幻灯片 1----
幻灯片 2
读读教材基础
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幻灯片 3一、人类常见遗传病
1. 概念：由于________改变而引起的人类疾病。
2. 类型
(1)单基因遗传病
①概念：受________等位基因控制的遗传病。
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幻灯片 4②分类
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幻灯片 5----
幻灯片 6
1．先天性疾病都是遗传病吗？
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幻灯片 7二、遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括________和________等。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
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幻灯片 83．遗传咨询的内容和步骤
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幻灯片 9
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________、________、孕妇血细胞检查以及________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
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幻灯片 10
三、人类基因组计划与人体健康
1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 ________，解读其中包含的遗传信息。
2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的________及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
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2．人类基因组计划是测定全部染色体上的全部DNA序列吗？
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幻灯片 12一、1.遗传物质 2. (1)①一对 ②常染色体遗传 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症 伴X染色体遗传 血友病
(2)①两对以上等位基因 ②发病率比较高 ③先天性发育异常 原发性高血压 (3)①染色体异常 ②猫叫综合征 21三体综合征
二、1.遗传咨询 产前诊断 3. 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 4.羊水检查 B超检查 基因诊断
三、1.DNA序列 2.组成、结构、功能
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幻灯片 13
[想一想] 1. 提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。
2. 提示：不是，应检测22条常染色体和一对性染色体X、Y共24条染色体。
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幻灯片 141. 教材90页倒数第二自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材91页第二自然段21三体综合征的病因、病状介绍。
2. 教材91页[调查]注意：调查选取遗传病的类型、调查方式及范围，发病率的计算，遗传方式的确定。
3. 教材92页遗传病的监测手段及预防措施。
4. 教材94页基因治疗知识——前沿科学。
5. 教材96页自我检测中二知识迁移和四思维拓展。
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幻灯片 15答案：单基因 多基因 猫叫综合征
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研研核心要点
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幻灯片 191．家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
2．大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。
3．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
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幻灯片 20[师说·一语破天机]
本考点历年为高考的高频命题点，特别是遗传系谱的考查，单科试卷的考查年年都要考查，而理综试题的考查，不同省份也几乎年年都有所涉及，关注人类健康，提高人口素质是全社会的责任，所以高考必然每年都有所涉及，复习中应引起关注。
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幻灯片 21[选题·典型中选秀]
例1：如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( )
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幻灯片 22
A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因
B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病
C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期
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幻灯片 23
[破题·分层揭秘密]
(一)明确解题思路
在单基因隐性遗传病中，如果体细胞只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。
(二)完美答案[B]
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幻灯片 24(三)同类变式训练
[2013·2月朝阳区期末练习]科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结论：①同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化；②同卵双胞胎的情况高度一致；③在某些种族中发病率高；④不表现明显的孟德尔遗传方式；⑤发病有家族聚集现象；⑥迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是( )
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幻灯片 25A．只由遗传物质改变引起的遗传病
B．只由环境因素引起的一种常见病
C．单基因和环境共同导致的遗传病
D．多基因和环境共同导致的遗传病
答案：D
解析：多基因遗传病容易受到环境的影响；在群体中发病率较高；具有家族聚集现象；多基因遗传病的遗传一般不遵循遗传定律。
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幻灯片 261. 实验流程图
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幻灯片 27----
幻灯片 28调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同
(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。
(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
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幻灯片 29
