、表现型的种类分析如下：
Aa×Aa AA Aa aa 3种基因型；2种表现型
Bb ×Bb BB Bb bb 3种基因型；2种表现型
Cc ×cc Cc cc 2种基因型；2种表现型
因此，后代有（ 3x3x2=18 ）种基因型；（ 2x2x2=8 ）种表现型
十一．分离定律与自由组合定律的区别与联系
规律
项目
分离规律
自由组合定律
研究性状
一对
两对或两对以上
控制性状的
等位基因
一对
两对或两对以上
等位基因与
染色体关系
位于一对同源染色体上
分别位于两对或两对以上同源染色体上
细胞学基础
（染色体活动）
减数第一次分裂后期同源染色体分离
减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合
遗传实质
等位基因分离
非同源染色体上非等位基因之间的重组互不干扰
F1
基因对数
1
2或n
配子类型
及其比例
2
1：1
22或2n
比例相等
配子组合数
4
42或4n
F2
基因型种数
3
32或3n
表现型种数
2
22或2n
表现型比
3：1
（3：1）2或（3：1）n
F1
测交子代
基因型种数
2
22或2n
表现型种数
2
22或2n
表现型比
1：1
（1：1）2或（1：1）n
联 系
①在形成配子时，两个基因定律同时起作用。减数分裂时，等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
②分离定律是最基本的遗传定律，是自由组合定律的基础。
第二部分 遗传的细胞基础
（一）阐明细胞的减数分裂并模拟分裂过程中染色体的变化
1.减数分裂的概念和意义
（1）概念：有性生殖的生物在形成配子是所进行的染色体复制一次，细胞连续分裂两次的特殊分裂方式。
（2）过程：
（3）结果：生殖细胞中的染色体数目比原始的生殖细胞的人色体数目减少一半
（4）意义：①在遗传上具有重要意义
②为生物的变异提供了重要的物质基础，有利于生物对环境的适应和进化
2.减数分裂发生部位和时间
（1）发生部位：_精巢（睾丸）____；_____卵巢________
（2）时间：__动物发情期、人的青春期、植物的开花期____________
3.减数分裂中染色体、染色单体、DNA的数量变化规律曲线图：
（二）举例说明配子的形成过程
1.高等动物精子形成的过程
（1）过程：
（2）场所：______精巢______
2.高等动物卵细胞形成的过程
（1）过程：
（2）场所： 卵巢
3.精子与卵细胞形成过程比较：
相同点：
分裂过程中染色体的规律性变化完全相同。
（三）举例说明受精过程
受精作用过程及其意义
（1）概念：__精子和卵细胞结合形成受精卵的过程_
（2）特点： ①精核与卵核的融合形成受精卵的核，而受精卵的细胞质几乎完全来自卵细胞
②受精卵的染色体数目又恢复到原来体细胞的染色体数目
（3）意义：减数分裂和受精作用对于维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异都是十分重要的
第三部分 遗传的分子基础
人类对遗传物质的探索过程
（一）肺炎双球菌转化试验
1． 肺炎双球菌在体内的转化试验
（1）实验过程和现象
R型活 菌注射小鼠 小鼠不死亡
S型活 菌注射小鼠 小鼠死亡
加热杀死的 S型 菌注射小鼠 小鼠不死亡
S型死菌+ R型 活菌注射小鼠 小鼠死亡 ，体内有S型活菌
（2）结论：S型细菌中含有 转化因子 ，进入R型细菌，能使R型细菌转化为 S型菌 ，使小鼠死亡。
2． 离体细菌转化试验（体外试验）
（1）实验过程和现象：S型活菌分离出DNA 、 蛋白质 、 多糖 、 脂质 。
DNA S型活菌，R型活菌，
蛋白质 R型活菌
多糖 R型活菌
