【考点10】人类遗传病和生物的进化
1、（2011·山东高考·T2）下列符合现代生物进化理论的叙述是
A.物种的形成可以不经过隔离
B.生物进化过程的实质在于有利变异的保存
C.基因突变产生的有利变异决定生物进化的方向
D.自然选择通过作用于个体而影响种群的基因频率
【命题立意】本题主要考查考生对现代进化理论的理解,体现高考“能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对生物学问题进行解释，作出合理判断或得出正确的结论”的能力考查。
【思路点拨】解决本题时关键是：要抓住“隔离”、“生物进化方向的决定” 、“生物进化的实质”等这些词。具体思路如下：
【规范解答】选D。隔离包括地理隔离和生殖隔离。物种的形成可以不经过地理隔离，但必须经过生殖隔离。故A项错误。生物进化的实质是种群中的基因频率发生定向改变。故B项错误。生物进化的方向由自然选择决定。故C项错误。基因突变产生的有利变异在自然选择的作用下，有更多产生后代的机会，故种群中相应基因的频率会不断提高；相反，具有不利变异的个体留下后代的机会少，种群中相应基因的频率会下降；综合上述可见，自然选择是通过作用于个体而影响种群的基因频率的。故D项正确。
【类题拓展】
处理正误式选择题的方法—— 抠字眼法
具体操作如下：
第一步：找出选项中关键字眼。如本题B项中的“实质”。
第二步：回忆所学内容中关键字眼的含义。
第三步：将题干中关键字眼的含义与所学内容中关键字眼的含义相比对。
2．(2011·江苏高考·T8)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起方法不包括
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
【命题立意】本题主要考查运用所学人类遗传病知识解决、解释相关的生物学问题的能力。
【思路点拨】正确理解人类遗传病的调查方法是解决本题的关键。分析如图：
【规范解答】选C。A项，对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照，自变量是不同个体的基因组，由此判断A项正确；B项，对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照，自变量是不同的个体，由此判断B项正确；C项，兔唇畸形患者（一种性状）与血型（另一种性状）没有直接的联系，由此判断C项错误；D项，对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析，可判断是否存在一定的遗传方式，由此判断D项正确。
3．(2011·江苏高考·T12)根据现代生物进化理论，下列观点中正确的是
A．人工培育的新物种只能生活在人工环境中
B．生物进化的方向与基因突变的方向一致
C．冬季来临时植物叶中可溶性糖含量增高是为了更好地防止冻害
D．受农药处理后种群中抗药性强的个体有更多机会将基因传递给后代
【命题立意】本题以现代生物进化理论为载体，主要考查基本概念的识记、理解能力
【思路点拨】解答此题应注意以下关键点：
（1）现代生物进化理论的基本内容。
（2）注意选项中的信息是否与题干相符合。
【规范解答】选D。A项，人工培育的新物种可以生活在人工环境中，也可以生活在自然环境中，由此判断A项错误；B项，自然选择决定生物进化的方向，基因突变为生物进化提供了原材料，由此判断B项错误；C项，冬季来临时植物叶中可溶性糖含量增高是为了更好地防止冻害，这属于植物的生理现象，不属于生物进化理论的一部分，由此判断C项错误；D项，受农药处理后（经过了人工选择）种群中抗药性强的个体（抗药性基因频率增加）有更多机会将基因传递给后代，由此判断D项正确。
【类题拓展】
自然选择学说知识的拓展
（1）选择的对象。从表面看自然选择是对一个个生物个体的选择，而实际上自然选择是对个体包含的变异进行的选择。从现代分子遗传水平看，自然选择实质上是对变异所对应的基因的选择，从而改变种群不同基因的频率。
（2）选择的因素。对生物的变异起选择作用的不是生物自身，而是个体所处的自然环境。环境因素很多，有一种或几种起主导的选择作用。如用农药喷洒害虫，害虫大量死亡（无抗药性），少数害虫生存且繁殖后代（ 抗药性）。农药是这一变化中主导的选择因素，它把群体中早已存在的抗药性个体与不抗药个体区分开来。如果不喷洒农药，害虫无论抗药与否都能生存。农药起到了选择作用，把抗药性选择保留下来，并通过繁殖传给后代，使抗药性状在下一代某些个体中得以积累和加强。可见环境对生物变异的选择是定向的，朝着适应环境的方向进化。
