课时训练22 人类遗传病
一、选择题
1．(2010·华南师大附中)如果通过转基因技术，成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为( )
A．儿子、女儿全部正常
B．儿子、女儿中各一半正常
C．儿子全部正常，女儿全部有病
D．儿子全部有病，女儿全部正常
解析：血友病为X染色体隐性遗传病，转基因技术改变了该女性的造血干细胞基因，但是她的卵原细胞的基因并未改变，其基因型XaXa，故XaXa×XAY―→XAXa ＋ XaY。
答案：D
2．(2010·厦门毕业考试)下图为两个家族的系谱图。一个家族中有早发家族型阿尔茨海默病患者，致病基因位于21号染色体上。另一个家族中有红绿色盲患者。21三体综合征患者比正常人多一条21号染色体。以下相关叙述不正确的是( )
A．早发家族型阿尔茨海默病是显性遗传病
B．Ⅰ1和Ⅱ6都是杂合子
C．Ⅲ10与Ⅲ12结婚，生育表现型正常孩子的概率为1/4
D．Ⅲ13只患21三体综合征，染色体异常可能源于Ⅱ8减数分裂时同源染色体不分离
解析：图乙由Ⅰ3和Ⅰ4→不患病的Ⅱ7，判断为显性遗传病，由Ⅰ4生下Ⅱ7，所以为常染色体显性遗传病(有中生无为显性，生女无病为常显)。红绿色盲为X染色体隐性遗传病。根据以上可以判断图乙代表早发家族型阿尔茨海默病(用A、a)。根据Ⅱ7的基因型aa，判断出Ⅰ3和Ⅰ4的基因型为Aa，故Ⅱ8的基因型为1/3AA或2/3Aa。Ⅲ13只患21三体综合征(基因型为aaa)，染色体异常若发生于Ⅱ8减数分裂时同源染色体不分离，Ⅲ13的基因型为AAa或Aaa，所以染色体异常应为Ⅱ9减数分裂时同源染色体不分离。
答案：D
3．(2010·福建上杭一中)某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A．白化病，在学校内随机抽样调查
B．红绿色盲，在患者家系中调查
C．软骨发育不全，在市中心随机抽样调查
D．糖尿病，在患者家系中随机调查
解析：研究遗传病的遗传方式是选择单基因遗传病，并以患病的家族为对象。如果调查某种遗传病的发病率应当在整个人群中随机抽样调查。
答案：B
4．(2008·珠海调研)丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别( )
A．白化病 B．21三体综合征
C．血友病 D．抗维生素D佝偻病
解析：抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性基因控制的遗传病，男患者的女儿都患病，所以需鉴定胎儿性别。
答案：D
5．(2010·江苏常熟2月)下列有关人类遗传病的说法正确的是( )
A．单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病
B．镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，其基因中有1个碱基发生了改变
C．猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失
D．21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体
解析：A、B、D三项都错在一个字，分别是“个”、“个”、“对”。
答案：C
6．(2010·南通联考)下列优生措施不属于遗传咨询内容的是( )
A．详细了解家庭病史
B．分析遗传病的传递方式
C．进行羊水检查
D．推算后代的再发风险率
解析：遗传咨询是在怀孕之前进行的，羊水检查属于产前诊断。
答案：C
7．(2010·广东肇庆)关于人类遗传病的说法不正确的是( )
A．基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病
B．21三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条
C．多基因遗传病在群体中发病率高
D．环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率升高
解析：21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，染色体数目为47条。
答案：B
8．(2010·青岛二模)21三体综合征患者智力低下，生长发育缓慢、小颌、低位耳、摇椅样足、手指挛缩。在下列人类的生殖细胞中，可能结合产生这样的男性患者的生殖细胞是( )
①23＋X ②22＋XY ③21＋Y ④22＋Y
A．①和② B．①和③
C．①和④ D．②和③
解析：产生男性患者，有可能是卵细胞在形成过程中，21号染色体没有分开，形成异常卵细胞23＋X，再和正常的精子22＋Y结合；也可能是精子在形成过程中，21号染色体没有分开，形成异常精子23＋Y，再和正常的卵细胞22＋X结合。
答案：C
9．(2010·华南师大附中)如图表示一遗传病的系谱(该病受一对等位基因控制)，则该病最可能的遗传方式是( )
A．常染色体显性遗传 B．X染色体显性遗传
C．X染色体隐性遗传 D．伴Y染色体遗传
解析：伴Y染色体遗传病的遗传特点是连续遗传，表现为全男遗传。
答案：D
10．(2010·徐淮连盐宿)囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们 ( )
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
解析：由题知，正常夫妇均有一个患该病的弟弟，那么这对夫妇的基因型有两种情况1/3AA、2/3Aa，他们生患病孩子的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9。
答案：C
11．(2010·合肥三模)某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是( )
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．被调查的家庭数过少难于下结论
解析：双亲患病，女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2，说明先天性肾炎是一种X染色体上显性遗传病。由于儿子正常与患病的比例为1∶2，说明被调查的母亲中杂合子占2/3。
答案：C
12．(2010·南通二模)某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( )
A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子
B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子