[师说·一语破天机]
本考点命题往往与遗传病的调查、遗传图谱分析相结合命题，单独命题时多为选择题，侧重考查基础知识。
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幻灯片 30[选题·典型中选秀]
例2：[改编题]人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。
(1)调查最好选择________(单基因遗传病或多基因遗传病)。
(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应________作为调查对象。
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幻灯片 31
(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。
(4)假如调查结果显示：被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价________。
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幻灯片 32[破题·分层揭秘密]
(一)明确解题思路
(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。
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幻灯片 33(二)调动和运用知识解题
(1)单基因遗传病 (2)患有该遗传病的多个家族(系) 随机选择一个较大群体 (3)表格如下
(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数
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幻灯片 34(三)同类变式训练
某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是( )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
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幻灯片 35D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
答案：A
解析：原发性高血压、冠心病等多基因遗传病，遗传特点和方式比较复杂，难以操作计算，故不适宜作为调查对象。调查对象数量应该足够大，还要随机取样，以减小误差。如果男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病。
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幻灯片 36
说说生物实验
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幻灯片 37【选题·热考秀】
下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中发际性状的遗传”的课题研究方案。
(1)课题名称：人群中发际性状的调查。
(2)研究目的：了解人群中某些性状的遗传特点。
(3)研究内容：人群中的发际性状。
(4)材料用具：人类有关性状的调查记录表、汇总表、铅笔等。
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幻灯片 38(5)研究过程：①实际调查。把调查表发给若干个班级同学，把各自的家庭成员的发际性状记录在调查表中。调查表设计如下：
②汇总统计。
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幻灯片 39
(6)调查结果分析：运用统计学原理统计，男女学生V型发际和直型发际人数，然后计算男女学生V型发际和直型发际率。
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幻灯片 40[分析] (1)应显示男女性别，利于确认性状的分布是否有性别差异。
(2)确认遗传方式时，应显示直系血亲(父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)记录框。如调查人类红绿色盲发病率的表格中，应该分别列出男患者人数、女患者人数、男性总数、女性总数、男性发病率、女性发病率。因为此病是伴性遗传病，男女性发病率不同。
(3)特别注意的是要保证调查群体足够大，以便获得较多的数据，并经统计学分析得出科学的结论。
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幻灯片 41【备考·角度说】
No.1
确定调查内容，了解相关要求→确定调查方法→选取调查对象→确定调查范围→制定记录表格→实施调查研究(避免随意性，获得足够的调查数据)→进行结果分析(汇总、统计数据，根据数据得出结论)→撰写调查报告。
No.2 角度：拓展探究
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幻灯片 42
[拓展] (1)人群中的性状很多，选择身高进行遗传调查合适吗？
[提示] 不合适。首先要明确人的身高受遗传和营养等多种因素影响，因此不应该对此进行调查研究。调查时宜选用发病率较高的单基因遗传病。
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幻灯片 43
(2)调查红绿色盲遗传方式，是否应该把调查表发给所有的同学？
[提示] 不是。调查遗传方式应该从患者家系中调查。应该把调查表发给本人是红绿色盲或家系中出现红绿色盲的同学。
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幻灯片 44
看看考场答卷
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幻灯片 45----
幻灯片 46----
幻灯片 47
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幻灯片 48[标准答案] (1)常染色体隐性遗传 (2)伴X染色体隐性遗传 (3)AAXBY，1/3或AaXBY,2/3 (4)1/60000和1/200 1/60000和0 优先选择生育女孩
[一览·名师语录]
本题失分主要体现在对遗传方式认识不全面和对个体基因型及概率考虑不周而致。遗传方式、基因判定及概率计算为常考重点，需足够重视。
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幻灯片 49 [审题·抓关键词]
信息1 说明一种是常染色体遗传病，另一种为伴性遗传。
信息2 由Ⅱ1为患甲病女性，其双亲Ⅰ1、Ⅰ2正常，说明甲为常染色体隐性遗传病。
信息3 Ⅲ7为乙病患者，其双亲Ⅱ6、Ⅱ7正常，说明乙病为隐性遗传病，结合信息1可判断乙病为伴X隐性遗传病。
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幻灯片 50[答题·名师批阅]
批注1 对遗传方式的表述不全面而失分。
批注2 遗传方式书写不全，同时伴性遗传没指明是伴X染色体遗传。
批注3 甲病为常染色体隐性遗传，双亲杂合表现正常，后代正常的基因型为AA或Aa，但比例不是1∶1，而是1∶2，此处为基础知识掌握不扎实而失分。
批注4 此题前两空都因把AA或Aa概率看成1/2而计算失分。
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幻灯片 51
随堂对点练习
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幻灯片 521.[2012·山东高考，6]某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ－1基因型为AaBB，且Ⅱ－2与Ⅱ－3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是( )
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幻灯片 53A．Ⅰ－3的基因型一定为AABb
B．Ⅱ－2的基因型一定为aaBB
C．Ⅲ－1的基因型可能为AaBb或AABb
D．Ⅲ－2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16
