第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
【高考新动向】
1、基因突变的特征和原因
2、基因重组及其意义
【考纲全景透析】
一、基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
2、实例：镰刀型细胞贫血症
（1）症状：红细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。
（2）病因：基因中的碱基替换
直接原因：血红蛋白的多肽链上一个谷氨酸变成了结氨酸
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一个碱基对发生替换。
3、时间、原因、特点及意义
（1）时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
（2）原因：有内因和外因
物理因素：如紫外线、X射线
①诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物
生物因素：如某些病毒
②自然突变（内因）：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
（3）特点：
①普遍性：一切生物都可以发生
②随机性：生物个体发育的任何时期和部位
③不定向性：可以产生一个以上的等位基因
④低频性：自然状态下，突变频率很低
⑤多害少利性：一般是有害的，少数有利
（4）意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料
二、基因重组
1、概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：[高考资源网 ]
（1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。发生在减数第一次分裂后期
（2）交叉组合型：减数第一次分裂四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的等位基因交换。
（3）基因工程：外源基因的导入。
3、意义：（1）形成生物多样性的重要原因
（2）生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义
4、提示：基因突变研究水平是分子水平，基因重组是细胞水平。
【热点难点全析】
一、基因突变的原因、特征及其与生物性状的关系
1、原因
2、基因突变概念图解
[高考资源网 ]
2、基因突变对生物性状的影响：
（1） 引起生物性状的改变
如某些碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改变，改变蛋白质的结构和功能，从而引起生物性状改变。
（2） 未引起生物性状的改变
① 碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变（密码子的简并性）。
② 由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。
3、基因突变对后代的影响
（1）基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
（2）基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。
二、基因突变与基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组[高考资源网 ]
区别 [高考资源网]
本质[ ]
基因分子结构发生改变．产生了新基因．出现了新性状
原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合
原因
一定的外界或内部因素的作用下，由于基因复制时碱基种类、数目、排列顺序发生改变，使基因结构发生改变
减数分裂过程中．同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合
时间
有丝分裂间期和减数第一次分裂间期
减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期
区别
条件
外界条件剧变和内部因素的相互作用
不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用
结果
产生新基因，控制新性状
产生新基因型，不产生新的基因
意义
生物变异的主要来源．也是生物进化的重要因素之一；通过诱变育种培育新品种
是生物产生变异的重要因素；通过杂交育种，使性状重组，可培育优良品种
可能性
可能性很小
非常普遍
联系
使生物产生可遗传的变异，在长期进化过程中通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础。
【例】如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。据图判断不正确的是（ ）
A．该动物的性别是雄性的
B．乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
C．1与2或1与4的片段交换，前者属基因重组，后者属染色体结构变异
D．丙细胞不能发生基因重组
【析】选B。根据题干，图中细胞是同一个体的细胞。则乙图为有丝分裂，乙图表示的细胞中有两条染色体分别含A和a两种基因，其原因是发生了基因突变，不可能发生基因重组。丙细胞正在进行减数第二次分裂，基因重组发生在减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期。
【高考零距离】
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