（3）选择的手段。生存斗争是选择的手段。生物的过度繁殖与有限生活条件之间的矛盾，必然引起并加剧生存斗争。通过生存斗争，使少数具有适应环境的有利变异的个体生存下来，从而完成一次自然对生物的选择。生存下来的少数生物个体充分利用现有的丰富的生活条件，迅速生长、发育，并繁殖产生大量的后代，又引起新一轮的生存斗争，生物又面临着再一次的选择。所以说自然选择是通过生存斗争实现的。
（4）选择的结果。自然选择的结果是适者生存、不适者被大自然淘汰。生物产生不定向变异，由自然选择决定这些变异的生存或淘汰。自然选择只选择与环境相适应的变异类型，淘汰不适应环境的变异个体，即自然选择是定向的，自然选择决定着生物进化的方向。
4．（2011·海南高考·T16）下列符合现代生物进化理论的叙述是
A．物种是神创的 B．物种是不变的
C．种群是生物进化的基本单位 D．用进废退是生物进化的原因
【命题立意】本题考查了现代生物进化理论的具体观点以及与其他学说的区别，要求学生能够识记课本基础知识，同时学会运用比较法区分各学说的内容。
【思路点拨】解答本题要求学生能够区分拉马克的进化学说、达尔文的自然选择学说以及现代生物进化理论的内容。
【规范解答】选C。现代生物进化理论的主要内容有种群是生物进化的基本单位、突变和基因重组是生物进化的原材料、自然选择决定生物进化的方向、隔离在物种形成中的作用、共同进化与生物多样性的形成，C正确；物种是神创论和物种不变论是种荒谬的观点，用进废退是拉马克的学说内容，A、B、D错。
5、（2011·天津高考·T7）下图是培育表达人乳铁蛋白的乳腺生物反应器的技术路线。图中tetR表示四环素抗性基因，ampR表示氨苄青霉素抗性基因，BamHI、HindIII、SmaI直线所示为三种限制酶的酶切位点。
据图回答：
（1）图中将人乳铁蛋白基因插入载体，需用 限制酶同时酶切载体和人乳铁蛋白基因。筛选含有重组载体的大肠杆菌首先需要在含 的培养基上进行。
（2）能使人乳铁蛋白基因在乳腺细胞中特异性表达的调控序列是 （填字母代号）。
A.启动子 B. tetR C.复制原点 D. ampR
（3）过程①可采用的操作方法是 （填字母代号）。
A.农杆菌转化 B. 大肠杆菌转化 C.显微注射 D. 细胞融合
（4）过程②可采用的生物技术是 。
（5）对早期胚胎进行切割，经过程②可获得多个新个体。这利用了细胞的 性。
（6）为检测人乳铁蛋白是否成功表达，可采用 （填字母代号）技术。
A.核酸分子杂交 B. 基因序列分析 C.抗原—抗体杂交 D. PCR
Ⅱ.某地区从1964年开始使用杀虫剂杀灭蚊子幼虫，至1967年中期停用。下图是五年间蚊子幼虫基因型频率变化曲线。R表示杀虫剂抗性基因，S表示野生敏感型基因。据图回答：
（1）R基因的出现是 的结果。
（2）在RR基因型频率达到峰值时，RS、SS基因型频率分别为4%和1%，此时R基因的频率为 。
（3）1969年中期RR基因型几近消失，表明在 的环境条件下，RR基因型幼虫比SS基因型幼虫的生存适应能力 。
（4）该地区从此不再使用杀虫剂。预测未来种群中，最终频率最高的基因型是 ，原因是 。
【命题立意】本题Ⅰ综合考察现代生物技术中的基因工程基本过程，同时联系胚胎工程有关知识；Ⅱ依据具体事例全面考查现代生物进化理论基本内容，并要求考生具有较强的识图能力。
【思路点拨】解答本题中的几个关键点：
（１）含目的基因的ＤＮＡ片段和质粒应具有相同的末端，以便于连接。
（２）标记基因的作用是对导入重组质粒的受体细胞进行筛选。
（３）基因突变产生新基因。
（４）生物进化的实质是基因频率的改变。
【规范解答】Ⅰ、（1）根据图示信息，仅将人乳铁蛋白基因切割出来，需要在人乳铁蛋白基因的左侧用BamHⅠ切割，右侧用HindⅢ切割。当人乳铁蛋白基因和质粒连接成重组质粒后tetR基因被人乳铁蛋白基因隔开，不是完整的，而 ampR基因是完整的，所以筛选含有重组质粒的大肠杆菌首先需要在含有氨苄青霉素的培养基上进行。
（2）基因表达的调控序列位于启动子上。
（3）将重组质粒导入动物细胞，常用的方法是显微注射法。
（4）过程②的左侧是早期胚胎，右侧是代孕牛，过程②采用的生物技术是胚胎移植。
（5）将细胞培养成个体，利用了细胞的全能性。
（6）检测目的基因在受体细胞中是否表达，常用抗原—抗体杂交技术。
Ⅱ、（1）基因突变产生新基因，R基因的出现时基因突变的结果。
（2）RS、SS基因型频率分别是4%和1%，则RR的基因型频率为95%，R的基因频率为R/(R＋S)＝（4＋2×95）／200＝97%。
（3）1967年中期停用了杀虫剂，到1969年中期RR基因型幼虫几近消失，说明在不用杀虫剂的情况下，RR基因型的幼虫比SS基因型的幼虫适应能力差。
（4）由于RR基因型的幼虫在不使用杀虫剂的环境中适应能力较差，当该地区从此不再使用杀虫剂的情况下，持续的选择作用使R基因频率越来越低，最终频率最高的基因型是SS。
【参考答案】Ⅰ.