DNA水解产物 R型活菌
（2）结论： S型菌 的DNA使 R型菌 转化成 S型菌 。
由上述两个实验可知 DNA 是遗传物质。
3． 理解试验
（1）肺炎双球菌的类型
S型菌：菌落 光滑 ，有 荚膜 ，有 毒 。
R型菌：菌落 粗糙 ，无 荚膜 ，无 毒 。
（2）加热杀死的S型细菌蛋白质分子的空间结构被破坏，但其DNA没变性。加热到一定程度，蛋白质分子的结构会被破坏，从而丧失生物活性。实验证明，把DNA溶液加热到沸点，可使其氢键断裂双螺旋解体，如将其缓慢冷却，分离的单链又可部分得以重聚，恢复其螺旋结构，因此在一定温度范围内，加热不会导致DNA变性。
（二）噬菌体侵染细菌的实验
实验材料
T2噬菌体，大肠杆菌
实验过程
与
实验结果
标记细菌：细菌+含35S的培养基 含35S的细菌 。
细菌+含32P的培养基 含32P的细菌 。
标记噬菌体：噬菌体+含35S的细菌 35S标记的噬菌体 。
噬菌体+含32P的细菌 32P标记的噬菌体 。
噬菌体侵染细菌
含35S的噬菌体+细菌 上清液放射性 强 ，沉淀物放射性 弱 。
含32P的噬菌体+细菌 上清液放射性 弱 ，沉淀物放射性 强 。
实验分析
因为上清液中含未侵染T2噬菌体和侵染后T2噬菌体的外壳，沉淀物中含被感
染的细菌。所以过程③表明 噬菌体 的蛋白质外壳并未进入 大肠杆菌 ，
噬菌体的 DNA 进入了细菌内部。
实验结论
直接证明： DNA 是噬菌体的遗传物质。
间接证明： DNA能够 自我复制 ，使前后代保持一定的连续性，维持遗传的稳定性。DNA能够控制 蛋白质 的生物合成，从而能够控制新陈代谢过程和性状。
不能证明：DNA是主要的遗传物质； 蛋白质不是遗传物质
（三）DNA分子双螺旋结构的建立过程
年轻的美国学者 沃森 和 克里克 在英国《自然》杂志上发表了DNA分子双螺旋结构模型，这一发现标志着 分子生物学 真正意义上的诞生。
二、概述DNA分子结构的主要特点
DNA分子的结构层次
脱氧核糖
脱氧核苷
碱基 脱氧核苷酸 脱氧核糖核酸（DNA）
（ATCG） 磷酸
DNA分子双螺旋结构的基本要点
1． DNA分子是由 两 条长链组成的，这两条长链按 反向平行 方式盘绕成 双螺旋 结
构，其外侧由 磷酸 和 脱氧核糖 交替连接构成基本 支架 ，并排列在主链的 外 侧。
碱基 位于主链内侧。
2． 两链上的碱基通过 氢 键连结成 碱基对 ，且具有如下配对规律 腺嘌呤 与
胸腺嘧啶 配对， 鸟嘌呤 与 胞嘧啶 配对。
3． 在DNA分子中 腺嘌呤 和 胸腺嘧啶 的分子数相等， 鸟嘌呤 和
胞嘧啶 的分子数相等。
4． DNA是细长的多核苷酸链，其在细胞中被有秩序的包装成染色体，发挥遗传物质的作用。
DNA分子结构的稳定性、特异性和差异性
从DNA双螺旋结构模型中可以看出，组成DNA分子的碱基虽然只有 4 种，但是
碱基对 的排列顺序却是千变万化的。因为 碱基对 的排列顺序的千变万化构成了 DNA 的多样性，而碱基对的特定的 排列顺序 ，又构成了每一个DNA分子的 特异性 性，这也就从分子水平上说明了生物体具有 多样 性和 特异 性。
三、说明基因与遗传信息的关系
1.基因的概念
（1）化学本质：__有遗传效应的DNA分子片段 _
（2）存在场所（载体）：____主要在染色体、还在线粒体和叶绿体的DNA上___
2.基因、DNA、染色体与遗传信息的关系
基因是遗传的一个基本 结构和功能 单位，它在适当的环境条件下控制生物的 性状，基因以一定的 次序 排列在 染色体 上，从本质上讲，基因就是一段包含一个完整的遗传信息单位的有功能的核酸分子片断，在大多数生物中是一段DNA，而在RNA
病毒中则是一段RNA，基因中碱基对的排列顺序也代表了 遗传信息 。
