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第五章 基因突变及其他变异
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幻灯片 2重温生物学术语，让你的答题更规范、更专业、更能打动阅卷老师！
主要：生物的变异，不可遗传变异，可遗传变异，基因突变，基因重组，染色体变异，人类遗传病
次要：重复，缺失，倒位，易位，二倍体，多倍体，染色体组，单倍体，单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病，人类基因组计划
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读读教材基础
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幻灯片 5一、基因突变
1. 概念：由于DNA分子中发生________的增添、缺失和替换，而引起的基因结构的改变。
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幻灯片 62. 实例：镰刀型细胞贫血症
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(1)直接原因：组成血红蛋白分子的一个________被替换。
(2)根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个________改变。
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幻灯片 83. 基因突变的原因、特点、时间和意义
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幻灯片 9基因突变是改变基因的数量，还是改变基因的种类？试分析原因。
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幻灯片 10二、基因重组
1. 概念：在生物体进行________的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型比较
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3.意义
基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，其中可能有一些子代会含有适应某种变化的、________的基因组合，就可能出现适应多变环境的个体，从而在多变环境中繁衍下去。所以基因重组是________的重要来源之一，对生物的________具有重要意义。
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幻灯片 13 一、1. 碱基对 2. 谷氨酸 缬氨酸 GAA CAT (1)氨基酸 (2)碱基对 3. 替换 缺失 物理因素 化学因素 普遍性 低频性 新基因
二、1. 有性生殖 2. 四分体 非姐妹染色单体 非等位基因 运载体 3. 生存所必需 生物变异 进化
[想一想] 提示：改变基因的种类。基因突变的结果是产生新的等位基因，如由a→A(显性突变)，或由A→a(隐性突变)，故基因突变引起基因“质”的改变，却没有引起其数量和位置的改变。
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幻灯片 15答案：不可遗传 可遗传 基因突变 基因重组 染色体变异
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研研核心要点
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幻灯片 182. 基因突变与性状的关系
(1)基因突变与其影响
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幻灯片 19(2)基因突变不改变生物性状的特例
①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。
②由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。
③某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。
④隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
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幻灯片 20①除真核生物在细胞分裂间期DNA分子复制过程中出现差错发生突变外，细胞质内DNA、原核细胞DNA、病毒DNA复制时也可出现差错而发生突变。
②以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也引起基因突变，且RNA为单链结构，在传递过程中更易发生突变。
③基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构而产生新基因。
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幻灯片 21[师说·一语破天机]
高考中多考查基因突变的特征、基因突变对肽链的影响。另外也可与DNA的结构和复制、基因表达、诱变育种等知识相联系进行综合考查。
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幻灯片 22[选题·典型中选秀]
例1：[历年经典保留题]如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是( )
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幻灯片 23A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症
B．②过程是以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的
C．转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基应该是CAU
D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代
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幻灯片 24[破题·分层揭秘密]
(一)明确解题思路
根据题意可知，引起人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是DNA上某位置的碱基对T//A替换为A//T，并不是任一位置碱基替换都会引起贫血症；但直接原因是蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代，故A、D项错误。②过程表示转录，它是以α链为模板，以核糖核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的，故B项错误。缬氨酸的密码子为GUA，则tRNA一端裸露的三个碱基应该是CAU，故C项正确。
(二)完美答案[C]
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幻灯片 251. 类型
(1)分子水平的基因重组
①如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程。
②特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。
(2)染色体水平的基因重组
①减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组。
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②特点：难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因。
(3)细胞水平的基因重组
①如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组。
②特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。
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幻灯片 272. 基因突变与基因重组的区别和联系
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幻灯片 29根据题意来确定如图变异的类型
