幻灯片 1第11章 基因突变及其他变异
第一讲 基因突变和基因重组
第二讲 染色体变异
第三讲 人类遗传病
目 录
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幻灯片 2----
幻灯片 3 1．基因突变的实质是DNA分子中发生碱 基对的替换、增添和缺失。
2．基因突变具有普遍性、随机性、低频 性和不定向性等特点。
3．基因突变产生新基因，是生物变异的根本来源。
4．基因重组仅发生在有性生殖的生物，产生配子的减数分
裂过程中。
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幻灯片 4 一、基因突变
1．概念
DNA分子中发生碱基对的 而引起的基因结构的改变。
2．时间、原因、特点及意义
(1)时间：主要发生在 或减数第一次分裂前的间期。
替换、增添和缺失
有丝分裂间期
紫外线
化学
病毒
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幻灯片 5普遍性
任何时期和部位
低频性
不定向性
新基因
根本
生物进化
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幻灯片 6 3．实例——镰刀型贫血症
(1)直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个 由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。
(2)根本原因：控制血红蛋白的分子合成的 中一个 由正常CTT变成CAT。
氨基酸
基因
碱基序列
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幻灯片 7 [判一判]
(1)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。 ( )
(2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( )
(3)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。 ( )
×
×
×
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幻灯片 8 二、基因重组[据图填空]
下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其中均发生了基因重组。
1．发生时间(写出相应的细胞所处的时期)
[a] ；[b] 。
四分体时期
减数第一次分裂后期
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幻灯片 92．类型
[a]：同源染色体上 之间交叉互换。
[b]：非同源染色体上的 之间的自由组合。
3．意义
(1)是形成 的重要原因。
(2)是生物变异的来源之一，有利于 。
[关键一点]
(1)基因重组产生新的基因型，但不产生新基因。
(2)细菌转化、转基因技术都属于基因重组。
非姐妹染色单体
非等位基因
生物多样性
生物进化
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幻灯片 10[知识体系构建]
①可遗传的变异 ②基因突变 ③DNA碱基对替换、增添和缺失 ④普遍性、随机性、不定向性、低频性 ⑤自由组合 ⑥交叉互换 ⑦水、肥、光、温度等外界因素
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幻灯片 11基因突变与性状的关系
(1)(2011·安徽卷T4D)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一
代。 ( )
(2)(2011·江苏卷T22A)DNA复制时发生碱基对的增
添，缺失或改变，导致基因突变。 ( )
×
√
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幻灯片 12 (3)(2010·新课标卷T6B)为了确定在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果，应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的DNA序列。 ( )
(4)(2010·江苏卷T6C)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。 ( )
√
×
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幻灯片 131.基因突变与其影响
类型
影响范围
对氨基酸的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变
增添
大
插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失
大
缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
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幻灯片 14 2．基因突变不改变生物性状的特例
(1)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异。
(2)由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。
(3)某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。
(4)隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
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幻灯片 15[关键一点]
基因突变在不同细胞中发生的概率并不相同
DNA分子有稳定的双螺旋结构，正常状态下的基因突变概率相对较低，但在DNA复制等需双链解旋的情况下，暴露的单链易发生突变。如：有细胞周期的细胞发生基因突变的概率相对较高。
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幻灯片 16高考地位
本考点知识难度不大，重在理解，在高考命题中属常考点之一
命题角度
(1)结合遗传信息的表达，考查基因突变的本质，如
典例1；
(2)以图示为信息载体，考查基因突变的特点等知
识，如典例2。
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幻灯片 17 [典例1] (2010·福建高考)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ( )
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幻灯片 18 A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
[解析] 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子是GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子应是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A－T被替换为G－C。
[答案] B
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幻灯片 19 [典例2] 下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是 ( )
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幻灯片 20 A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体
[解析] 等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变具有随机性和不定向性；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体。
[答案] B
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幻灯片 21 (1)(2012·江苏卷T14C)减数第二次分裂时，非姐妹染色单体之间自由组合。 ( )
(2)(2011·江苏卷T22B)有丝分裂和减数分裂过程中均可产生非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组。 ( )
(3)(2008·宁夏卷T5B)同源染色体的非姊妹染色单体的交换可引起基因重组。 ( )
(4)(2008·宁夏卷T5C)纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。 ( )
基因重组
×
×
√
×
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幻灯片 22 1．基因重组的类型
(1)分子水平的基因重组：
①如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程、细菌转化实验等。
②特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。
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幻灯片 23 (2)染色体水平的基因重组：
①减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合都可导致基因重组。
②特点：难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因。
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幻灯片 242．基因突变与基因重组的区别和联系
项目
基因突变
基因重组
发生时间
有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂
发生原因
在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变
减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合
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幻灯片 25项目
基因突变
基因重组
适用范围
所有生物都可以发生
只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传
应用
通过诱变育种培育新品种
通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种
种类
①自然突变
②人工诱变
①基因自由组合
②基因交叉互换
③基因工程
