人类遗传病的检测和预防
（2012广东）25.人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图8中II-3和II-4所生子女是
BB
Bb
bb
男
非秃顶
秃顶
秃顶
女
非秃顶
非秃顶
秃顶
A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
C．秃顶色盲儿子的概率为1/8 D．秃顶色盲女儿的概率为0
【答案】CD
【解析】假设红绿色盲的相关基因为A、a，根据题意可以推出，II-3的基因型为BbXAXa，II-4的基因型为BBXaY。两对性状分开考虑，后代关于秃顶的基因型为1/2BB，1/2Bb，即女孩不秃顶，男孩有一半的可能秃顶；后代关于色盲的基因型为1/4XAXa，1/4XaXa，1/4XAY，1/4XaY；由于两种性状是独立遗传的，可以推出后代中非秃顶色盲儿子的概率为1/8，非秃顶色盲女儿的概率为1/4，秃顶色盲儿子的概率为1/8，秃顶色盲女儿的概率为0，所以C和D正确。
【试题点评】本题考查人类遗传病、遗传规律的运用和学生从图表中提取信息的能力。其中“秃顶”性状的遗传比较特殊，Bb在男性和女性中的表现型不同，需要特别注意，稍难，有挑战性。
（2012江苏）6. 下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（ ）
A. 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
B. 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C. 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列[来源:中教网]
D. 该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
【答案】A
【解析】人类很多疾病与遗传有关，A正确；人类基因组计划是在分子水平上的研究，B错；人类基因组计划是测定人类基因组（22条常染色体和XY染色体）的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，C错；该计划也能带来一定的负面影响，D错
【试题点评】本题考查人类基因组计划及其意义。涉及人基因组计划的内容、意义及影响等。属于了解层次。
（2012安徽）31．（24分）“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，III2和III3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（IV2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。
图1
（1）根据图1， （填“能”或“不能”）确定IV2两条X染色体的来源；III4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是 。
（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子VIII（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为探明IV2的病因，对家系的第III、IV代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图I，推断III3的基因型是 。请用图解和必要的文字说明IV2非血友病XXY的形成原因。
现III3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（IV3）细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议III3 。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
图2
（4）补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是 ；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白 。
（5）利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的 等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有 。
（6）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入 ，构成重组胚胎进行繁殖。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
【答案】（1）不能 0
（2）XHXh，遗传图解如下：
在III3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞的同一极，形成XHXH卵细胞，XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。
“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
（3）终止妊娠。
（4）洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密 大
（5）启动子 内含子
（6）去核的卵母细胞
【解析】
（1）因为Ⅳ2的染色体组成可能是XHXH，也可能是XHXhY，所以不能确定，Ⅲ4的基因型为XHY，所以后代女性中没有患病个体。
（2）由图可知第一条带是显性，第二条带是隐性，所以Ⅲ3基因型为XHXh，图解如下：
在III3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞的同一极，形成XHXH卵细胞，XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
（3）由题可知，IV3是血友病患者，所以建议III3终止妊娠。
（4）采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白较大。
（5）要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的启动子和终止子等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有内含子。
（6）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核卵细胞，构成重组胚胎进行繁殖。
【试题点评】本题考查了遗传规律，减数分裂，血红蛋白的提取，基因工程，胚胎工程；遗传规律是近几年的考查热点，但每年考查的都有区别，在解遗传题时，要记住一些常用解题方法，减数分裂的图示是高中生物的基本技能，会画，能理解，能够对遗传规律有个很高的认识，遗传实质都体现在其中。至于选修部分，基因工程、胚胎工程是近几年的考查热点，而血红蛋白的提取，是今年生物考试说明中有，意味着我们要认真阅读考试说明。总体来说，该题是本试卷中的难题，原因是，遗传本身对于学生来说就难，加之选修部分题目较偏僻，从该题可以看出，安徽高考对于选修的考查，与必修部分建立了联系，进行了学科内的综合，希望学生在备考的过程中多加注意。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
（2012北京）30．（16分）
在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。
（1）己知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于 染色体上。
（2）III组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由 基因控制的，相关基因的遗传符合 定律。
（3） Ⅳ组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是 影响的结果。
（4）在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于 。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是 。
（5）测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是 （填选项前的符号）。[来源:z+zs+tep.com]
a．由GGA变为AGA b．由CGA变为GGA“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
c．由AGA变为UGA d．由CGA变为UGA]
（6）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成 。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降。据此推测脱毛小鼠细胞的_ 下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠_ 的原因。
【答案】（16分）
（1）常“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
（2）一对等位 孟德尔分离
（3）环境因素
（4）自发/自然突变 突变基因的频率足够高