(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的；
(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂)；
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幻灯片 30(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变；
(4)若题目中有××分裂××时期提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。
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幻灯片 31[师说·一语破天机]
本考点是历年高考命题的重点，考查形式多以选择题为主，近几年高考试题常结合细胞分裂中DNA与染色体行为、基因工程、育种技术等进行综合命题，以便考查考生对知识的综合分析能力和灵活运用能力。
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幻灯片 32[选题·典型中选秀]
例2：[2011·江苏高考改编]在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是( )
A. DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基因突变
B. 非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组
C. 非同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组
D. 同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组
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幻灯片 33[破题·分层揭秘密]
(一)明确解题思路
基因突变发生在减数第一次分裂前的间期和有丝分裂的间期，A项正确。非同源染色体自由组合发生在减数第一次分裂后期，不发生在有丝分裂时期，B项错误。C项中，非同源染色体之间交叉互换不是基因重组。D项中，同源染色体之间交换一部分片段发生在减数第一次分裂前期，不发生在有丝分裂时期。
(二)完美答案[A]
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(三)同类互动探究
(1)非同源染色体之间交换一部分片段，属于哪种变异？
提示：属于染色体变异。
分析：同源染色体之间交换片段属于基因重组，非同源染色体之间交换片段属于染色体变异。
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(2)什么分裂方式存在非同源染色体之间交换片段？
提示：有丝分裂和减数分裂。
分析：非同源染色体之间交换片段属于染色体变异，有丝分裂和减数分裂都存在染色体变异。
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说说生物实验
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幻灯片 37【选题·热考秀】
在生物界有一种称为“表型模拟”的现象，其中果蝇的翅长便是最明显的例子，果蝇的长翅(A)对残翅(a)为显性，但是即使是纯合长翅品系的幼虫，在35℃条件下培养(常温为25℃)时，长成的成体果蝇却是残翅。
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幻灯片 38某一生物兴趣小组在暑期培养了一批纯合长翅红眼果蝇准备做遗传学实验，因当时天气炎热，气温高达35℃～37℃，他们将果蝇幼虫放在有空调的实验室中，调节室温至25℃培养。不料培养的第7天停电，空调停用一天，也未采取别的降温措施。结果培养出的成虫中出现了一定数量的残翅果蝇(有雌有雄)。
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幻灯片 39实验过程：让培养的成虫中的残翅果蝇相互交配并将这些残翅果蝇繁殖的幼虫在25℃下培养。
实验结果一：后代全部是长翅；
实验结果二：后代全部是残翅或者出现部分残翅。
实验结论一(对应实验结果一)：说明残翅的出现是不遗传的变异，不遗传的变异是由温度变化引起的，遗传物质没有发生改变，是“表型模拟”现象；
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实验结论二(对应实验结果二)：说明残翅的出现是可遗传的变异，可遗传的变异是由温度变化导致遗传物质改变引起的，不是“表型模拟”现象。
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幻灯片 41[分析] (1)形式：本实验属于材料分析型实验的第三种形式“根据实验原理和实验过程，预测实验结果”，要判断“残翅性状的出现”是否为“表型模拟”现象，也就是判断这种变异是否由遗传物质改变引起。
(2)解题思路：看其后代的情况，如果是由遗传物质改变引起的，则该性状遗传给后代，不是“表型模拟”现象；如果是由环境变化引起的，则该性状不能遗传给后代，是“表型模拟”现象。
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[拓展] 探究生物性状的改变是由基因决定的还是由环境变化引起的，如何转化为单一变量进行实验探究？
[提示] 将相同基因型的果蝇置于不同环境条件下培养，或在相同环境条件下培养不同性状的果蝇。观察比较被培养的果蝇性状的异同，以确定性状是由基因决定的，还是由环境影响的，还是二者兼有。
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幻灯片 43【备考·角度说】
依据一定的实验结果，运用所学的学科知识分析其中原因或得出正确的实验结论。也就是要能理解科学实验的一般方法，理解所考实验的实验内容，包括实验原理、方法和操作步骤，并能对实验现象和结果进行解释和分析。材料分析型实验主要包括以下三种形式：
1．根据实验结果提出合理解释；
2．根据实验结果确定实验控制的条件；
3．根据实验原理和实验过程，预测实验结果。
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幻灯片 44材料分析型实验题应对总策略如下：
(1)注重分析实验程序
在实验教学和复习中，分析实验中每一步骤的作用，每一处的意义，以及各步骤之间的联系，既要知道怎么做，也要知道为什么这样做，从中学习解决问题、研究事物的方法。实验程序往往是分组标号→单一变量处理和无关变量处理→观察、分析得出结论。如果实验之前材料或者所需溶液没有配制，往往第一步需要处理材料和配制溶液。单一变量处理和无关变量处理顺序可以调整。如果现象的观察需要特殊的工具，如显微镜，需要制备临时装片。
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幻灯片 45(2)结论分析离不开实验类型
探究性实验结论可以有多个，支持假设或者否定假设，需要根据不同结果来讨论。验证性实验，结论是唯一的，结果是支持假设的。
(3)注意结论和假设的呼应
实验首先给出假设，最后需要补充结论，要注意结论与假设相呼应。结论或者肯定假设，或者否定假设，依据实验结果的不同而不同。
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看看生物图片
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幻灯片 47【图说·图像展示】
突变和基因重组图解
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幻灯片 49【说图·名师点评】
1. “互换”问题：同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的交叉互换属于染色体结构变异中的易位。
2. “缺失”问题：DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；而DNA分子中若干碱基对的缺失属于基因突变。
3. “变异水平”问题：基因突变和基因重组属于分子水平，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，光学显微镜下可观察到。
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4. “不同生物的变异类型”问题：病毒和原核生物可遗传变异的来源是基因突变；进行无性生殖的真核生物可遗传变异的来源是基因突变和染色体变异；进行有性生殖的真核生物可遗传变异的来源是基因突变、基因重组和染色体变异。