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幻灯片 26项目
基因突变
基因重组
结果
产生新基因，控制新性状
产生新的基因型，出现重组性状
意义
是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料
生物变异的重要来源，有利于生物进化
联系
通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
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幻灯片 27高考地位
本考点知识难度不大，在高考命题中属于低频考点之一
命题角度
以选择题形式直接对基因重组的相关知识理解进行考查，如典例3。
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幻灯片 28 [典例3] 下列有关基因重组的说法中，正确的是( )
A．基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因
B．同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定相同的染色体
C．基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中
D．基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换
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幻灯片 29 [解析] 基因突变可产生新的基因，而基因重组只能产生新的基因型，A错误；同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，在减数分裂过程中配对的两条染色体，它们形态大小不一定相同，如性染色体X、Y，B错误；自然条件下的基因重组发生在减数分裂过程中，人工实验条件下的DNA重组也属于基因重组，C错误，D正确。
[答案] D
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幻灯片 30 1．变异成因的探究
因为性状＝基因型＋环境条件，所以某生物的变异原因应从外因和内因两个方面加以分析：
(1)如果是因为遗传物质(或基因)的改变引起的，此变异可在其自交后代或与其他个体的杂交后代中再次出现(即能遗传)。
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幻灯片 31 (2)如果仅仅是环境条件改变引起的，则不能遗传给自交后代或杂交后代，所以，可以用自交或杂交的方法确定变异的原因；或者将变异个体和正常个体培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。
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幻灯片 32 2．显性突变与隐性突变的判定
(1)AA个体如果突变成Aa个体，则在当代不会表现出来，只有Aa个体自交后代才会有aa变异个体出现，因此这种变异个体一旦出现即是纯合体。
(2)如果aa个体突变成Aa个体，则当代就会表现出性状。因此我们可以选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。
(3)对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来 进行显性突变与隐性突变的判定。
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幻灯片 33 已知家鸡的突变类型无尾(M)对普通类型有尾(m)是显性。现用普通有尾鸡自交产的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射一点点胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状。
(1)普通有尾鸡自交产的受精卵的基因型是__________，如果不在孵化早期向卵内注射胰岛素，正常情况下表现型应是__________。
(2)孵化早期一般是指胚胎发育的________期。
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幻灯片 34 (3)你认为上述实验中胰岛素的作用是_____________。
(4)请设计实验探究你在(3)中的假设，简要写出实验设计思路。
____________________________________________________
____________________________________________________
_________________________________________________。
(5)预测实验结果、结论。
①___________________________________________；
②___________________________________________。
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幻灯片 35 [解析] 有时环境条件的改变所引起的表现型改变，很像某基因型引起的表现型变化。这在生物学上称为表现型模拟。表现型模拟的性状是不能真实遗传的。因为其遗传物质并没有发生改变。本题中题干正是一个表现型模拟的例子。普通有尾鸡自交所产受精卵的基因型是mm，正常情况下表现型应是有尾。在孵化早期向卵内注射胰岛素，引起了无尾性状，是否发生了遗传物质的改变，这是本题的切入点。胰岛素引起的无尾性状能否真实遗传，这是实验设计的出发点。
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幻灯片 36 [答案] (1)mm 有尾 (2)卵裂和囊胚 (3)诱导基因m突变为M(或影响胚胎的正常发育)(其他合理答案也可)
(4)让上述注射胰岛素后产生的无尾鸡，成熟后雌、雄交配；所产受精卵正常孵化(不注射胰岛素)；观察后代相关性状表现。
(5)①如果后代出现无尾鸡，则证明胰岛素的作用是诱导基因发生突变；
②如果后代全部表现出有尾性状，则证明胰岛素的作用并非诱导基因突变，只是影响了鸡的胚胎发育的正常进行(其他合理答案也可)
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幻灯片 37 [典例] 遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。
现有一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？
方法一：
方法二：
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幻灯片 38 [解析] 方法一：用显微镜检测的方法观察该果蝇分裂的细胞中染色体结构是否发生改变，确定该变异是来自基因突变还是染色体缺失。方法二：利用题干信息：缺失纯合子导致个体死亡这一现象，可将该果蝇与红眼雄果蝇杂交，观察并统计子代雌雄性个体数目的比例来确定该变异的来源。若为基因突变，则XaXa×XAY→XAXa、XaY，子代雌雄比例为1∶1；若该变异为染色体缺失造成，则XaX×XAY→XAXa、XAX、XaY、XY(致死)，子代雌雄比例为2∶1。
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幻灯片 39 [答案] 方法一：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察染色体结构，若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能是染色体缺失造成的。
方法二：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数之比为2∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的。
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幻灯片 40 (1)基因突变的实质是基因内部碱基对的增添、缺失和替换，是发生在分子水平上的基因结构的改变，在染色体上可将基因视为一个“点”，则基因突变是一个“点”的质变，而“点”的数量不变。在显微镜下不能观察到。
(2)基因重组的实质是原有基因的重新组合；可视为“点”的组合或交换，“点”的质与量均不发生变化。
[技法归纳]
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幻灯片 41 (3)染色体变异的本质是染色体片段的缺失、重复、易位、倒位和数目变化。导致多个“点”的变化，该变异可在显微镜下观察到。
(4)基因重组现象不仅仅存在于真核生物中，通过转基因技术将其他生物的基因导入原核生物体内以及肺炎双球菌转化实验都可证明原核生物间也能进行基因的重新组合。
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幻灯片 42[高考随堂体验]
1. (2012·江苏高考)某植株的一条染色体发生缺
失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，
缺失染色体上具有红色显性基因B，正常
染色体上具有白色隐性基因b(见右图)。如
以该植株为父本，测交后代中部分表现为
红色性状。下列解释最合理的是 ( )
A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B
B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离
C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合
D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换
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幻灯片 43解析：由于“缺失染色体的花粉不育”，所以以该植株为父本，理论上测交后代应该全部表现为白色性状。后代中出现部分红色性状，可能是图示染色单体1或2上的基因b突变为B，但这种可能性很小；也有可能是减数第一次分裂的四分体时期非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，B基因转移到染色单体1或2上，这种情况最为常见。
答案：D
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幻灯片 442．(2011·江苏高考)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可
产生的变异是(多选) ( )
A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导 致基因突变
B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组
C．非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体 结构变异
