幻灯片 1第五章 基因突变及其他变异
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幻灯片 2第1讲 基因突变和基因重组
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一、生物变异类型
二、基因突变
1.概念：由于DNA分子中发生 的增添、缺失和替换，而引起的基因结构的改变。
碱基对
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幻灯片 42.实例：镰刀型细胞贫血症
（1）直接原因：组成血红蛋白分子的一个 被替换。
（2）根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个 改变。
氨基酸
碱基对
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幻灯片 53.基因突变的原因、特点、时间和意义
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幻灯片 64.传递规律：发生在配子中，将遵循 传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传，但植物可通过 传递。
遗传规律
无性生殖
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幻灯片 7三、基因重组
1.概念：生物体进行 的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
3.特点：两个体 越高，遗传物质差别越大，后代重组类型越多，变异越大。
4.途径：基因重组是通过 实现的。
有性生殖
杂合程度
有性生殖
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幻灯片 9（教师资源·备选题库）
1.（2013年杭州模拟）如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是（ ）
A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
解析：基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物（蛋白质）的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。
答案：A
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幻灯片 102.（2013年温州联考）下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是（ ）
A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症
B.②过程是以α链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的
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幻灯片 11C.转运缬氨酸的tRNA一端祼露的三个碱基可能是CAU
D.人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代
解析：如果基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸，则血红蛋白基因中一个碱基的替换不一定引起贫血病，A错误；②过程为转录过程，该过程是以α链作模板，但合成的是mRNA，所以原料用的是核糖核苷酸，B错误；根据缬氨酸的密码子GUA，可知对应的tRNA上的反密码子为CAU，C正确；人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换，D错误。
答案：C
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幻灯片 123.下列高科技成果中，根据基因重组原理进行的是（ ）
①我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻
②我国科学家将苏云金芽孢杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉
③我国科学家通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒
④我国科学家通过体细胞克隆技术培养出克隆牛
A.①④ B.①②
C.①③ D.②④
解析：题目给出的选项中：①袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻，其原理是基因重组。②将苏云金芽孢杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉，属于通过基因工程进行的基因重组，该方法将目的基因移植到某种生物体内，整合到该生物的DNA分子中，并使目的基因得以表达，其最大优点就是克服了远缘杂交带来的不育。
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③是利用宇宙射线，诱发种子发生基因突变，从而培育出太空椒。④克隆牛属于动物体细胞无性生殖，不产生基因间的重新组合。
答案：B
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幻灯片 144.变异是生物的基本特征之一，下列不属于细菌产生的可遗传变异有（ ）
①基因突变 ②基因重组 ③染色体变异 ④环境条件的变化 ⑤染色单体互换 ⑥非同源染色体上非等位基因自由组合
A.①②③ B.④⑤⑥
C.②③④⑤⑥ D.①②③④
解析：细菌属于原核生物，没有染色体，进行无性生殖，因此细菌产生的可遗传变异只有基因突变，没有其他类型。
答案：C
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幻灯片 155.（2013年烟台模拟）喷瓜的性别类型由aD、a＋、ad三种基因决定，请根据有关信息回答下列问题。
（1）aD、a＋、ad三种基因的关系如右图所示，由该图可知基因突变具有 的特点，这三种基因的遗传信息蕴藏在_____________ ___________________________________________________________。
（2）喷瓜的性别类型与基因型关系如下表所示：
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幻灯片 16①由表中信息可知喷瓜是 倍体植物；且只要存在 基因，个体就表现为雄性植株。
②自然界没有雄性纯合植株的原因是 。
③某雄性植株与雌性植株杂交，后代中雄性植株∶两性植株＝1∶1，则亲代雄性植株的基因型为 。
