命题角度2 人类遗传病与优生
1．性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①② B．②③ C．③④ D．①④
[考场错解] C
[高考资源网专家把脉] 不了解人类遗传病的调查方式以及发病率的计算方法。
人类遗传病的调查方法在群体中对某种遗传病进行调查，并计算某种遗传病的发病率，某种遗传病的发病率的计算方法是某种遗传病的患病人数与某种遗传病的被调查人数的比值，因此遗传病的调查应该在人群中随机抽样，并计算发病率，观察是否表现出家族倾向而不是在患者家系中调查并计算发病率。在患者家系中调查研究其遗传方式。
[对症下药] D
2．拟)下表是4种遗传病发病率的比较。请分析回答四种遗传病中属于隐性遗传病的是
甲病
乙病
丙病
丁病
非近亲婚配
后代发病率
1：31000
1：1 450
1：38000
1：40 000
表兄妹婚配
后代发病率
1：8 600
1： 1 700
1：3 100
1：3 000
A．甲、丙病 B．甲、丙、丁病
C．仅乙病 D．四种病
[考场错解] D
[高考资源网专家把脉] 仅根据子代发病判断都低而选D。
从表中数据分析，发病都很小，但比较表兄妹婚配后代发病率与非近亲婚配后代发病率，发现甲、丙、丁三种病在近亲婚配条件下后代发病率远高于非近亲婚配条件下后代发病率，因为近亲婚配时，双方从共同的祖先那里得到相同隐性致病基因的可能性大大增加，后代出现隐性遗传病患者的概率大大提高。
[高考资源网专家把脉] B
3．根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的规定，判断下图所示的系谱中A男子和B女子
A．属三代以内旁系血亲，不能婚配
B．属直系血亲，不能婚配
C．属三代以外旁系血亲，可以婚配
D．有亲缘关系，不能婚配
[考场错解] A
[高考资源网专家把脉] 不理解三代以内的旁系血亲关系或混淆直系血亲和三代以内的旁系血亲关系而认为A和B属三代以内的旁系血亲。
直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包含代数有(从自己算起)向上数三代，向下数三代。旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人。三代以内的旁系血亲是指与祖父母(外祖父母)同源而生的除直系亲属以外的其他亲属。包括了亲兄妹、堂兄妹、表兄妹等关系，而对于表兄妹的子女(从表兄妹)，从表兄妹的子女(再从表兄妹)、不包含在三代以内的旁系血亲范围之内，是不被禁止结婚的。图中 A和B的关系，是再从表兄妹关系，可以婚配。
[对症下药] C
专家会诊
(1)遗传学的原理是禁止近亲结婚的理论依据，利用遗传学知识准确说明近亲结婚的危害。计算和比较近亲结婚和随机婚配的发病率，并判断遗传病类型和方式。
(2)分析，判断单基因遗传病的系谱时，可结合分离定律，自由组合定律，伴性遗传特点，细胞质遗传特点进行综合分析、判断、计算。
(3)“双无生有”，“双有生无”可作为遗传病显隐性关系的—般判断方法。而“父病女正”可作为显性致病基因不在K染色体的判断依据，“母病儿正”则可作为隐性致病基因不在X染色体上的判断依据。
考场思维训练
1 是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
B
白化病
常染色体隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
C
抗维生素
D佝偻病
X染色体显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
D
并指症
常染色体显性遗传
Tt×tt
产前基因诊断
答案：ACD 高考资源网高考资源网解析：根据题中给出几种遗传病及其遗传方式，双亲的基因型，确定子代性别与发病个体性别之间的关系，结合优生措施加以分析。
2 有一女青年，本人身体健康，现与姑表哥恋爱，她的叔父患先天性聋哑，请你根据所学遗传学知识，向这名女青年说明近亲结婚的危害。(提示：先天性聋哑是一种隐性遗传病，正常人群中该基因携带者为)。
答案：如果女青年执意与表哥结婚，他们婚后生育的孩子将有1／36的可能性是聋哑儿，比非近亲结婚生出聋哑病孩的机会高出16倍。而且还有极大可能生出其他隐性遗传病的后代。所以我们应当向这名女青年说明， 先天性聋哑是一种隐性遗传病，在人群中发病率不高，但她的叔叔是一名患者，肯定他叔叔是一个基因纯合 体，即带有纯合基因(aa)。调查证明，人群中带有这个隐性致病基因的个体是1／50。在一般随机婚配中，即非近亲婚配，两个基因携带者相遇的概率是1／50×1／50＝1／2 500，出生一个先天性聋哑的患儿的概率是1／ 2 500×1／4＝1／10 000。现在她的叔叔是患者，可以推论，她表哥的母亲(她的亲姑姑)和她的父亲都各有2／ 3的可能性是携带者，而她和她表哥的基因又都与他们的父母有1／2的可能性是相同的，所以她和她表哥各有1／2×2／3＝1／3的可能是携带者。因此，如果他们表兄妹结婚，后代中的发病率就会是1／3×1／3× 1／4＝1／36。如果她们各自随机婚配，后代中发病率将是1／3×1／50×1／4=1／600。因此，表兄妹婚配，后代中的聋哑发病率要比非近亲婚配高十几倍。何况表兄妹之间带有共同隐性基因还不只是聋哑基因，如果她和表哥结婚，即使后代不是聋哑，那也还有其他致病基因纯合的可能，后果堪忧。据此，建议他们认真考虑，不宜近亲结婚。
探究开放题预测
预测角度1基因突变，伴性遗传与人类遗传病的综合应用
1．约翰(男)和珍妮(女)的母亲由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现约翰患有血友病(由X染色体上的隐性基因控制)，珍妮患有侏儒症(由常染色体上隐性基因控制)，约翰和珍妮的父母、外祖父母、祖父母表现都正常。
(1)现怀疑约翰和珍妮的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐射有关。你认为他俩所患的疾病的致病基因，谁更有可能是由于核辐射导致的结果?为什么?
