2012届高考生物二轮定时练习：人类遗传病
一、选择题
1．下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因病高 ③21三体综合征属于性染色体病 ④只要有一个基因缺陷就可患软骨发育不全 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传病 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③⑤ B．②④⑤⑥
C．①③④⑥ D．②④⑤
解析： 先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传，关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的。据此可排除A、C；由B、D可看出，二者的差异在⑥，而⑥正确，因此选B。
答案： B
2．下图是某学校一生物兴趣小组调查某一家族中遗传病甲和遗传病乙的发病情况后绘制的遗传系谱图，已知甲、乙两种遗传病中至少有一种是伴性遗传病，现假设遗传病甲与A和a这一对等位基因有关，遗传病乙与另一对等位基因B和b有关，下列有关说法不正确的是( )
A．乙病为伴性遗传病
B．7号和10号的致病基因都来自1号
C．5号的基因型一定是AaXBXb
D．3号与4号再生一个两病皆患男孩的可能性是3/16
答案： B
3．某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，不正确的做法是( )
A．通常要进行分组协作和结果汇总统计
B．调查内容既可以是多基因遗传病也可以是单基因遗传病
C．各小组结果汇总后计算出所调查的遗传病的发病率
D．对结果应进行分析和讨论，如显隐性的推断、预防、原因等
解析： 多基因遗传病在群体中的发病率比较高，且易受环境因素的影响，故在调查时难以把握，一般的调查对象多为单基因遗传病。
答案： B
4．(2011·山东济南一模)右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是( )
A．X染色体上的隐性基因 B．X染色体上的显性基因
C．常染色体上的隐性基因 D．常染色体上的显性基因
答案： D
5．如下图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( )
A．新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病
B．各种遗传病在青春期的患病率很低
C．成人很少新发染色体病，但成人的单基因遗传病比青春期发病率高，而多基因遗传病发病率低
D．各种病的个体易患性都有差异
答案： C
6．如下图所示的4个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是( )
A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)遗传的家系是甲、乙
C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4
D．家系丙中，女儿不一定是杂合子
解析： 色盲是伴X染色体隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不能表示色盲。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。
答案： A
7．人类血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是( )
A．9/16 B．3/4
C．3/16 D．1/4
答案： B
8．某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面的调查研究，发现一家族中有的成员患甲种遗传病，有的成员患乙种遗传病。如下图是该校学生根据调查结果绘制的该家庭遗传系谱图，现已查明Ⅱ6不携带致病基因。下列对该家庭系谱的分析判断中，正确的是( )
A．甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病
B．Ⅲ8的致病基因中有一个来自Ⅰ1
C．甲病是伴X隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
D．若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，则后代患乙病概率为1/8
答案： C
9．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是( )
A．苯丙酮尿症携带者 B．21三体综合征
C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症
答案： A
10．(2011·徐州联考)某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是( )
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．被调查的家庭数过少，难于下结论
解析： 由题意可知，双亲有病，生下的女儿都有病而儿子中有正常者，说明男女患病几率不同，进而可推知该病和性染色体有关。双亲有病而儿子中有正常者，说明该病为显性遗传。假设被调查的母亲中杂合子所占的比例为a，而正常儿子占全部男孩的1/3，据此可知：1/2×a＝1/3，解得a为2/3。
答案： C
11．(2011·南京调研)下图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲，已知Ⅱ8只携带甲或乙一种致病基因。下列叙述不正确的是( )
A．甲病为常染色体上的隐性遗传病，乙病为红绿色盲
B．Ⅱ7和Ⅱ8生一个两病兼发的男孩的概率为0
C．图中Ⅱ6的基因型为DdXEXe
D．Ⅲ13个体乙病基因只来源于Ⅰ2
解析： Ⅱ5和Ⅱ6无甲病，Ⅲ10有甲病，所以甲病为常染色体上的隐性遗传病，又据题已知两种病中有一种为红绿色盲，所以乙病为红绿色盲。Ⅱ8只携带甲或乙一种致病基因，由于Ⅱ13有乙病，Ⅱ8肯定携带乙致病基因而不携带甲致病基因。Ⅱ7和Ⅱ8(DD)不可能生出患甲病的孩子，所以生一个两病兼患的男孩的概率为0。图中Ⅱ6的基因型为DdXEXe，Ⅲ13个体乙病基因来源于Ⅰ2和Ⅰ3。
答案： D
12．(2011·镇江质检)下图为某家庭的遗传系谱图，Ⅱ5为单基因遗传病患者，据图分析，下列叙述不合理的是( )
A．患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者
B．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
C．Ⅱ5可能是白化病患者或色盲患者
D．Ⅱ3是携带者的概率为1/2
答案： D
二、非选择题
13．(2011·孝感调研)地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。
(1)选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是________________________________。
(2)如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是________细胞中的基因。原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症(一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示)，若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为________。乙病致病基因位于____________染色体上，为________性基因。若图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为________。
(4)要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
解析： 与世隔绝即与外界具有地理隔离，没有基因的交流。血液中的白细胞具有完整的细胞结构，而红细胞则没有细胞核，所以检测血液是检测白细胞的。地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，根据遗传平衡定律可以计算出a的基因频率为＝1/16，A的基因频率是1－1/16＝15/16。根据家系中的Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ3可以推断出乙病是常染色体显性遗传病，图中的Ⅲ2与Ⅲ3分别是杂合的乙病患者和纯合的正常个体，其后代的发病率为1/2。降低发病率的主要优生学手段是避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断等。
答案： (1)该地不与外界人群发生基因交流 (2)白(淋巴) 白细胞(淋巴细胞)有细胞核，有完整的DNA组成 (3)15/16 常 显 1/2 (4)避免近亲结婚(与岛外人群通婚)；进行遗传咨询和产前诊断
14．生物研究性学习小组的同学在进行遗传病情况调查时，发现一位男生患有两种遗传病，进一步调查后画出其家族的遗传病系谱图如下(设甲病的显性基因为A，隐性基因为a；乙病的显性基因为B，隐性基因为b)。请据图分析并回答问题：
(1)甲病的遗传方式属于：___________________________________________________。
(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是________；若Ⅱ7与Ⅱ8再生一个孩子是患甲病女儿的概率为______________。
(3)已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病的类型为________遗传病，乙病的遗传特点是呈________；若Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为________。
答案： (1)常染色体显性遗传 (2)世代连续性
(3)伴X隐性遗传 交叉隔代遗传
15．(实验探究)已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状
调查的家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
双亲正常
总计
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④数据汇总，统计分析结果。
(2)回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是____________遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是______________遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是____________遗传病。
答案： (2)①如下表：
双亲性状
调查的家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
双亲正常
母患病
父正常
父患病
母正常
双亲都患病
总计
②常染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体
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