1.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．先天性疾病都是遗传病
B．遗传病一定是先天性疾病
C．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
D．遗传病都是由基因突变引起的
解析：选C。遗传病是指由生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变引起的疾病，可以遗传给下一代。遗传病大致可分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，可见遗传病不都是由基因突变引起的。先天性疾病可能是遗传的原因，也可能是其他原因造成的，不一定都是遗传病。遗传病也不一定都是先天性疾病，有些是受环境因素影响而引起的。
2．冠心病是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属于同种类型？( )
①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ④线粒体病 ⑤进行性肌营养不良 ⑥原发性高血压 ⑦并指 ⑧青少年型糖尿病 ⑨先天性聋哑 ⑩无脑儿 ?白化病 ?哮喘
A．①，⑤⑥⑦⑨ B．②，④⑤⑥⑧
C．③，④⑥?? D．②，⑥⑧⑩?
解析：选D。本题考查遗传病的类型。冠心病属于多基因遗传病，上述各选项中同属于本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘和无脑儿。
3．(2012·嘉兴高二检测)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片进行观察，难以发现的遗传病是( )
A．苯丙酮尿症
B．21-三体综合征
C．猫叫综合征
D．镰刀形细胞贫血症
解析：选A。21-三体综合征和猫叫综合征属于染色体畸变引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀形细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症属于基因突变形成的单基因遗传病且症状不易观察，所以利用组织切片难以发现。
4．先天性愚型这种遗传病患者比常人多一条21号染色体，其主要原因是下列哪项发生了异常( )
A．DNA复制 B．减数分裂
C．有丝分裂 D．受精作用
答案：B
5．下列有关各种疾病的相关描述中正确的是( )
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传物质的改变
D．遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病
解析：选C。本题重点考查先天性疾病、后天性疾病和遗传病之间的不同。先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也有可能是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病，散发性疾病也可能是遗传病；遗传病的病因是遗传物质的改变，但表现型是基因型和环境共同作用的结果，有些遗传病需环境中一定诱发因素存在时才会发作。
6．下图是某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病的思维方法：
(1)进行分析的关键个体是________的表现型，可排除染色体上显性遗传。
(2)________的表现型可以排除X染色体上的显性遗传。
(3)个体________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
解析：人类遗传病的遗传方式(或称为遗传病类型)的判断方法：首先确定遗传病是显性还是隐性遗传；然后确定是常染色体遗传还是伴性遗传。判断的依据是多种遗传方式的特点。
判断遗传类型的方法很多，结合该题系谱图，从Ⅲ7个体可以看出，其父母不患病，说明该病致病基因是隐性的。从Ⅰ代到Ⅱ代可以看出致病基因不在Y染色体上，并进一步证实是隐性的。
答案：(1)7 (2)5或7 (3)4或9或10
1．某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中，女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是( )
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．被调查的家庭数过少难下结论
解析：选C。根据调查结果：双亲均患病，后代中有患者，也有表现型正常个体，且女儿均患病，可以判断这是由X染色体上的显性基因控制的遗传病。而儿子的X染色体一定来自母亲，由题干得儿子中2/3的为患者，1/3的为正常，可以判断，母亲产生显性基因的概率为2/3，隐性基因的概率为1/3，即母亲中有1/3的纯合子，2/3的杂合子。
2．(2012·台州南马高级中学高二质检)下列属于遗传病的是( )
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症[高考资源网]
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患上甲型肝炎病
解析：选C。孕妇缺碘，导致胎儿不能合成甲状腺激素，而影响胎儿发育，这与遗传物质无关。食物中缺乏维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是遗传物质的作用。甲型肝炎病是由于人体感染了肝炎病毒引起的。只有秃发是由于遗传物质因素，再加上一定的环境因素引起的，属于遗传病。
3．唇裂和性腺发育不良症分别属于( )
A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
解析：选B。据研究唇裂属于多基因遗传病，是由多对基因控制的人类遗传病。性腺发育不良症是女性中常见的一种性染色体病，经染色体检查发现患者少了一条X染色体。
4．(2012·杭州高二检测)有关人类遗传病的叙述正确的是( )
A．是由于遗传物质改变而引起的疾病
B．基因突变引起的镰刀形细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加
解析：选A。人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。镰刀形细胞贫血症可以通过显微镜观察红细胞的形态来诊断。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病。近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加。
5．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？( )
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
解析：选C。本题考查遗传病的发病率的计算方法。由题意知：他们携带致病基因的可能性都是。所以他们的孩子患该病的概率为××＝。
6．(2012·杭州二中高二质检)优生的措施不包括( )
A．遗传咨询 B．产前诊断
C．超龄生育 D．禁止近亲结婚
解析：选C。优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子，优生的措施包括：禁止近亲结婚——防止遗传病发生的最简单有效的方法；遗传咨询——预防遗传病发生的主要手段之一；适龄生育；产前诊断——避免严重畸形和遗传病患儿的出生。
7．已知两个家庭，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育( )
A．男孩、男孩 B．女孩、女孩
C．男孩、女孩 D．女孩、男孩
解析：选C。抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传，当父亲患病，将会把致病基因传给女儿，导致女儿一定患病。红绿色盲是伴X隐性遗传，乙家庭中妻子有可能是携带者，所生儿子有可能患病。所以上述两个家庭分别生男孩和女孩不会患相应的遗传病。
8．预防遗传病发生的最主要手段、最有效方法和优生的重要措施分别是( )
A．禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断
B．遗传咨询、禁止近亲结婚、产前诊断
C．禁止近亲结婚、适龄生育、产前诊断
D．遗传咨询、适龄生育、禁止近亲结婚
解析：选B。考查对优生措施的理解。预防性优生学主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除严重遗传病和先天性疾病的个体的出生。优生的主要措施有：禁止近亲结婚、遗传咨询、适龄生育、产前诊断等。进行遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一；近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，他们所生的子女患隐性遗传病的机会往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍，甚至上百倍，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效方法；产前诊断是指在胎儿出生前医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，从而决定是否终止妊娠，因此这种方法已成为优生的重要措施之一。
