幻灯片 1人类遗传病与优生
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幻灯片 2一、人类遗传病概述
（一）单基因遗传病
（二）多基因遗传病
（三）染色体异常遗传病
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幻灯片 3（一）单基因遗传病：
分 类：
常染色体隐性遗传病：
常染色体显性遗传病：
常染色体遗传病
伴性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症
伴X显性遗传病：
伴X隐性遗传病：
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
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幻灯片 4此外，重点介绍苯丙酮尿症的发病原因
常染色体显性
常染色体显性
常染色体隐性
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幻灯片 5苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。苯丙氨酸(PA)代谢障碍，会引起中枢神经系统的损伤，导致智力低下。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。
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幻灯片 6伴X显性遗传病：
伴X隐性遗传病：
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幻灯片 7多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。
其中遗传因素所起作用的大小叫做遗传率。
（二）多基因遗传病：
有家族聚集现象，较常见的有唇裂(俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
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幻灯片 8常见多基因遗传病的遗传率
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幻灯片 921三体综合征（先天性愚型）
（三）染色体异常遗传病：
常染色体病：21三体综合征
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幻灯片 10----
幻灯片 11母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系
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幻灯片 12优生的措施：
1、禁止近亲结婚：
２、遗传咨询：
３、提倡“适龄生育”：
最简单、有效的方法
预防的主要手段之一
24——29岁
优生的重要措施之一
４、产前诊断：
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幻灯片 13我国婚姻法规定： “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
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幻灯片 14----
幻灯片 15 生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。
相关资料
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幻灯片 16女子24～29岁，男子不超过50岁
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幻灯片 17
我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
遗传病的危害
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幻灯片 18环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
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幻灯片 19二、优生的概念及措施
英国学者高尔顿在1883年首先提出“优生学”一词 ：即运用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。
高尔顿（S.F.Galton)
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幻灯片 201、自从2003年10月1日取消强制婚检制度以来，我国的婚检率由2002年的68%下降到2.67%，你如何看待这一问题？
2、如果一个家庭生了一个有缺陷的孩子，会很容易领到一个二胎指标，你对这一现象有何见解？
3、你如何看待我国计划生育政策中提倡“一家只生一个孩子”的利与弊？
（北京昌平区新生儿缺陷率：2003年为千分之六；2004年为千分之九；2005年增加到千分之十三。）
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幻灯片 211.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人”。假设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况，其中 Ⅲ11表示该少年。经调查 ，他母亲的家族史上无该病患者。设该病显性基因为A，隐性基因为a。请回答：
⑴该病最可能的遗传方式是
___________________。
⑵依据上述原理，该少年的基
因型是__________。
⑶该少年的父母如果再生一个孩子，是正常男孩的概率是________。
⑷有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将来只要和一个正常女性结婚，他的子女就不会患此病。你认为这种说法正确吗？试简要说明理由。
常染色体显性遗传
Aa
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不正确，因为手术治疗不能改变他的遗传物质，他的子女仍有患病的可能性。
练习
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幻灯片 22练习
3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ）
①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋Y
A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
C
2.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，怀孕后，进行了遗传咨询，你认为正确的建议是（ ）
A.只生女孩 B.怀孕期多补钙
C.不要生育 D.只生男孩
D
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幻灯片 23再 见
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