D．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极， 导致染色体数目变异
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幻灯片 45解析：有丝分裂和减数分裂的过程中都有DNA的复制，在DNA复制的过程中可能发生基因突变；非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组，只发生在减数分裂的过程中；非同源染色体之间交换一部分片段在有丝分裂和减数分裂过程都可以发生，引起的变异为染色体结构变异中的易位；在有丝分裂的后期或减数第二次分裂的后期，都可能发生着丝点分裂后染色体的分离异常，引起染色体数目的变异。
答案：ACD
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幻灯片 463．(2010·江苏高考)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一
秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是 ( )
A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体
C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生 的位置
D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产 品系
解析：该突变可能是显性突变，也可能是隐性突变，无论是哪一种突变，其自交都可产生变异性状的纯合体。
答案：B
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幻灯片 474．(2010·北京高考)真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和
随机受精使后代 ( )
A．增加发生基因突变的概率
B．继承双亲全部的遗传性状
C．从双亲各获得一半的DNA
D．产生不同于双亲的基因组合
解析：基因突变概率的高低与生物的生殖类型无关，有性生殖过程中的变异主要来自于基因重组，故有性生殖的后代具有更大的变异性；后代的核DNA从双亲中各获得一半，而质DNA几乎全部来自于母本，即来自母体的DNA大于1/2。
答案：D
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幻灯片 485．(2012·广东高考)子叶黄色(Y，野生型)和绿色(y，突变
型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一，野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。
(1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图1，其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是________。
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幻灯片 49----
幻灯片 50(2)Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图2，据图2推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的______和________。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点________的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。
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幻灯片 51(3)水稻Y基因发生突变，也出现了类似的“常绿”突变植株y2，其叶片衰老后仍为绿色，为验证水稻Y基因的功能，设计了以下实验。请完善。
(一)培育转基因植株：
Ⅰ.植株甲：用含有空载体的农杆菌感染 的细胞，培育并获得纯合植株。
Ⅱ植株乙： ，培育并获得含有目的基因的纯合植株。
(二)预测转基因植株的表现型：,植株甲： 维持
“常绿”；植株乙： 。
(三)推测结论：_________________________________。
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幻灯片 52解析：(1)野生型豌豆成熟后子叶由绿色变为黄色，叶绿素含量减少，故图1中曲线B表示野生型豌豆，曲线A表示突变型豌豆。(2)由图2可得出，①②处氨基酸的种类发生了改变，应是碱基对替换造成的；③处增加了氨基酸，应是碱基对的增添造成的。SGRY蛋白和SGRy蛋白均能进入叶绿体，说明①②处发生的突变不影响其转运功能，故调控叶绿素降解的能力减弱应是位点③的突变导致的。(3)该实验是验证性实验，推测的结论应与实验目的相符。
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幻灯片 53答案：(1)A
(2)替换 增添 ③
(3)突变植株y2 用含Y基因的农杆菌感染突变植株y2的细胞 叶片衰老后 叶片衰老后由绿变黄 水稻Y基因通过调控叶绿素降解，使叶片衰老后由绿变黄
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幻灯片 546．(2012·北京高考)在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群
中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内的繁殖结果如下。
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幻灯片 55----
幻灯片 56(1)已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于________染色体上。
(2)Ⅲ组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由________基因控制的，相关基因的遗传符合_________________定律。
(3)Ⅳ组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是________影响的结果。
(4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于______。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是__________________。
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幻灯片 57(5)测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是________(填选项前的符号)。
A．由GGA变为AGA B．由CGA变为GGA
C．由AGA变为UGA D．由CGA变为UGA
(6)研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成_______。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，据此推测脱毛小鼠细胞的_______下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠_______的原因。
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幻灯片 58解析：(1)因脱毛和有毛性状与性别无关，故相关基因位于常染色体上。(2)Ⅲ组子代中有毛和脱毛小鼠的比例接近3∶1，故该性状受一对等位基因控制，符合孟德尔的分离定律。(3)由V和Ⅵ组可确定有毛为显性性状、无毛为隐性性状，第Ⅳ组的亲代为纯合脱毛小鼠(设基因型为aa)，其子代也都为纯合脱毛小鼠(aa)，可见脱毛性状不是环境影响的结果。(4)若此种群中同时出现了几只脱毛小鼠，则可能在该小种群中突变基因的频率足够高。(5)密码子在
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幻灯片 59mRNA上，模板链中G突变为A，则mRNA中应是C突变为U，故D项正确。(6)“突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质”，其原因可能是突变引起mRNA中终止密码子提前，导致蛋白质合成提前终止。若甲状腺激素受体的功能下降，则甲状腺激素不能正常作用于靶细胞，从而引起细胞代谢速率下降。组合Ⅰ、Ⅳ、Ⅴ的后代个体数目都比较少，其原因可能是雌性脱毛小鼠的细胞代谢速率降低，导致产仔率低。
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幻灯片 60答案：(1)常
(2)一对等位 孟德尔分离
(3)环境因素
(4)自发/自然突变 突变基因的频率足够高
(5)D
(6)提前终止 代谢速率 产仔率低
“课时达标检测”见“限时集训（二十一）”
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幻灯片 61 1．染色体变异的实质是基因数目和位 置的改变。
2．配子发育成的个体一定是单倍体， 单倍体细胞中不一定只含一个染色
体组。
3．外界条件剧变，有丝分裂过程中纺锤体形成受阻，染色体
数目加倍，可形成多倍体。
4．一个染色体组中不含同源染色体。
5．体细胞中染色体组为奇数的单倍体与多倍体，由于形成配
子时，同源染色体联合紊乱而高度不育。
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幻灯片 62一、染色体结构的变异[连线]
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幻灯片 63 [想一想]
“易位”与“交叉互换”相同吗？试分析原因。
提示：不同。易位是染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异；交叉互换是同源染色体非姐妹染色单体之间相同位点片段的交换，属于基因重组。
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幻灯片 64 二、染色体数目的变异
1．判断单倍体、二倍体和多倍体
(1)单倍体：体细胞中含有 染色体数目的个体。
(2)二倍体：由 发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。
(3)多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有 以上染色体组的个体。
本物种配子
受精卵
三
个或三个
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幻灯片 65 2．特点
(1)单倍体： ，高度不育。
(2)多倍体：茎秆粗壮， 较大， 含量高。