答案：B
解析：本题综合考查运用遗传规律分析信息、遗传系谱图，解决问题的能力。
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幻灯片 54由题干信息知正常个体基因型为A_B_，由Ⅰ－1基因型AaBB知Ⅱ－2必为_ _B_，且表现为患病，则不能出现基因A，进而推出Ⅱ－2必为aaB_，由题意患者Ⅱ－2与Ⅱ－3婚配子代不会患病(A_B_)知，亲代中至少有一方等位基因为显性纯合子。则Ⅱ－2的基因型一定为aaBB，患者Ⅱ－3的基因型一定为AAbb；Ⅲ基因型必为AaBb；由Ⅱ－3的基因型AAbb推测正常个体(A_B_)Ⅰ－3基因型至少为A_Bb，因此Ⅰ－3基因型为AABb或AaBb。Ⅲ－2AaBb与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病(基因型非A_B_)的概率为7/16。
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幻灯片 552. [2012·江苏高考，6]下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
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幻灯片 56
答案：A
解析：人类很多疾病与遗传有关，A正确；人类基因组计划是在分子水平上的研究，B错；人类基因组计划是测定人类基因组(22条常染色体和XY染色体)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，C错；该计划也能带来一定的负面影响，D错。
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幻灯片 573. [2011·天津高考，6]某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。下列说法不正确的是( )
图1
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幻灯片 58图2
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幻灯片 59A. h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B. Ⅱ－1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲
C. Ⅱ－2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXh
D. Ⅱ－3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2
答案：D
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幻灯片 60解析：本题考查基因突变、人类遗传病和基因工程的应用等相关知识，意在考查考生的推理能力和获取信息的能力。限制酶能识别DNA上的特定序列，H基因突变成h后，限制酶Bcl Ⅰ的酶切位点消失，说明碱基序列发生了改变，A正确。由系谱图可以推出，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因组成分别为XHY和XHXh，Ⅱ－1的隐性基因只能来自其母亲，B正确。h基因经酶切后出现142 bp片段，H基因经酶切后出现99 bp和43 bp片段，则Ⅱ－2的基因组成是XHXh，C正确。Ⅱ－3的基因组成为1/2XHXh、1/2XHXH，其与表现型正常的丈夫(XHY)所生的儿子的基因组成为XHY的概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。
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幻灯片 614. [2011·广东高考，6]某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)，下列说法正确的是( )
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幻灯片 62
A. 该病为常染色体显性遗传病
B. Ⅱ－5是该病致病基因的携带者
C. Ⅱ－5和Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2
D. Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩
答案：B
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幻灯片 63解析：本题考查遗传病类型的判断和概率计算等知识，意在考查考生获取信息的能力和计算能力。Ⅱ－5和Ⅱ－6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病，A错误。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，Ⅱ－5均为杂合体，B正确。如果是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ－5和Ⅱ－6再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；如果是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为1/4，C错误。Ⅲ－9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样，所以D项不正确。
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幻灯片 645. 如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请回答：
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幻灯片 65----
幻灯片 66(1)从图1可知多基因遗传病的显著特点是________。
(2)某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，应选取图1中的________ 病进行调查，调查样本的选择还需注意________。
(3)图2中甲病的遗传方式为________。若Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病的遗传方式为________。如果Ⅲ9与Ⅲ12结婚，所生育的子女患病的概率是________，由此可见预防遗传病最有效的措施是________。
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幻灯片 67答案：(1)成年人发病风险显著增加(或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升)
(2)单基因遗传 随机取样，调查的群体足够大
(3)常染色体显性 伴X染色体隐性 17/24 禁止近亲结婚
解析：(1)图1中的横坐标含义是患病时期，比较多基因遗传病和另外两种遗传病的发病期不难看出，多基因遗传病在成年人群中发病率较高。(2)研究遗传病的发病率和遗传方式多选择单基因遗传病。调查遗传病的发病率是在正常人群中统计患病个体，取样时要随机取样，且调查的人群越大误差越小。
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幻灯片 68(3)图2中Ⅱ7和Ⅱ8都患甲病，却生有Ⅲ11和Ⅲ13正常者，所以甲病是常染色体显性遗传病。Ⅱ3和Ⅱ4个体不是乙病患者，但生有10号患者，说明乙病是隐性遗传病。如果Ⅱ3无乙病的致病基因，则说明乙病是伴X隐性遗传病。假如甲遗传病的基因用A和a表示，乙病的致病基因用B和b表示，则Ⅲ9的基因型是1/2aaXBXb，Ⅲ12的基因型是2/3AaXBY，他们的后代中不患甲病的概率是1×2/3×1/2＝1/3；不患乙病的概率是1－1/2×1/4＝7/8，所以后代中不患病的概率是1/3×7/8＝7/24，则患病的概率为17/24。
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幻灯片 69----
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