3.基因与染色体之间行为的平行关系
基因与染色体都作为独立的 遗传单位 ，基因在杂交实验中始终保持其 独立 性和 完整 性，而染色体在细胞分裂各期中也保持着一定的形态特征。
四、概述DNA分子的复制
DNA半保留复制的实验
实验材料：细菌、噬菌体
方法：同位素标记法、离心等
过程：将大肠杆菌放在含有放射性同位素15N的培养基培育若干代，大肠杆菌DNA分子均为15N-DNA标记的，其密度比14N-DNA大。然后将被标记的大肠杆菌转移到14N培养基中培养，每隔一定时间（相当于分裂繁殖一代的时间）取样一次，离心测定不同世代大肠杆菌DNA的密度。
实验预期：有三种条带(即：轻带、中带、重带)
实验结论：半保留复制
复制的时间
有丝分裂 间期 和 减数分裂 间期，随染色体复制而完成
复制的条件
模板 DNA的两条链 原料 4种游离的脱氧核苷酸
能量 ATP 酶 解旋酶 、DNA聚合酶
复制的过程
解旋 以母链为 模板 按 碱基互补配对原则 原则合成与母链
的子链 延伸子链 母、子链盘绕成 双螺旋结构 。
复制的特点
边 解旋 边 复制 ；半保留复制：DNA=母链+子链
复制的结果
1个DNA分子形成2个完全 相同 的DNA分子
复制的意义
将遗传信息从 DNA 传给 DNA ，保持了遗传信息的连续性。
准确复制的原因
DNA分子独特的 双螺旋结构 提供了精确的 模板 。
碱基互补配对原则 能够使复制准确无误
五、概述遗传信息的转录和翻译
（一）过程
遗传信息的转录
遗传信息的翻译
概念
在细胞核中，以DNA的 一条链 为模板，合成 mRNA 的过程。
游离在细胞质中的各种氨基酸以 mRNA
为模板，合成 蛋白质 的过程。
场所
主要是 细胞核
细胞质中的 核糖体
原料
四种 游离的核糖核苷酸
20种 氨基酸
产物
RNA
多肽
配对原则
A—u T—A G—C C—G
A—u U—A G—C C—G
运载工具
特定的转运RNA (tRNA)
（二）密码子、DNA分子与RNA在遗传信息表达过程中的作用
1. 密码子在遗传信息表达过程中的作用
（1）概念： mRNA 上三个相邻碱基决定 一 个氨基酸，此 三 个相邻碱基称作 1 个遗传密码。
（2）位置： mRNA
（3）种类：共 64 种，其中决定氨基酸的密码 61 种，终止密码有 3 种。
2. DNA分子在遗传信息表达过程中的作用
（1）是遗传信息的携带者，是转录的模板。
(2)通过一系列复杂的酶促合成过程，将遗传信息反映到蛋白质的分子结构上。
3. RNA分子在遗传信息表达过程中的作用
(1) 信使RNA：上有遗传密码， 行使传达DNA上遗传信息的功能；
(2) 转运RNA：识别、转运特定的氨基酸
（3）核糖体RNA：是核糖体的重要成分，是核糖体行使功能所必需的。
（三）基因对性状的控制
1．一方面基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物的性状，另一方面也可以通过控制酶的合成间接控制生物的性状。
2. 中心法则表达式：
3．中心法则详细要点
第四部分 生物的变异
一、举例说出基因重组及其意义
基因重组是指具有不同 遗传性状 的雌雄个体进行 有性 生殖时，控制不同形状的 基因 重新组合，导致后代 不同于 亲本类型的现象或过程。基因重组的结果是导致生物性状的 多样 性，为动、植物育种和 生物进化 提供丰富的物质基础。用于杂交育种。
二、举例说明基因突变的特征和原因
基因突变的概念
指DNA分子中发生碱基对的 缺失、增加或替换 ，而引起基因结构的改变
基因突变的原因
外因：物理因素，化学因素，生物因素
内因：DNA复制过程中，由于某些因素的作用，引起碱基对的 序列改变 使DNA分子中的 脱氧核苷酸 顺序发生改变，其对应的