3．人工诱导方法
(1)单倍体： 培养；
(2)多倍体：秋水仙素处理 ； 处理植物分生组织细胞。
植株弱小
叶片、果实、种子
营养物质
花药离体
萌发的种子或幼苗
低温
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幻灯片 66[知识体系构建]
①染色体数目变异 ②缺失 ③重复 ④倒位 ⑤易位
⑥个别染色体的增添或减少 ⑦单倍体 ⑧多倍体
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幻灯片 67染色体结构变异
1．(2012·海南高考)玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对
相对性状。一般情况下用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9∶3∶3∶1。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其F1仍表现为非糯非甜粒，但某一F1植株自交，产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是 ( )
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幻灯片 68A．发生了染色体易位
B．染色体组数目整倍增加
C．基因中碱基对发生了替换
D．基因中碱基对发生了增减
解析：具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。如果两对(或更多对)非等位基因位于一对非同源染色体上，就不会表现出自由组合。从题目可知，发生突变的植株不能进行基因的自由组合，原因最可能是该两对相对性状的基因发生染色体易位，使原来位于非同源染色体上的基因位于一对同源染色体上。
答案：A
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幻灯片 692．(2009·江苏高考)在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变
异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是 ( )
①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性
②乙图中出现的这种变异属于染色体变异
③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中
④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验
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幻灯片 70A．①②③ B．②③④
C．①②④ D．①③④
解析：由甲图染色体上的基因排序变化可知，染色体发生了结构变异，该变异既可以发生在减数分裂过程，也可以发生在有丝分裂过程中。乙图是发生在有丝分裂后期的染色体没有平均分配而导致的染色体数目变异。染色体结构变异和数目变异均可在显微镜下直接观察到。
答案：C
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幻灯片 713．(2009·上海高考)下图中①和②表示发生在常染色体上的
变异。①和②所表示的变异类型分别属于 ( )
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幻灯片 72A．重组和易位 B．易位和易位
C．易位和重组 D．重组和重组
解析：由图可知，①图表示的是同源染色体形成的四分体发生了非姐妹染色单体的交叉互换，属于基因重组。②图表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位。
答案：A
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幻灯片 73 1．染色体结构变异与基因突变的区别
(1)从是否产生新基因上来区别：
①染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。
②基因突变是基因结构的改变。包括DNA碱基对的替换、增添和缺失。基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。
(2)通过光学显微镜区别：
①染色体变异可借助光学显微镜观察。
②基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。
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幻灯片 742．易位与交叉互换的区别
染色体易位
交叉互换
图解
区别
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体间
属于染色体结构变异
属于基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
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幻灯片 753．染色体结构变异分类
变异类型
具体变化
实质
举例
缺失
缺失某一片段
基因数目减少
猫叫综合征
重复
增加某一片段
染色体上相同基因数目增多
果蝇棒状眼
易位
某一片段移接到另一非同源染色体上
染色体上基因数目、种类排列顺序的变化
倒位
某一片段位置颠倒
染色体上基因排列顺序变化
人慢性粒白血病
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幻灯片 76高考地位
本考点知识相对较为简单，主要属于识记内容，在高考命题中属于稀有考点，常与其他变异类型知识进行综合考查
命题角度
以选择题形式，综合考查染色体变异类型，如典例1。
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幻灯片 77 [典例1] (2011·海南高考)关于植物染色体变异的叙述，正确的是 ( )
A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加
B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生
C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化
D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化
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幻灯片 78 [解析] 染色体组整倍性变化导致基因数量变化，但不能导致基因种类增加；基因突变导致新基因的产生，染色体变异不能导致新基因产生；染色体片段的重复和缺失导致基因数量增加或减少，不能导致基因种类变化；染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列排序的变化。
[答案] D
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幻灯片 79 (1)(2012·山东基本能力T4A)染色体加倍使草莓的果实变大。 ( )
(2)(2011·海南卷T19B)染色体组非整倍性变化必然导致新基因产生。 ( )
(3)(2010·福建卷T3A)低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极，导致染色体加倍。 ( )
(4)(2008·江苏卷T23C)三倍体植物不能由受精卵发育而来。 ( )
染色体数目变异
√
×
×
×
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幻灯片 80 1．染色体组和基因组的确定
(1)染色体组：染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息。要构成一个染色体组，应具备以下条件：
①一个染色体组中不含同源染色体；
②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；
③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。
(2)基因组：对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。
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幻灯片 812．多倍体育种和单倍体育种
(1)培育三倍体西瓜：
①原理：染色体数目以染色体组的形式成倍增加。
②过程：
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幻灯片 82 (2)培育抗病高产植株：
①原理：染色体数目以染色体组的形式成倍减少，再用秋水仙素处理，形成纯合子。
②实例：抗病高产植株(aaBB)的选育过程。
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幻灯片 83高考地位
本考点知识稍有难度，关键在于理解与应用，在高考命题中是高频考点之一
命题角度
(1)以选择题形式考查染色体组、单倍体、二倍体
及多倍体判断等相关知识，如典例2；
(2)联系农业生产实际，考查生物育种的原理，如
典例3。
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幻灯片 84 [典例2] 下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是 ( )
A．一个染色体组不含同源染色体
B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体
C．单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组
D．人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
．
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幻灯片 85 [解析] 染色体组中不含有同源染色体；判断是否为单倍体，不是看体细胞中的染色体组的数目，而是看发育起点是受精卵还是配子，配子发育而来的个体不管细胞内有几个染色体组均为单倍体；人工诱导多倍体的方法有多种，如低温处理、秋水仙素处理等。
[答案] D
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幻灯片 86 [典例3] 下图中甲、乙表示水稻的两个品种，A、a和B、b分别表示位于两对同源染色体上的两对等位基因，①～⑦表示培育水稻新品种的过程，下列叙述不正确的是 ( )
·
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幻灯片 87 A．①→②过程简便，但育种周期长
B．②和⑥过程的变异都发生于有丝分裂间期
C．③过程常用的方法是花药离体培养
D．⑤和⑦过程的育种原理不相同