④请设计一个操作最简便的实验，以确定某两性植株的基因型，预测实验结果。
___________________________________________________________________________________。
解析：（1）由题图可知，基因突变具有不定向性；遗传信息储存在碱基的排列顺序中。（2）由第（1）题图可知喷瓜基因型都由两个基因组成，所以是二倍体植物，且只要有aD存在时一定是雄株；
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幻灯片 17由于雌株基因型是adad，所以没有基因型为aD的卵细胞，因此自然界没有雄性纯合植株；由子代表现型与母本基因型可推知子代雄性植株、两性植株基因型分别是aDad、a＋ad，所以亲代雄性植株基因型是aDa＋；鉴别植物基因型最简单的方法是让两性植株自交，观察后代的性别类型和比例：如果后代都是雌雄同株，则亲本的基因型是a＋a＋；如果后代中，两性植株∶雌性植株＝3∶1，则亲本的基因型是a＋ad。
答案：（1）不定向 4种碱基的排列顺序之中
（2）①二 aD ②无基因型为aD的卵细胞 ③aDa＋
④让两性植株自交，观察后代的性别类型和比例：如果后代都是雌雄同株，则亲本的基因型是a＋a＋；如果后代中，两性植株∶雌性植株＝3∶1，则亲本的基因型是a＋ad
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幻灯片 18考点一 基因突变
1.基因突变的产生及结果
（1）基因突变的产生分析
①基因突变是指基因片段上碱基对发生增添、缺失或替换而导致基因结构发生变化的遗传学现象。基因突变是遗传物质在分子水平上的改变。碱基对数目、种类改变非常小，若数目改变幅度过大，超过一个基因的范围则为染色体变异。
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②基因片段上碱基对单个的添、减会出现移码现象，会导致生物性状的改变；若碱基对是以3的倍数添、减，则不会出现移码现象，只是局部碱基序列改变，合成的蛋白质上氨基酸的种类、排列顺序变化较小。
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幻灯片 20③DNA复制过程中，碱基互补配对发生偏差或小幅度跳跃、重复复制都会导致基因突变。DNA复制时最容易发生差错导致突变，这也是细胞分裂间期最易发生基因突变的原因，是诱变育种的重要理论基础。
［特别提醒］
（1）无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。
（2）基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的形式，即由A→a或a→A，而A、a的本质区别是其基因内部分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。
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（2）基因突变的结果
①基因突变产生了该基因的等位基因，即新基因，改变了基因的表现形式，如由A→a或a→A，但并未改变染色体上基因的数量，因而基因突变引起基因“质”的改变，未引起“量”的改变。
②通过基因突变会产生新的基因和基因型。基因重组只能产生新的基因型而不能产生新的基因，要增加基因重组的内涵只有通过基因突变，所以基因突变是生物变异的根本来源。
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幻灯片 222.基因突变对生物性状的影响
（1）基因突变对性状的影响：突变间接引起密码子改变，决定氨基酸可能改变，最终表现为蛋白质功能可能改变，影响生物性状。
（2）基因片段上碱基对的种类发生改变不一定会导致生物性状的改变，原因可能有三个：
①突变部位可能在非编码部位。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，也不会导致性状的改变。
（3）基因突变对后代性状的影响
①基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
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②基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。
③生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
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幻灯片 243.基因突变对蛋白质结构的影响
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1.（2013年深圳模拟）由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据下表和图回答问题：
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（1）图中Ⅰ过程发生的场所是 ，Ⅱ过程叫 。
（2）除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小 。原因是_____________________________________ ___________________________________。
（3）若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是 。
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幻灯片 27（4）从表中可看出密码子具有 的特点，它对生物体生存和发展的意义是 。
解析：（1）Ⅰ过程为翻译，在细胞质的核糖体上进行。Ⅱ过程为转录，在细胞核中进行。（2）由赖氨酸与表格中其他氨基酸的密码子的对比可知：赖氨酸与异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密码子相比，只有一个碱基的差别，而赖氨酸与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别，故图解中X是丝氨酸的可能性最小。（3）由表格中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可知：②链与⑤链的碱基序列分别为TTC与TAC，差别的碱基是A。（4）从增强密码容错性的角度来解释，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子的简并性，可能并不会改变其对应的氨基酸；从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸，可以保证翻译的速度。