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幻灯片 515. “单倍体是否可育”问题：不要认为所有的单倍体都是高度不育。绝大多数生物为二倍体，其单倍体只含一个染色体组，故高度不育。但是若生物体细胞中含有4、8等偶数个染色体组，则其单倍体可产生正常配子，因而可育。
6. “基因突变是否可引起性状改变”问题：不一定，由于密码子具有简并性，突变后导致密码子变但是对应的氨基酸不一定变；突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状改变；某些突变虽然改变蛋白质中的氨基酸，但是不一定改变蛋白质的功能；不具有遗传效应的DNA片段的突变也不会引起性状改变。
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随堂对点练习
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1.[2012·海南高考，5]关于大肠杆菌的叙述，正确的是( )
A．四环素能抑制细胞中蛋白质的合成
B．经诱变育种可获得人胰岛素高产菌株
C．细胞中只含有A、T、C、G四种碱基
D．T2噬菌体感染菌体，不会导致菌体裂解
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幻灯片 54答案：A
解析：四环素通过抑制细菌蛋白质的合成从而抑制细菌繁殖，A正确；要想获得能产生人胰岛素的高产菌株，只有通过基因工程来实现，B不正确；大肠杆菌细胞中含有DNA和RNA两种核酸，含有A、G、C、T、U五种碱基，C不正确；T2噬菌体感染菌体后，在菌体内大量繁殖，则会使菌体裂解，子代噬菌体释放出来，D不正确。
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幻灯片 552. [2011·江苏高考，22]下列不属于在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是( )
A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变
B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组
C．非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异
D．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异
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幻灯片 56答案：B
解析：本题借助有丝分裂和减数分裂的过程，考查生物的变异类型，意在考查考生的分析比较能力。有丝分裂和减数分裂的过程中都有DNA的复制，在DNA复制的过程中可能发生基因突变，A项正确；非同源染色体之间的自由组合只发生在减数分裂的过程中，故只有减数分裂过程中能发生基因重组，
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B项错误；非同源染色体之间交换一部分片段在有丝分裂和减数分裂过程都可以发生，引起的变异为染色体结构变异中的易位，而同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分片段则发生在减数分裂过程中，引起的变异为基因重组，C项正确；在有丝分裂的后期或减数第二次分裂的后期，都可能发生着丝点分裂后染色体的分离异常，引起染色体数目的变异。
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幻灯片 583. 范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经发现了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变的时候就会引起该病。下列关于该遗传病的叙述，正确的是( )
A．分析异常基因碱基种类可以确定变异的类型
B．只有减数分裂过程中的基因突变才遗传给后代
C．在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式
D．范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变
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幻灯片 59答案：D
解析：A项错误，异常基因和正常基因的碱基种类是相同的，都是由四种脱氧核苷酸构成的，分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列，才能确定突变的类型；B项错误，在形成性原细胞的有丝分裂过程中发生的基因突变，也可通过性原细胞减数分裂形成的配子传递给后代；C项错误，在人群中随机抽样调查可计算该病的发病率，但研究该病的遗传方式应在患者家系中调查；D项正确，基因突变是指基因的分子结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或替换。
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幻灯片 604. [2012·北京理综，30]在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内的繁殖结果如下。
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幻灯片 61注：●纯合脱毛♀，■纯合脱毛♂，○纯合有毛♀，□纯合有毛♂， 杂合♀， 杂合♂
(1)已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于________染色体上。
(2)Ⅲ组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由________基因控制的，相关基因的遗传符合________定律。
(3)Ⅳ组的繁殖结果说明，小鼠表现出的脱毛性状不是________影响的结果。
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(4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于________。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是________。
(5)测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是________(填选项前的符号)。
A．由GGA变为AGA B．由CGA变为GGA
C．由AGA变为UGA D．由CGA变为UGA
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幻灯片 63(6)研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成________。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，据此推测脱毛小鼠细胞的________下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠________的原因。
答案：(1)常 (2)一对等位 孟德尔分离 (3)环境因素 (4)自发/自然突变 突变基因的频率足够高 (5)D (6)提前终止 代谢速率 产仔率低
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幻灯片 64解析：(1)考查基因的位置，据“脱毛、有毛性状不存在性别差异”可知，该性状与性别无关，位于常染色体上。
(2)考查基因的分离定律和自由组合定律，据Ⅲ组的繁殖结果可得有毛÷脱毛≈3.8，接近一对相对性状的性状分离比3∶1，可得出，该性状是由一对等位基因控制的，符合孟德尔遗传规律。
(3)考查性状与基因的关系，据Ⅳ组的繁殖结果，亲本都是脱毛纯合子，后代全部都是脱毛，说明该性状是由基因控制的，而不是环境因素影响的结果。
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幻灯片 65(4)考查基因突变的类型：自然突变和人工诱变；同时出现几只脱毛小鼠说明突变基因的频率高。
(5)考查基因与密码子的关系，基因序列模板链中的1个G突变为A，则密码子改变为由C变为U，只有D选项符合题意。
(6)基因突变导致表达的蛋白质相对分子质量明显变小，说明蛋白质的合成提前终止；该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，说明甲状腺激素的作用减弱，新陈代谢速率下降。
对比雌性脱毛小鼠和有毛脱毛小鼠的实验结果可以得出，雌性脱毛小鼠产仔率低。
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