[解析] ①→②过程为杂交育种，育种年限比较长；②过程发生了基因重组，基因重组发生在减数第一次分裂过程中，⑥过程需要用秋水仙素处理幼苗，秋水仙素作用于细胞分裂前期；③过程为花药离体培养；⑤过程的原理为基因突变，⑦过程的原理为基因重组。
[答案] B
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幻灯片 88一、实验原理
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幻灯片 89二、实验流程
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幻灯片 90 三、实验中各种液体的作用
(1)卡诺氏液：固定细胞形态。
(2)体积分数为95%的酒精：冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液。
(3)解离液(体积分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精以1∶1混合)：使组织中的细胞相互分离开来。
(4)清水：洗去解离液，防止解离过度影响染色。
(5)改良苯酚品红染液：使染色体着色，便于观察染色体的形态、数目、行为。
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幻灯片 91 (2010·福建高考)下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是 ( )
A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分
别移向两极
B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解
离
C．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色
体着色
D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生
改变
[高考实验对接]
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幻灯片 92选项
分析
对接教材
A
低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，从而产生染色体数目加倍的细胞，该项错误
考查实验原理。对实验材料处理措施与教材实验完全相同，只是对实验原理理解错误。
B
卡诺氏液能固定细胞的形态，而盐酸酒精混合液可以使洋葱根尖解离，不能把两种试剂的作用混淆，该项错误
考查实验试剂的作用。与教材实验使用试剂完全一致，因将不同试剂作用混为一体而错误。
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幻灯片 93选项
分析
对接教材
C
改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可使染色体着色，该项正确
考查染色剂的使用。与教材实验的实验试剂相同
D
洋葱根尖装片中的细胞大部分处于有丝分裂间期，因此在显微镜下能观察到染色体数目发生改变的只是少数细胞，该项错误
考查实验结果观察。观察依据与教材实验完全相同，都是染色体数目，但该题设置细胞周期中分裂期细胞为大多数而错误。
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幻灯片 94 [多维思考]
(1)除低温诱导外，还有哪些常用的诱导染色体数目加倍的方法？试简述其原理。
提示：除低温诱导外，生产上还常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗来诱导染色体数目加倍。其原理是：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
(2)若该实验不用洋葱而用干燥的蚕豆，如何来培养根尖？
提示：把50颗干燥的蚕豆种子浸在清水中一昼夜，使其吸胀萌发，然后放在盛有少量清水的培养皿中培养。
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幻灯片 95 [典例1] (2013·郑州质量预测)右图表示某
植物正常体细胞中染色体的组成，下列各项中
可以表示该植物基因型的是 ( )
A．ABCd B．Aaaa
C．AaBbCcDd D．AaaBbb
解析：图中相同的染色体有4个，该植物体细胞中含有4个染色体组，则同源染色体上相同位置上的等位基因或相同基因应有4个，故B正确。
答案：B
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幻灯片 96 [典例2] 关于下图所示细胞中所含染色体的叙述正确的是 ( )
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幻灯片 97 A．①代表的生物一定是二倍体，其每个染色体组含一条染色体
B．②代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含 两条染色体
C．③代表的生物一定是二倍体，其每个染色体组含三条染色体
D．④代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含四条染色体
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幻灯片 98 [解析] ①图细胞中形态、大小相同的一对同源染色体应分别位于不同的染色体组中，每个染色体组中含一条染色体，该生物若由受精卵发育形成的则为二倍体，若由未受精的配子发育形成的则为单倍体。根据染色体组的定义可知，②图细胞中应含有三个染色体组，每个染色体组含两条染色体，该生物若由受精卵发育形成的则为三倍体，若由未受精的配子发育形成的则为单倍体。同样可知③图细胞中应含有两个染色体组，每个染色体组含三条染色体，该生物可能是二倍体，也可能是单倍体。④图细胞中四条染色体大小形态各不相同，应为一个染色体组，该细胞若是体细胞，则该生物为单倍体，该细胞若是生殖细胞，则该生物为二倍体。
[答案] D
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幻灯片 99 [典例3] 下图中字母表示真核细胞中所含有的基因，它们不在同一条染色体上。下列有关叙述中，错误的是
( )
A．对于A、b基因来说，③⑤一定是纯合体
B．③④个体一定是单倍体
C．①③可能是单倍体，也可能是多倍体
D．②可能是①的单倍体
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幻灯片 100 [解析] 单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。①②③⑤分别可能是八倍体、四倍体、六倍体、四倍体的单倍体，④可能是单倍体，也可能是二倍体。①③个体细胞中有多个染色体组，也可能是多倍体。①个体可以产生基因型为Aa的配子，②可能是①的单倍体。
[答案] B
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幻灯片 101 1．染色体组数量的判断
(1)细胞内同一形态的染色体共有几条则该细胞中含有几个染色体组，如图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有4条，此细胞有4个染色体组。
[技法归纳]
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幻灯片 102 (2)根据基因型判断：
控制同一性状的基因(读音相同的大、小写字母)出现几次，则含有几个染色体组。如图乙中基因型为AaaaBbbb，任一种基因有4个，则该细胞中含有4个染色体组。
(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。
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幻灯片 103 2．“二看法”判断单倍体、二倍体和多倍体
一看生物发育起点，二看生物体细胞中染色体组数。
(1)如果生物体由受精卵(或合子)发育而成，其体细胞中有几个染色体组，该生物就是几倍体。
(2)如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，则无论体细胞中含几个染色组，都叫单倍体。
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幻灯片 104[高考随堂体验]
1．(2012·广东高考)科学家用人工合成的染色体片段，成功
替代了酵母菌的第6号和第9号染色体的部分片段，得到的重组酵母菌能存活，未见明显异常，关于该重组酵母菌的叙述，错误的是 ( )
A．还可能发生变异
B．表现型仍受环境的影响
C．增加了酵母菌的遗传多样性
D．改变了酵母菌的进化方向
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幻灯片 105解析：该重组酵母菌在生长繁殖的过程中，随着DNA的复制可能会发生基因突变等变异；生物的表现型是由基因型和环境条件共同决定的，环境可以影响生物的表现型；人工合成的染色体片段成功替代第6号和第9号染色体部分片段后，导致酵母菌具有原本没有的遗传物质，增加了遗传多样性；自然选择决定生物进化的方向，变异为进化提供原材料，不能改变生物进化的方向。
答案：D
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幻灯片 1062．(2012·山东基本能力)春华秋实，植物的果实和种子丰富
了人们的日常生活。下列说法不正确的是 ( )
A．染色体加倍可使草莓的果实变大
B．玉米种子中的淀粉主要存在于胚中
C．不能产生可育配子是无籽西瓜无子的原因
D．大豆种子在适宜环境中可依靠自身养料萌发成豆芽
．
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幻灯片 107解析：玉米为单子叶植物，其种子中的淀粉主要存在于胚乳中；多倍体植株所结果实较大，营养物质含量丰富；三倍体无子西瓜由于减数分裂时联会紊乱，不能形成正常配子；大豆种子子叶中储存有大量营养物质，可供大豆种子萌发时使用。
答案：B
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幻灯片 1083．(2010·江苏高考)为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而
出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是 ( )
A．利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成 新个体
B．用被γ射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后
培育形成新个体
C．将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中，然后 培育形成新个体
D．用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体， 然后培育形成新个体