mRNA 碱基 顺序 也随之发生改变，导致由 mRNA 翻译的蛋白质
出现异常，最终表现为 遗传性状 的改变。
基因突变的特点
普遍性 任何生物都会发生 ；多方向性 向不同方向突变成它的等位基因；
稀有性 自然状况下，突变率很低；可逆性 显性基因与隐性基因可双向突变；
有害性 多数突变对生物的生存不利 。
基因突变的意义
新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的选择原材料 。
基因突变的应用
诱变育种
基因突变的类型
形态突变，生化突变，致死突变。
基因突变的实例
镰刀型细胞贫血症
三、简述染色体结构变异和数目变异
染色体结构变异
1.概念：是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误 连接 而导致染色体结构不正常。
2.种类： 缺失 、 重复 、 倒位 、 易位 。
3.结果：使染色体上的 基因 数目或排列顺序发生改变。 4.实例：猫叫综合症。
染色体数目变异： 包括非整倍体体变异和整倍体变异
染色体组、二倍体、多倍体和单倍体
1. 染色体组和几倍体的判断方法
在一个染色体内，各染色体的形态、大小均 不相同 。在细胞内，形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组，由于等位基因或相同基因位于同源染色体上相同位置，因此，等位基因或相同基因有几个，则该细胞有几个染色体组。如果生物是由配子发育来的，则无论体细胞中有几个染色体组，都叫 单倍体 。
2．单倍体和多倍体的比较
比较
内容
单倍体
多倍体
含义
体细胞中含有本物种配子的染色体组的个体
体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
形成
原因
配子直接发育而成
低温、秋水仙素处理
特点
植株瘦小、高度不孕
植株茎秆粗壮，花和果实大，营养物质含量高，但发育延迟、结实率低
应用
单倍体育种
多倍体育种
实例
如：培育小麦的抗倒伏和抗锈病品种
如：三倍体无籽西瓜的培育
生物的几种育种方法
名称
原理
方法
优点
缺点
杂交育种
基因重组
杂交 自交 筛选
集优
时间长，局限同一种等
诱变育种
基因突变
诱变 筛选
提高频率等
有利变异少，工作量大
多倍体育种
染色体变异
用 秋水仙素 处理萌发的种子或幼苗
茎秆粗壮。提高产量等
技术复杂
单倍体育种
染色体变异
花药离体培养
单倍体植株
秋水仙素
染色体数目加倍
正常的纯合子
选择新品种
明显缩短育种年限，
技术复杂
转基因育种
基因重组
基因工程的基本操作
定向改造生物性状
技术复杂
第五部分 人类遗传病
一、列出人类遗传病的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体病
类型举例
常染色体显性：多指、兵指等。
伴X显性：抗维生素D佝偻病
常染色体隐性：白化病，
伴X隐性：红绿色盲 血友病
伴Y遗传：外耳道毛综合症
119页唇裂；腭裂；高血压病；冠心病；
精神分裂症等。
先天愚型；
特纳氏综合症等
二、简述人类遗传病的检测和预防
人类遗传病对人类的危害：
优生的措施： 婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。
产前诊断：最常用的手段有：①羊膜腔穿刺法
②绒毛细胞检查
三、说出人类基因组计划及其意义
人类基因组计划：131页
基因诊断：
基因治疗：为细胞补上丢失的基因或改变的基因，以达到治疗遗传性疾病的目的。
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