9．(2011·高考江苏卷改编)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是( )
A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ-3的致清代基因均来自于Ⅰ-2
C．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能
D．若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病的孩子的概率是5/12
解析：选B。由图示系谱分析可得出甲病为常染色体显性遗传病，乙病男性患者明显多于女性，为伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ-3的基因型为AaxbY，基中Xb来自Ⅰ-1。Ⅱ-2的基因型为aaXBXb。Ⅱ-4的基因型为AaXBXb，Ⅱ-5的基因型为AaXBY，所以Ⅲ-8的基因型有AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb四种。Ⅲ-4的基因型为AaXBXb。Ⅲ-5基因型为AAXbY或AaXbY，两人结婚生育一患两种病孩子的概率是×＝。
10．某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是( )
A．要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
解析：选B。本题主要考查遗传病的调查。具体分析如下：
多基因遗传病也可进行发病率的调查。
11．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是( )
A．镰刀形细胞贫血症 B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征 D．白血病
解析：选C。图示情况是在减数第一次分裂后期时，同源染色体没有分开所致，类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体，后代个体就是一个21-三体综合征患者。
12．(2012·西湖高中高二期末)下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时需要考虑后代的性别
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：选C。苯丙酮尿症属于常染色体遗传病，男女得病概率相同。产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等手段。遗传咨询的第一步是了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，第二步分析其遗传病的遗传方式，然后推测后代的发病概率，最后对咨询者提出防治对策和建议。
13．如图为甲病(A－a)和乙病(B－b)的遗传系谱图。其中乙病为伴性遗传病。请回答下列问题：
(1)甲病属于________，乙病属于________。
A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．伴X染色体显性遗传病
D．伴X染色体隐性遗传病
E．伴Y染色体遗传病
(2)Ⅱ5为纯合子的概率是________，Ⅱ6的基因型为________，Ⅲ13的致病基因来自于________。
(3)假如Ⅲ10和Ⅲ13结婚，生育的孩子患甲病的概率是________，患乙病的概率是________，不患病的概率是________。
答案：(1)A D (2)1/2 aaXBY Ⅱ8
(3)2/3 1/8 7/24
14．请根据图回答下面的问题。
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A________；B________；C________。
(2)该图解是________示意图，进行该操作的主要目的是
________________________________________________________________________。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。
理由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？________。理由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：在胎儿出生前，用专门的检测手段进行羊水检查，可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。女孩的两条X染色体肯定有一条来自父亲，男孩的Y染色体一定来自父亲。
答案：(1)子宫 羊水 胎儿细胞 (2)羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 (3)是 父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病
(4)是 父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病
15．(探究创新题)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
√
√
√[高考资源网]
√
√
(表中“√”为乳光牙患者)
①根据上表绘制遗传系谱图。[高考资源网KS5U.COM]
②该病的遗传方式是________，该女性患者的基因型是________，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是________。
③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________，进而使该蛋白质的功能丧失。
(2)21-三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21-三体综合征患儿的机率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21-三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21-三体形成的原因是________________________________________________________________________。
②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是________________________________________________________________________。
(3)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价：________________________________________________________________________。
解析：(1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体上的显性遗传，且基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，该女患者与aa婚配，后代正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。对照谷氨酰胺密码子和终止密码子可知G－C突变成A－T，新合成的蛋白质由于氨基酸的减少，使相对分子质量减小。(2)父亲基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，21-三体综合征患者的基因型是“＋＋－”，这说明患者是由异常的精子“＋＋”和正常的卵子“－”结合的受精卵发育来的。异常精子“＋＋”是由父亲“＋－”减数第二次分裂后期“＋＋”染色体没有移向两极造成的。为防止21-三体综合征患者的出生，可以进行产前胎儿细胞的染色体分析。(3)性状＝基因＋环境，故人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的。
答案：(1)①如图
②常染色体显性遗传 AA或Aa 1/6
③G－C突变成A－T 减少
(2)①父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极 ②适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析
(3)人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，所以说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的，如由大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病
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