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幻灯片 109解析：利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，使细胞中的染色体数目加倍，将发育成四倍体的个体；γ射线处理之后，新个体其实由卵细胞直接发育而来，因此新个体应是含一个染色体组的单倍体；利用胚胎细胞进行克隆，获得的个体依然是二倍体；受精后的次级卵母细胞中含三个染色体组，一个来自精子，一个是将要分配到受精后的卵细胞中的，一个是将要分配到极体中的，若阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，则三个染色体组共同存在于受精卵中，由受精卵发育的新个体为三倍体。
答案：D
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幻灯片 1104．(2009·广东高考)有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的
实验，正确的叙述是 ( )
A．可能出现三倍体细胞
B．多倍体细胞形成的比例常达100%
C．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期
D．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会
解析：在多倍体细胞形成过程中，因为没有纺锤体形成，染色体不能移向细胞两极，因此也就无完整的细胞周期。
答案：C
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幻灯片 1115．(2012·山东高考)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等
如图所示。
(1)正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为________，在减数第二分裂后期的细胞中染色体数是________条。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、________和________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为________。
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幻灯片 112(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为______，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为________。
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幻灯片 113(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
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幻灯片 114实验步骤：_______________________________________。
结果预测：
Ⅰ.若___________________________________，则是环境改变；
Ⅱ.若___________________________________，则是基因突变；
Ⅲ.若___________________________________，则是减数分裂时X染色体不分离。
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幻灯片 115解析：(1)果蝇体细胞中染色体数为8条，有2个染色体组；果蝇减数第一次分裂中期细胞内的染色体数与体细胞中的相同；减数第二次分裂后期细胞中的染色体数也与体细胞相同。(2)基因型为XrXrY的个体最多能产生Xr、XrY、
XrXr、Y四种类型的配子，该果蝇与基因型为XRY的个体杂交，红眼雄果蝇(XRY)可产生含XR的配子，该配子与白眼雌果蝇(XrXrY)产生的四种配子结合，后代的基因型分别为XRXr、XRXrY、XRXrXr、XRY，其中XRXr为雌性个体，XRY为雄性个体，根据图示可知，XRXrY为雌性个体，
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幻灯片 116XRXrXr死亡，因此子代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrY。(3)黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，子一代的基因型为AaXRXr、AaXrY，子二代中灰身红眼果蝇所占比例为3/4(A_)×1/2(XRXr、XRY)＝3/8，黑身白眼果蝇所占比例为1/4(aa)×1/2(XrXr、XrY)＝1/8，故两者的比例为3∶1。从子二代灰身红眼雌果蝇(A_XRXr)和灰身白眼雄果蝇(A_XrY)中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身果蝇(aa)的概率为2/3(Aa)×2/3(Aa)×1/4＝1/9；出现白眼的概率为1/2(XrXr、XrY)，因此子代中出
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幻灯片 117现黑身白眼果蝇的概率为1/9×1/2＝1/18。(4)由题干信息可知，三种可能情况下，M果蝇的基因型分别为XRY、XrY、XrO。因此，本实验可以用M果蝇与多只白眼雌果蝇(XrXr)杂交，统计子代果蝇的眼色。第一种情况下，XRY与XrXr杂交，子代雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼；第二种情况下，XrY与XrXr杂交，子代全部是白眼；第三种情况下，由题干所给图示可知，XrO不育，因此其与XrXr杂交，没有子代产生。
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幻灯片 118答案：(1)2 8
(2)XrY Y XRXr、XRXrY
(3)3∶1 1/18
(4)M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表现型
Ⅰ.子代出现红眼(雌)果蝇
Ⅱ.子代表现型全部为白眼
Ⅲ.无子代产生
“课时达标检测”见“限时集训（二十二）”
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幻灯片 119 1．单基因遗传病是受一对等位基因控制 的遗传病。
2．多基因遗传病是受两对以上等位基因 控制的遗传病。
3．先天性疾病不一定是遗传病。
4．染色体异常遗传病患者体内可能不含
有致病基因。
5．遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。
6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部的DNA序列，
解读其中包含的遗传信息。
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幻灯片 120一、人类遗传病的类型
1．单基因遗传病
(1)含义：受 控制的遗传病。
一对等位基因
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幻灯片 121(2)类型及实例：
多指、并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
白化病、镰刀型细胞贫血症、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
红绿色盲、血友病
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幻灯片 1222．多基因遗传病
(1)含义：受 控制的遗传病。
两对以上的等位基因
环境因素
高
3．染色体异常遗传病
(1)含义：由 引起的遗传病。
染色体异常
染色体结构
21三体综合征
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幻灯片 123 [想一想]
不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？
提示：不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
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幻灯片 124 二、人类遗传病的监测和预防
1．主要手段
(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析 →推算出后代的再发风险率→提出 和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。
(2)产前诊断，包含 检查、 检查、 检查以及 诊断等。
2．意义
在一定程度上有效地预防 。
遗传病的传
递方式
防治对策
羊水
B超
孕妇
血细胞
基因
遗传病的产生和发展
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幻灯片 125 三、人类基因组计划及其影响
(1)目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。
(2)意义：认识到人类基因组的 及其相互关系，有利于 人类疾病。
DNA序列
遗传信息
组成、结构、功能
诊治和预防
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幻灯片 126[知识体系构建]
①单基因 ②多基因 ③染色体异常 ④监测和预防 ⑤基因组
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幻灯片 127人类常见遗传病的种类及特点
1．(2012·广东高考)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，
秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，下图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(双选) ( )
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幻灯片 128A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4
B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8
C．秃顶色盲儿子的概率为1/8
D．秃顶色盲女儿的概率为0
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幻灯片 129解析：设色盲基因为a。由表中和图中的信息推理可知，Ⅰ1的基因型为bbXAX－，Ⅰ2的基因型为BBXaY；根据Ⅱ3的表现型及Ⅰ1、Ⅰ2的基因型可知，Ⅱ3的基因型为BbXAXa，Ⅱ4的基因型为BBXaY，故Ⅱ3和Ⅱ4婚配，所生子女是非秃顶色盲儿子的概率为1/2(BB)×1/4(XaY)＝1/8，所生子女是非秃顶色盲女儿的概率为1(B_)×1/4(XaXa)＝1/4，所生子女是秃顶色盲儿子的概率为1/2(Bb)×1/4(XaY)＝1/8，所生子女是秃顶色盲女儿的概率为0(bb)×1/4(XaXa)＝0。