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答案：（1）核糖体 转录 （2）丝氨酸 要同时突变两个碱基 （3）A （4）简并性 增强了密码容错性；保证了翻译的速度
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幻灯片 29考点二 基因重组
1.基因重组的理解
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幻灯片 312.根据细胞分裂图来确定变异的类型
A、B图分析：
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［特别提醒］
（1）病毒的可遗传变异的来源——基因突变。
（2）原核生物可遗传变异的来源——基因突变。
（3）真核生物可遗传变异的来源：
①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异；
②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异。
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幻灯片 333.基因突变与基因重组的区别和联系
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［特别提醒］
基因突变的频率比较：生殖细胞>体细胞；分裂旺盛的细胞>停止分裂的细胞。
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2.下表中各项都正确的一组是（ ）
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解析：A项错误，病毒无染色体，因此无染色体变异；B项错误，因为根瘤菌的遗传物质为DNA，DNA的核苷酸只有4种；C项错误，因为酵母菌的代谢类型为异养兼性厌氧型。
答案：D
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变异原因与变异类型的探究
1.变异原因的探究
性状＝基因型＋环境条件，所以某生物的变异原因应从外因和内因两个方面加以分析。如果是因为遗传物质（或基因）的改变引起的，此变异可在其自交后代或与其他个体的杂交后代中再次出现（即能遗传），如果仅仅是环境条件的改变引起，则不能遗传给自交后代或杂交后代，所以，可以用自交或杂交的方法确定变异的原因；或者将变异个体和正常个体培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。
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幻灯片 402.染色体变异与基因突变的判别
基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下是观察不到的，而染色体变异是细胞水平的变异，在光学显微镜下一般可以观察到。因此制作正常样本与待测变异样本的有丝分裂临时装片，找到中期图进行染色体结构与数目的比较，可以区分染色体变异与基因突变。
3.显性突变与隐性突变的判定
受到物理、化学因素的影响，AA个体如果突变成Aa个体，则在当代不会表现出来，只有Aa个体自交后代才会有aa变异个体出现，因此这种变异个体一旦出现即是纯合体。相反，如果aa个体突变成Aa个体，则当代就会表现出性状。因此我们可以选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。
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3.（2013年衡水模拟）科研人员深入到很多年前进行核实验的地区进行调查，在一片生长较为旺盛的植物种群中发现了与野生植物有明显差异的三种变异植株甲、乙、丙。该物种为雌雄异株植物，在该实验以前，这三种变异类型的植株并不存在。回答下列问题：
（1）甲、乙、丙三种植株的变异最终来源于 ，这种现象反映了这种变异的哪种特点？ 。
（2）对比该实验前后，该物种是否发生了进化？为什么？ ，_______________________________________________ _________________________。
（3）调查发现该种群雌雄植株中都有变异甲植株存在，在已确定变异基因位于染色体上的情况下，科研人员进行了如下实验，以判定该变异基因的显隐性以及该基因是位于常染色体上还是性染色体上（注：野生型为纯合子）。
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幻灯片 42第一步：选取多株雄性变异甲植株和雌性野生型植株进行杂交，得到种子；
第二步：播种收获的种子，统计子一代植株的情况，并进行分析。
①若子一代个体中有变异甲植株出现，又可以分为：
a.________________________________________________________________________。
b.________________________________________________________________________。
c.________________________________________________________________________。
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幻灯片 43②若子一代个体中没有突变个体出现，则让子一代雌雄个体相互交配，在子二代中，
a.________________________________________________________________________。
b.________________________________________________________________________。
（4）现有纯合的变异甲、乙植株若干，假设突变基因位于常染色体上，怎样判断这两种变异性状的遗传是否符合自由组合定律？（简要说明步骤及结果、结论）
解析：核辐射属于诱发基因突变的物理因子。由于同一物种的野生型出现了三种变异类型，可以说明基因突变的不定向性。由于基因突变产生了新的基因，所以基因频率发生了改变，进化的实质是种群基因频率的改变，故该种群发生了进化。