(2)如果约翰和珍妮将来结婚，为减少生出病孩的几率，你认为是否应该考虑选择孩子的性别?为什么?
(3)基因检测可以确定胎儿的基因型。如果约翰和珍妮结婚后，珍妮怀了一个男性胎儿，你认为是否有必要通过基因检测来测定该男婴是否带有血友病基因?为什么?
[解题思路] 根据约翰和珍妮所患遗传病的方式与特点判断：伴X隐性遗传，呈交又遗传，约翰的致病基因可能按外祖母→母亲→约翰的方式。当然也有突变的可能。常染色体上遗传，代代均有患者，珍妮患病，其父母和祖父母(或外祖父母中)至少有一方是患者，因此珍妮的致病基因更可能来自于基因突变。约翰和珍妮结婚后，由于侏儒症致病基因在常染色体上与性别无关，对于血友病的遗传情况，如果珍妮是，则后代无患者，如果是，则后代中男女各有一半患者，因此发病率也与性别无关。由于珍妮的基因型有两种可能，，患的男性胎儿，有可能带血友病基因，有必要进行基因检测。
[解答] (1)珍妮。伴X隐性遗传呈交叉遗传，男性患病由他母亲传来，而常染色体显性遗传，后代有病，至少亲代之一有人患病，根据受过核辐射考虑，伴X隐性遗传可能因核辐射引起基因突变，也可能遗传，而常染色体显性遗传亲代至少有一方患病，因亲代无病，很可能是突变得来的。(2)不需要。因为侏儒症的致病基因在常染色体上，与性别无关。(3)有必要。因为珍妮的基因型可能是或，如果是后者，尽管胎儿是男性，患病的几率是50％
预测角度2生殖发育与人类遗传病的综合应用
1．下图为某女性在一次生殖过程中生出男孩甲和乙的示意图：
(1)图中产生精子的器官是 ，过程X卵细胞发生的场所是 ；过程“X的发生对后代遗传物质的意义是 。
(2)过程Y的细胞分裂方式是 。
(3)人胚胎发育经历的时期是(用文字和箭头表示) ，其中，最关键的时期是 ，它是植物极细胞 和动物极细胞 同时进行的方式形成的。
(4)结构M内静脉的功能是 。
(5)已知个体甲控制某性状的基因型为Aa，乙为AA，其最可能的原因是
(6)若甲乙分别在两个自然环境差异很大的国家长大。举出一例两人一定相同的性状特征 ；举出一例两人可能不 同的性状特征 。
(7)已知甲为六指(常染色体显性遗传病)的纯合体患者，结婚之前已通过手术将多余的手指切除，且他的婚配对象是正常指，则其子女是否患六指症? ；说明原因 。
(8)若甲乙分别和一对有着与图中相同来源的两个女性结婚，这两对夫妇所生的子女相比较，性状差异很多，指出引起这些差异的3种可能的原因：
① ，
② ，
③ 。
(9)计划生育是我国的基本国策，根据图中生殖发育过程，写出两种节育的措施。
[高考资源网专家把脉] 本题联系生殖系统的结构、组成、生殖方式、胚胎发育、遗传变异等知识进行综合分析。
[对症下药] (1)睾丸 输卵管 融合双亲遗传物质，使后代具有两个亲本的遗传特性，使后代的体细胞染色体数目恢复为2n，维持遗传物质的稳定性 (2)有丝分裂 (3)受精卵一卵裂期一囊胚期一原肠胚期(包括三胚层分化)一组织、器官、系统形成一胎儿 原肠胚期 内陷 外包 (4)将从母体中富含()2和养料的动脉血运送给胎儿 (5)受精卵第一次卵裂有丝分裂过程中发生了基因突变 (6)如眼球中虹膜的颜色等 如胖瘦等 (7)都患六指症；切除手指不能改变患者AA的基因型，AA×aa→Aa (8)基因突变 染色体变异 含有不同基因型的精子和卵细胞随机受精 环境引起的变异(本题在上述四项中任选三项均可，但答基因重组不对) (9)使用避孕药 避孕套 子宫颈帽(阴道隔膜) 输卵(精)管结扎 宫内节育器(避孕环)(以上答案任选二项均可，其他合理答案也可)
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