（1） HindⅢ和BamHⅠ 氨苄青霉素
（2） A
（3） C
（4） 胚胎移植技术
（5） 全能
（6） C
Ⅱ
（1） 基因突变
（2） 97%
（3） 不在使用杀虫剂 低
SS 在不适用杀虫剂环境下，持续的选择作用使R基因频率越来越低
6．(2011·江苏高考·T29)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）：
(1)甲病的遗传方式是 。
(2)乙病的遗传方式不可能是 。
(3)如果II-4、II-6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：
①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是 。
②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 ，女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是 。
【命题立意】本题以人类遗传病为载体，主要考查人类遗传病遗传方式的判断与遗传概率的计算。
【思路点拨】解答此题应注意以下关键点：
（1）分析人类遗传病的遗传方式。
（2）遗传基本规律的应用分析与遗传概率的相关计算。
【规范解答】(1)据图，不患甲病的Ⅰ-1和Ⅰ-2生下患病的Ⅱ-2（女孩），可推断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。
(2)据图，患乙病的男性和不患乙病的女性后代女孩中既有患病的也有不患病的，则乙病的遗传方式不可能是伴X显性遗传。
(3)据上述可知甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，据II-4、II-6不携带致病基因，且男性患者的后代男孩均患病，女孩均不患病，男性正常的后代均不患病，可推知乙遗传病最可能的遗传方式是伴Y遗传。
①设控制甲遗传病的显性基因为A，隐性基因为a，Ⅱ-3个体的基因型为AA（1/3）或Aa（2/3），则Ⅲ-1个体的基因型为AA（2/3）或Aa（1/3），同理可得Ⅲ-2个体的基因型为AA（2/3）或Aa（1/3），则双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是（1/3×1/3×1/4）2=1/1296。
②由于乙遗传病最可能的遗传方式是伴Y遗传，父亲（Ⅲ-2）患乙病，后代男孩患乙病的概率是1，女孩的患病概率是0。则双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/36×1=1/36×1，女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是1/36×0=0。
【参考答案】
（1）常染色体隐性遗传 （2）伴X显性遗传 （3）1／1296 1／36 0
【类题拓展】
遗传概率的常用计算方法
(1)用分离比直接计算
如人类白化病遗传： Aa ×Aa→1AA︰2Aa︰1aa＝3正常︰1白化病，生一个孩子正常的概率为3/4，患白化病的概率为1/4。
(2)用产生配子的概率计算
如人类白化病遗传： Aa ×Aa→1AA︰2Aa︰1aa，其中aa为白化病患者，再生一个白化病孩子的概率为父本产生a配子的概率与母本产生a配子的概率的乘积，即1/2a×1/2a＝1/4aa。
(3)用分枝分析法计算
多对性状的自由组合遗传，先求每对性状的出现概率，再将多个性状的概率进行组合，也可先算出所求性状的雌雄配子各自的概率，再将两种配子的概率相乘。
7．（2011·海南高考·T24）某动物种群中AA、Aa和aa的基因型频率分别为0.3、0.4和0.3，请回答：
（1）该种群中a基因的频率为＿＿＿。
（2）如果该种群满足四个基本条件，即种群＿＿＿＿＿、不发生＿＿＿＿＿、不发生＿＿＿＿＿＿、没有迁入迁出，且种群中个体间随机交配，则理论上该种群的子一代中aa的基因型频率为＿＿＿＿；如果该种群的子一代再随机交配，其后代中aa的基因型频率＿＿＿（会、不会）发生改变。