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幻灯片 44对于基因的位置及显隐性的判定，首先要作出明确的假设，然后根据遗传规律进行分析：如果该突变基因位于Y染色体上，子一代中只有雄性个体出现突变性状；若突变性状为常染色体显性遗传，则子一代都为突变型，或突变型多于（或等于）野生型，且突变型和野生型中雌雄个体均有；若突变性状为常染色体隐性遗传，则子一代都为野生型，且雌雄比例接近1∶1；若突变性状为伴X染色体隐性遗传，则子一代都为野生型，且雌雄比例接近1∶1；若突变性状为伴X染色体显性遗传，则子一代中雄性个体都为野生型，雌性个体都为突变型。通过上述分析可以看出，当突变为隐性突变时，子一代情况相同，所以要进行进一步的实验确认。是否符合自由组合定律的判定一般采取先杂交，再测交或自交的方案，看子二代的分离比是否符合1∶1∶1∶1或9∶3∶3∶1。
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幻灯片 45答案：（1）基因突变 不定向性 （2）发生了进化 进化的实质是种群基因频率的改变 （3）①a.若子一代中只有雄性个体出现突变性状，则突变基因位于Y染色体上
b.若子一代都为突变型，或突变型多于（或等于）野生型，且突变型和野生型中雌雄个体均有，则突变性状为常染色体显性遗传 c.若子一代中雄性个体都为野生型，雌性个体都为突变型，则突变性状为伴X染色体显性遗传
②a.若只有雄性个体出现突变型，则突变性状为伴X染色体隐性遗传 b.若雌雄个体中均有突变型和野生型，则突变性状为常染色体隐性遗传 （4）两种类型的雌雄个体间相互交配得到F1，F1雌雄个体间相互交配得到F2。如果子二代出现9∶3∶3∶1的性状分离比，则符合自由组合定律；否则不符合。
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幻灯片 46类型一 基因突变的实质
［例1］ （2013年保定模拟）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（ ）
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幻灯片 47A.①处插入碱基对G—C
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T
D.④处碱基对G—C替换为A—T
［听课记录］ 由题干分析得知，WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中1169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的类型发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是WNK4基因中碱基对类型发生了替换，而非缺失或增添，经分析，②处碱基对A—T替换为G—C。
［答案］ B
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幻灯片 48类型二 基因重组的方式
［例2］ （2013年抚顺模拟）下列有关基因重组的说法中，正确的是（ ）
A.基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因
B.同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定相同的染色体
C.基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中
D.基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换
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［听课记录］ 基因突变可产生新的基因；同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，在减数分裂过程中配对的两条染色体，它们形态大小不一定相同，如性染色体X、Y；基因重组，狭义上指涉及DNA分子内断裂—复合的基因交流，广义上指任何造成基因型变化的基因交流过程，都叫做基因重组，自然条件下的基因重组发生在减数分裂过程中，人工实验条件下的DNA重组也属于基因重组。
［答案］ D
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幻灯片 51类型三 基因突变的特点及应用
［例3］ （2013年徐州模拟）甲磺酸乙酯（EMS）能使鸟嘌呤（G）的N位置上带有乙基而成为7－乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶（C）配对而与胸腺嘧啶（T）配对，从而使DNA序列中G—C对转换成A—T对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。
请回答下列问题。
（1）经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明这种变异为 突变。
（2）用EMS浸泡种子是为了 ，某一性状出现多种变异类型，说明变异具有 。
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幻灯片 52（3）EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化，而染色体的 不变。
（4）经EMS诱变处理后表现型优良的水稻植株也可能携带有害基因，为了确定是否携带有害基因，除基因工程方法外，可采用的方法有 、_______________________________________________ _________________________。
（5）诱变选育出的变异水稻植株还可通过PCR方法进行检测，通常该植株根、茎和叶都可作为检测材料，这是因为
________________________________________________________________________。
［听课记录］ （1）本题主要涉及自交后代表现型的类型判断，如果后代只有一种表现型，则为隐性突变，否则为显性突变。
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幻灯片 53
（2）该技术属于人工诱变，其目的是提高突变频率。当有多种类型出现时，说明EMS诱导出了多种性状，说明基因突变的不定向性。（3）由题意可知EMS主要与碱基发生改变有关，而与染色体变异所涉及的结构与数目无关。（4）该题主要涉及生物学技术，将有害基因通过表现型表达出来，从而进行判断。（5）同一株植物体上全部体细胞的基因型几乎是相同的。
［答案］ （1）显性 （2）提高基因突变频率 不定向性 （3）结构和数目 （4）自交 花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体 （5）该水稻植株体细胞基因型相同
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幻灯片 54----
幻灯片 55本小节结束
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