（5） d
（6）提前终止 代谢速率 产仔率低“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
【解析】
（1）脱毛、有毛性状与性别无关联，因而基因位于常染色体上。[来源:中国教育出版网zzstep.com]
（2）Ⅲ中产生性状分离，且比例接近1∶3，符合一对等位基因的基因分离定律
（3）Ⅳ组中脱毛纯合个体雌雄交配，后代都为脱毛小鼠，若是由于环境，后代应该会出现有毛小鼠。
（4）偶然出现的基因突变为自发突变，基因突变具有低频性，题中已经提示“小种群”，只有基因突变频率足够高，该小种群中才能同时出现几只表现突变性状的个体。
（5）模版链G变为A，在mRNA相应的密码子中应该是C变为U。
（6）题干说明“蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因的蛋白质”，说明蛋白质翻译提前中断了。甲状腺激素受体功能下降，则甲状腺激素失去作用，导致小鼠细胞新陈代谢下降，从而使得皮毛脱落；小鼠代谢率降低，会导致其健康状况不太正常，产仔率低。
【试题点评】本题以图表形式考查了孟德尔遗传定律的应用、变异和基因指导蛋白质合成的相关知识，主要考察学生的知识迁移能力和图表分析能力，难度一般。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
（2010上海）27. 右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是
A. 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B. 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C. 异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
D. 同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
答案：D
70. 采取 措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。
答案：遗传咨询
（2009全国卷二）34. （10分）
（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 ① 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与 ② 有关，所以一般不表现典型的 ③ 分离比例。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 ④ 、 ⑤ 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有 ⑥ 之分，还有位于 ⑦ 上之分。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中
⑧ 少和 ⑨ 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到 ⑩ ，并进行合并分析。
答案（1）染色体异常 环境因素 孟德尔“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
（2）亲子关系 世代传 显性和隐性，常染色体和X染色体
（3）世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图
【解析】⑴人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
⑵从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。
⑶因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
（2008广东）7．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是
①适龄生育 ②基因诊断
③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①②
C．③④ D．②③
答案：A
（2008广东）36.(8分)
下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于 ，乙病属于 。
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
C．伴X染色体显性遗传病 D．伴X染色体隐陛遗传病
E．伴Y染色体遗传病
答案： (1)甲病是 A ，乙是D 。
（2008江苏）27．（8分）下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。
（1）甲种遗传病的遗传方式为___________。
（2）乙种遗传病的遗传方式为___________。
（3）Ⅲ-2的基因型及其概率为 。
（4）由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___________；因此建议____________。
答案：（1）常染色体隐性遗传 （2）伴X染色体隐性遗传 （3）AAXBY，1/3或AaXBY，2/3（4）1/60000和1/200 1/60000和0 优先选择生育女孩“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
（2008上海）23．阻止病人的致病基因传给子代的方法通常是将正常基因导入病人
A．体细胞的细胞质 B．生殖细胞的细胞质
C．体细胞的细胞核 D．生殖细胞的细胞核
答案：D
（2007江苏）7．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是
A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查 “汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
D．产前诊断，以确定胎儿性别
【答案】D
【解析】产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别，如果通过产前诊断确定了胎儿的性别，可能会由于人们重男轻女的思想而导致新生儿性别比例的失调。
（2007江苏）38．（8分）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
(1)从图中可见，该基因突变是由于 引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示 条。
(2)DNA或RNA分子探针要用 等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…)，写出作为探针的核糖核苷酸序列 。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-l～II-4中基因型BB的个体是 ，Bb的个体是 ，bb的个体是 。
【答案】（8分）(1)碱基对改变(或A变成T)2 1“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
(2)放射性同位素(或荧光分子等)…UGCACAA…
(3)Ⅱ一l和Ⅱ一4Ⅱ一3Ⅱ一2
（2007上海）1.我国控制人口增长的基本国策是“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
A.优生 B.教育 C.计划生育 D.降低出生率
【答案】C
【解析】考查了我国控制人口过快增长基本国策的有关知识。我国是一个人口大国，处理好人口增长与环境、资源的关系尤为重要，由于我国人口基数大，若不控制生育，人口数量将爆发性增多，会对社会造成严重的压力，影响社会的稳定。鉴于此，1982年我国将计划生育确定为一项基本国策。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作
品（（2012广东）6．科学家用人工合成的染色体片段，成功替代了酵母菌的第6号和第9号染色体的部分片段，得到的重组酵母菌能存活，未见明显异常，关于该重组酵母菌的叙述，错误的是
A．还可能发生变异 B．表现型仍受环境的影响
C．增加了酵母菌的遗传多样性 D．改变了酵母菌的进化方向“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
【答案】Ｄ
【解析】用人工合成的染色体片段替代酵母菌的染色体部分片段，属于染色体结构变异，重组酵母菌仍可能发生基因突变等变异，A正确；重组酵母菌的性状受其遗传物质的控制和外界环境条件的影响，B正确；重组酵母菌的遗传信息和自然状态下的酵母菌有所不同，增加了酵母菌的遗传多样性，C正确；重组酵母菌只是为进化提供了原材料，不能改变酵母菌的进化方向，生物的进化方向由自然选择（环境条件）决定。“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生2012-7-13标记）
【试题点评】本题情景比较新颖，以人工拼接的方法产生酵母菌染色体结构变异为背景，考查生物的变异、生物表现型的决定因素和影响因素、生物进化的实质等内容及学生对所学知识的迁移能力，难度中等。
汉水丑生2012-7-13标记）
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