（3）假定该动物种群满足上述四个基本条件，但不发生随机交配，只在相同基因型之间进行交配，则理论上该种群的子一代中AA、Aa和aa的基因型频率分别为＿＿、＿＿和＿＿＿；如果子一代也同样只发生相同基因型之间的交配，其后代中AA、Aa和aa的基因型频率＿＿＿＿＿（会、不会）发生改变。
【命题立意】本题考查了基因频率和基因型频率的基本计算方法以及动物的自由交配和植物自交过程中基因频率和基因型频率的而变化问题。
【思路点拨】由亲本的基因型频率，根据基因频率的概念可以计算出基因频率，当在理想的条件下自由交配，可以根据公式可以计算出子一代的各个体的基因型频率，且再随机交配后代的基因型频率和基因频率不发生改变；当亲本的基因型相同的个体进行交配时，子代的基因型频率发生改变，但基因频率不变。
【规范解答】（1）AA=0.3、Aa=0.4、aa=0.3，所以a=0.4×1/2+0.3=0.5；由a=0.5，可以计算出后代中aa的基因型频率是（0.5）2=0.25，且该基因型的频率不会发生改变，但是该结论的前提条件是种群足够大、不发生基因突变、不发生选择、没有迁入迁出，且种群中个体间随机交配；（3）AA=0.3、Aa=0.4、aa=0.3， 题中叙述的情况下相当于植物的自交，结果如下：
0.3 AA×AA得到0.3AA, 0.4 Aa×Aa得到0.1AA、0.2Aa、0.1aa， 0.3 aa×aa得到0.3 aa，所以相同基因型之间进行交配后代中AA=0.3+0.1=0.4、Aa=0.2、aa=0.3+0.1=0.4，同理可以计算该代相同基因型个体之间的交配后代中AA=0.45、Aa=0.1、aa=0.45，所以基因型频率会发生改变。
【参考答案】（1）0.5（2）足够大 基因突变（或突变） 选择 0.25 不会
（3）0.4 0.2 0.4 会
【类题拓展】
基因频率、基因型频率的计算方法
（1）根据某代的基因型频率计算本代的基因频率
如果AA=x、Aa=y、aa=z，那么计算基因频率的方法如下：
①根据基因频率的概念计算：A=（2x+y）/2（x+y+z），a=（y+2z）/2（x+y+z）
②根据产生的配子的概率计算：A=x+y/2，a=y/2+z
（2）根据某代的基因频率计算下一代的基因型频率
如果A=p，a=q，那么随机交配得到的后代中AA=p2、Aa=2pq、aa=q2
8、(2011·上海高考·九)分析有关生物进化的资料，回答问题。
（1）. 自然界中任何生物的个体数都不可能无限增加。根据达尔文自然选择学说，这是因为 。
（2）. 右图表示自然选择对种群的3种作用类型，图②代表长颈鹿种群
的选择类型。具有中等体型的麻雀个体被选择保留下来，该选择类型
可由图 代表。这三种选择类型中，最易产生新种的是图 。
右图表示某种两栖动物3个种群在某山脉的分布。在夏季，种群A与B、种群A与C的成员间可以通过山脉迁移。有人研究了1990至2000年间3
个种群的变化过程，资料显示1915年在A与B的栖息地之间建了矿，
1920年在种群A和C的栖息地之间修了路。100年来气温逐渐升高，
降雨逐渐减少。
(3). 建矿之后，种群B可能消失，也可能成为与种群A、C不同的新种。
分析种群B可能形成新种的原因：
。
下表是种群A、C的规模、等位基因1(T/t)和2(W/w)频率的数据，表中为各自隐性基因的频率。
年份
种群A
种群C
规模
t（%）
w（%）
规模
t（%）
w（%）
1900
46000
5
1
1000
5
1
1920
45000
5.5
1
850
7
1
1940
48000
7
1
850
9
0.8
1960
44000
8
1
800
12
0.6
1980
42000
6
1
600
10
0.8
2000
40000
5
1
550
11
1
(4). 依据表中数据和上述资料，对种群C的描述，更为准确的是 。
C.正在经历适应辐射 D.受气候影响更大
(5). 据表中数据分析，种群C的基因库比种群A ；种群规模与基因 的频率变化关系密切。
【命题立意】本题考查对生物进化原因的理解，考查对图形、数据的理解、分析能力，考查阅读文字、提取信息能力。
【思路点拨】新物种形成的标志是种群间产生了生殖隔离，即种群间不能进行基因交流。
【规范解答】(1).生物的繁殖能力是强大的，但环境是有限的，大部分个体将在生存斗争中被淘汰。
(2).体型较大或较小的个体被淘汰，这一选择类型可用图①表示；图③中的个体向两个不同的方向进化，最可能产生新的物种。