答案：CD
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幻灯片 1302．(2012·江苏高考)下列关于人类基因组计划的叙述，合理
的是 ( )
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预 防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统 工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA 序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私 等负面影响
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幻灯片 131解析：人类基因组计划的实施对人类疾病的诊治和预防有重要意义；人类基因组计划是从DNA分子水平上研究自身遗传物质；人类基因组计划的目的是测定人类基因组(包括1～22号染色体与X、Y染色体)的全部DNA序列，而人类一个染色体组只有23条染色体；人类基因组计划的实施也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。
答案：A
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幻灯片 1323．(2012·安徽高考)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因
导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。
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幻灯片 133(1)根据图1，________________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源；Ⅲ4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是________________。
(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是________________。
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幻灯片 134请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因 。
(3)现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3____________。
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幻灯片 135解析：(1)依题干信息和系谱图可知，Ⅲ2的基因型为XhY 、Ⅲ3的基因型为XHX－，由于Ⅳ2为非血友病XXY患者，其基因型为XHX－Y，则Ⅳ2中的两条X染色体，可能均来自Ⅲ3个体，也可能一条来自Ⅲ2、一条来自Ⅲ3。由于Ⅲ4的基因型为XHY，因此其女儿患血友病的概率是0。(2)由于Ⅲ2的基因型为XhY，结合图2信息可判断出，远离点样孔即下面的条带对应的基因为h，离点样孔较近的条带对应的基因为H，故Ⅲ3的基因型是XHXh，Ⅳ2的基因型是XHXHY。在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成基因型XHXH的卵细胞，与正常精子结合形成XHXHY受精卵。(3)现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)的基因型为XhY，即胎儿(Ⅳ3)为甲型血友病患者，因此建议终止妊娠。
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幻灯片 136答案：(1)不能 0 (2)XHXh 图解如下：
在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成基因型为XHXH的卵细胞，与正常精子结合形成XHXHY受精卵。
(3)终止妊娠
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幻灯片 137人类常见遗传病的种类及特点
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
单基因遗传病
常染色体
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
一般隔代遗传，隐性纯合发病
相等
伴X染色体
显性
代代相传，男患者母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隐性
隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
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幻灯片 138遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
多基因遗传病
①家族聚集现象
②易受环境影响
③群体发病率高
相等
染色体异常遗传病
往往造成严重后果，基至胚胎期引起流产
相等
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幻灯片 139 [关键一点]
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
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幻灯片 140高考地位
本考点知识自身难度不大，主要属于识记水平，在高考命题中常结合遗传规律综合考查，是高考命题热点之一
命题角度
(1)以选择题形式利用图示为信息载体，考查人类遗
传病种类及特点，如典例1；
(2)结合生物遗传规律和遗传系谱图，考查人类遗传
病遗传方式判断及相关知识，如典例2。
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幻灯片 141 [典例1] 下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，相关说法错误的是 ( )
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幻灯片 142 A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因
B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病
C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期
[解析] 在单基因遗传病中，如果体细胞中只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件影响，成年人发病风险显著增加。
[答案] B
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幻灯片 143 [典例2] 下图是A、B两种不同遗传病的家系图。调查发现，患B病的女性远远多于男性，据图回答：
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幻灯片 144 (1)A病是由________染色体上的________性基因控制的遗传病，判断理由是________________________________。
(2)假如Ⅲ6与Ⅲ9结婚，则生下患病孩子的几率是________。
(3)如果Ⅱ3与一正常男性结婚，则从优生角度分析，你认为最好生男孩，还是女孩？为什么？__________________
_________________________________________________。
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幻灯片 145 [解析] (1)由Ⅱ4、Ⅱ5都患A病，他们所生女儿Ⅲ8正常，可知A病是常染色体显性遗传病，(2)假设A病由A、a基因控制，B病为由B、b基因控制。根据题中信息“患B病的女性远多于男性”，可知B病为伴X染色体显性遗传病。由系谱图可知，Ⅲ6的基因型为aaXBXb，Ⅲ9的基因型为1/3AAXbY或2/3AaXbY，他们生出不患病孩子的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6，故生出患病孩子的几率为5/6。(3)由题意可知，Ⅱ3的基因型为AaXBXb，她与正常男性(aaXbY)婚配，后代中男孩和女孩患病的概率均为3/4。
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幻灯片 146 [答案] (1)常 显 患A病的Ⅱ4和Ⅱ5生下不患A病的Ⅲ8 (2)5/6 (3)生男孩和生女孩都一样，因为后代中男孩和女孩患病的概率一样(均为3/4)(其他合理答案亦可)
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幻灯片 147----
幻灯片 148二、实验流程
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幻灯片 149三、调查时应该注意的问题
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幻灯片 150[高考实验对接]
(2012·江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
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幻灯片 151选项
分析
对接教材
A
该项是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求
考查调查问题方法确定，与教材调查实验要求相符。
B
双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B中通过研究双胞胎是否共同发病来判断该病的发病是否与遗传因素相关是合理的
考查调查对象的选择，与教材要求调查计划制订相符合。
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幻灯片 152选项
分析
对接教材
C
调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，调查血型不能推知患者相应的遗传因素
考查根据调查目的对调查对象、方法的确定，该项中因血型因素不能推知相应遗传因素而出现错误。
D
调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的