A.等位基因1的杂合子逐渐增多 B.与种群A之间不能进行基因交
(3).由于地理隔离，种群Ｂ与种群Ａ、种群Ｂ与种群Ｃ不能进行基因交流；种群B产生的变异被环境选择保留下来，基因突变不断积累；当与其他种群形成生殖隔离时，即形成了新的物种。
(4).从表中数据可以看出，种群C规模不断减小（说明不能很好的适应环境），隐性基因t频率在增加（可以推测等位基因1的杂合子逐渐增多），
w频率发生波动，不能确定与种群A之间不能进行基因交流。题干中没有与气候有关的信息。
(5). 从表中数据可以看出，种群C的规模小，所以其基因库小；种群规模与基因1(T/t)的频率变化成正相关。
【参考答案】
(1)．生存斗争 （生存竞争，适者生存）
(2)．① ③
(3)．由于与种群Ａ之间的地理隔离，阻断了种群Ｂ与种群Ａ、种群Ｂ与种群Ｃ的基因交流，因此种群Ｂ内的基因突变开始积累，且产生的变异被环境选择保留下来；种群逐新适应了生存环境，种群规模开始扩张，并形成生殖隔离，新种形成。
(4)．Ａ
(5)．小 1(T/t)
9、(2011·上海高考·十一)分析有关遗传病的资料，回答问题。
图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。
(1). Ⅲ-14的X染色体来自于第1代中的 。
(2). 甲病的致病基因位于 染色体上。是 性遗传病。
(3). 若Ⅲ-14与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是 。
(4). 假定Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ-16患两种病，其基因型是 。若a卵与b精子受精，则发育出Ⅳ-17的基因型是 ，表现型是 。
若Ⅳ-17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代不患病的概率是 。
(5). 采取 措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。
【命题立意】本题考查根据遗传系谱判断遗传病性质，进行相关计算的能力，考查运用遗传的细胞学基础分析遗传问题。
【思路点拨】减数分裂是遗传的细胞学基础，同源染色体的分离伴随着等位基因的分离，非同源染色体的自由组合伴随着非同源染色体上非等位基因的自由组合；来自同一个次级精母细胞的两个子细胞基因组成一般相同。
【规范解答】(1). Ⅲ-14的X染色体一定来自Ⅱ-9，Ⅱ-9的X染色体可能来自Ⅰ-3或Ⅰ-4。
(2).根据Ⅱ-8号、Ⅱ-9号与Ⅲ-13号的表现型，双亲正常，女儿患甲病，可以判断甲病为常染色体上的隐性遗传病。运用反证法，可证明乙病为伴X显性遗传病。
(3).仅考虑甲病，Ⅲ-14的基因型为AA或Aa，与之婚配的女子基因型为Aa，他们的后代患甲病的几率为（2/3）×(1/4)=1/6。
(4).根据图示和两种遗传病的性质，Ⅲ-11的基因型应为AaXbY，Ⅳ-16为男性，其基因型应为aaXBY，a精子的基因组成为aXB；e精子中含有Y染色体，则b、c中含有X染色体，基因组成为AXb，a卵与b精子受精，则发育出Ⅳ-17的基因型是AaXBXb，表现型为仅患乙病的女性；双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人的基因型应为AAXBY或AaXBY，Ⅳ-17与之结婚，后代患甲病的概率为（2/3）×(1/4)=1/6，患乙病的概率为3/4,则不患病的概率为（5/6）×（1/4）=5/12。
(5). 采取遗传咨询措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。
【参考答案】
(1).Ⅰ-3或Ⅰ-4（3或4）
(2).常 隐
(3).1/6
(4).aaXBY AaXBXb 仅患乙病的女性 5/12
(5).遗传咨询
【类题拓展】 遗传系谱问题中遗传病性质的判断
（1）根据特征系谱直接判断：若双亲正常，女儿患病，则一定为常染色体隐性遗传病；若双亲患病，女儿正常，则一定为常染色体显性遗传病。
（2）用反证法排除：可根据亲子代特征，用反证法确定某种遗传病的遗传方式。
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