考查对调查对象的选择，与教材要求相符。
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幻灯片 153 [多维思考]
(1)假设兔唇畸形是单基因控制的遗传病，D项中的方法是否可确定该病的遗传方式？
提示：可以确定。可根据“调查结果→画出系谱图→判断遗传方式”的流程进行确定。
(2)该实验中若调查兔唇畸形的发病率，应如何进行取样调查？
提示：应在该城市人群中随机选择调查取样，且所选取群体要大。
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幻灯片 154 [典例] (2013·长春联合测试)下图为人类某种遗传病的系谱图。相关叙述正确的是 ( )
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幻灯片 155 A．该病属于隐性遗传病，且致病基因一定在常染色体上
B．若Ⅱ7不带致病基因，则Ⅲ11的致病基因可能来自Ⅰ2
C．若Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ10产生的配子带致病基因的概率是2/3
D．若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代男性患病的概率是1/18
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幻灯片 156 解析：由图中的“无中生有”可知，此病的遗传方式为隐性遗传，但无法判断出是常染色体遗传，还是伴性遗传。若Ⅱ7不带致病基因，则据图可推知此病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ1。若Ⅱ7带致病基因，则据图可推知此病为常染色体隐性遗传病，设相关基因用A、a表示，则Ⅱ6和Ⅱ7的基因型都为Aa，进而推出Ⅲ10的基因型为1/3AA、2/3Aa，其产生的配子带致病基因的概率为2/3×1/2＝1/3。若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，则Ⅱ4和Ⅲ10的基因型都为1/3AA、2/3Aa，由此推出Ⅲ9的基因型为2/3AA、1/3Aa，则Ⅲ9与Ⅲ10婚配，后代中男性患病的概率为1/3×2/3×1/4＝1/18。
答案：D
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幻灯片 157[技法归纳]
步骤
现象及结论的口诀记忆
图解表示
第一，确定是否为Y连锁遗传
若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传
第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传
“无中生有”为隐性(无病的双亲，所生的孩子中有患者)
“有中生无”为显性(有病的双亲，所生的孩子中有正常的)
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幻灯片 158步骤
现象及结论的口诀记忆
图解表示
第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上
①子女正常双亲病；
②父病女必病，子病母必病
伴X显性遗传
①子女正常双亲病；
②父病女不病或者子病母不病
常染色体显性遗传
①双亲正常子女病；
②母病子必病，女病父必病
伴X隐性遗传
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幻灯片 159步骤
现象及结论的口诀记忆
图解表示
第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上
①双亲正常子女病
②母病子不病或女病父不病
常染色体隐性遗传
第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测
①若该病在代与代间连续性遗传→
②若该病在系谱图中隔代遗传→
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幻灯片 160[高考随堂体验]
1．(2011·广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调
查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是 ( )
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幻灯片 161A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ5是该病致病基因的携带者
C．Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2
D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩
解析：Ⅱ5和Ⅱ6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，
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幻灯片 162Ⅱ－5均为杂合体。如果是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ5和Ⅱ6再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；如果是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为1/4。Ⅲ9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样；如果该女性为携带者，则他们的子女患病概率也一样。
答案：B
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幻灯片 1632. (2010·上海高考)右图是对某种遗传病
在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双
胞胎中两者均发病的百分比。据图
判断下列叙述中错误的是 ( )
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
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幻灯片 164解析：图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分百地同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常，即表现型不同，是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方患病时，另一方可能患病也可能正常。
答案：D
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幻灯片 1653．(2010·广东高考)克氏综合症是一种性染色体数目异常的
疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合症并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合症的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
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幻灯片 166(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合症患者？_______________________________________________。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？_________________________________________________。
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。
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幻灯片 167解析：(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)男孩患克氏综合症的原因是其母亲在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合症患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体＋X染色体＋Y染色体。
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幻灯片 168答案：(1)见图 (2)母亲 减数
(3)①不会 ②1/4 (4)24
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幻灯片 1694．(2010·全国卷Ⅱ)人类白化病是常染色体隐性遗传病。某
患者家系的系谱图如下图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对图甲家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为下图乙。根据实验结果，回答下列问题：
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幻灯片 170(1)条带1代表________基因。个体2～5的基因型分别为________、________、________和________。
(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是________、________和________，产生这种结果的原因是____________________________。
(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为________，其原因是_____________。
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幻灯片 171解析：(1)分析两图可知，所有患病个体都只涉及条带2，则条带2为患病基因(a)，条带1为正常基因(A)，则个体2～5的基型分别为Aa、AA、AA、aa。(2)从图乙可以看出，个体10的基因型为Aa，但是其父母个体3和个体4的基因型均为AA，可以判断，个体10的a基因来源于基因突变。(3)因为不考虑基因突变，并且个体9的基因型为AA，所以，后代不会出现白化病患者。
答案：(1)A Aa AA AA aa
(2)10 3 4 基因发生了突变
(3)0 个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体
“课时达标检测”见“限时集训（二十三）”
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