C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子
D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子
解析：该题主要考查遗传系谱中显隐性的判别、染色体的判断；此题可用排除法：先根据男性患者Ⅱ3和正常女儿Ⅲ2排除X染色体上的显性遗传；该病若为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1的基因型就是XAYa，不能叫纯合子；该病若为常染色体显性遗传病，Ⅱ3的基因型可能是AA或Aa，又根据Ⅲ2的基因型为aa，所以Ⅱ3一定是杂合子。所以选C。
答案：C
二、简答题
13．(2010·深圳一调)甲病是一种伴性遗传病(致病基因为Xb)，乙病是一种常染色体遗传病(致病基因为r)。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子。请据此回答：
(1)这对夫妇的基因型是________，他们所生的那个既患甲病又患乙病的孩子的性别是________。
(2)如果他们再生育一个孩子，则该孩子表现正常且不携带致病基因的概率是________。
(3)如果他们再生育一个孩子，则该孩子只患一种病的概率是________。
(4)如果他们又生育了一个表现正常的孩子，则该孩子携带致病基因的概率是________。
解析：这两种病都是隐性遗传病，易得这对夫妇的基因型为RrXBY 和 RrXBXb，后代患两种病的小孩为rrXbY，后代中患甲病概率为1/4，患乙病为1/4，不患甲病为3/4，不患乙病为3/4，组合即可得答案。
答案：(1)RrXBY 和 RrXBXb 男 (2)1/8 (3)3/8 (4)7/9
14．(2010·广州普通高中测试)某校高一兴趣小组的同学对本校全体高中学生进行某些人类遗传病的调查。请回答以下问题：
(1)调查中能否选择唇裂、青少年性糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，为什么？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)请你为参加色盲调查的同学设计一个表格，记录调查结果
(3)假如被调查人数共为2500人(男1290人，女1210人)，调查结果发现红绿色盲患者中男性49人，女性7人，则红绿色盲的发病率为________。
(4)调查中发现一男生患色盲，其同胞姐姐患有白化病，经调查其家族系谱图如下：
若Ⅲ7与Ⅲ9婚配，生育子女中同时患两种遗传病的概率是________。在当地人群中约100个表现型正常的人群中有一个白化基因携带者。一个表现型正常，其双亲也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，与当地一个无亲缘关系的正常男人婚配。他们生一个患白化病的女孩概率为________。
解析：(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。因为多基因遗传病易受环境影响。
(3)色盲的发病率＝(遗传病的患病人数/被调查的人数)×100%＝(56/2500)×100%＝2.24%。
(4)白化病用A、a表示，色盲用B、b表示。首先判断Ⅲ7的基因型，根据Ⅲ8为aa，得出Ⅱ3、Ⅱ4都为Aa，又因为Ⅲ7没患色盲，则基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY。Ⅱ5为XbXb，所以Ⅲ9为aaXBXb，生育子女同时患二种病的概率＝2/3×(1/2)×(1/4)＝1/12。该女性的基因型为1/3AA、2/3Aa；而在社会中白化病携带者出现的概率为1/100，所以生育白化病女孩的概率＝2/3×(1/100)×(1/4)×(1/2)＝1/1200。
答案：(1)不能，多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境因素的影响，因而不便于分析并找出规律
(2)如下表
性状
色盲
正常
性别
男
女
男
女
07届
08届
09届
(3)2.24%
(4)1/12 1/1200
15．(2010·青岛二模)下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。两种病中有一种为色盲，若Ⅱ7为纯合子，请据图回答：
(1) ________病为色盲，另一种遗传病的致病基因在________染色体上，为________性遗传病。
(2)Ⅱ5的基因型可能是________，Ⅲ8的基因型可能是________。
(3)Ⅲ10是纯合子的概率是________。
(4)假设Ⅲ8与Ⅲ11结婚，生下正常子女的概率是________，后代只患一种病的概率是________，同时患两种病的概率是________。
解析：(1)判断遗传病的类型：
色盲为伴X隐性遗传病。由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ5可知父母都患甲病，生下的Ⅱ5女儿正常，说明甲病为常染色体上显性遗传病；乙病即为色盲。
(2)判断某些个体的基因型：
从甲病考虑Ⅰ1(Aa)×Ⅰ2(Aa)→Ⅱ5(aa)，从乙病考虑Ⅰ1(XBXb)×Ⅰ2(XBY)→Ⅱ5(XBXB或XBXb)，所以Ⅱ5的基因型为aaXBXB或aaXBXb。
由Ⅲ9患乙病，可推知Ⅲ8的基因型为AaXBXB或AaXBXb。
由Ⅱ6、Ⅱ7可知Ⅲ10的基因型为aaXBXb，Ⅲ11的基因型为AaXBY。
(3)根据基因型，分别计算两种病的后代的表现型及概率：
假设Ⅲ8与Ⅲ11结婚，后代患病的情况计算方法如下：
甲病
乙病
Ⅲ8(Aa )
Ⅲ11(Aa )
Ⅲ8(1/2XBXb )
Ⅲ11(XBY )
患病 A_ 3/4
患病 1/8 (XbY 1/8)
正常 aa 1/4
正常 1－1/8 ＝7/8
(4)根据题目要求两种遗传病同时考虑，计算出相应表型的概率：
①只患甲病＝(3/4)×(7/8)＝21/32；
②只患乙病＝(1/4)×(1/8)＝1/32；
③只患一种病＝ (21/32)＋(1/32) ＝ 22/32；
④同时患两种病＝(3/4)×(1/8)＝3/32。
⑤不患病概率＝(1/4)×(7/8) ＝ 7/32
答案：(1)乙 常 显
(2)aaXBXB或aaXBXb AaXBXB或AaXBXb
(3)0 (4)7/32 22/32 3/32
一、选择题
1．下列关于核酸的叙述不正确的是 ( )
A．核酸是生物体内具有遗传功能的大分子化合物
B．真核生物中，DNA和RNA都能够控制生物性状
C．含有核酸的细胞结构有细胞核、叶绿体、线粒体、核糖体
D．可用甲基绿对人口腔上皮细胞染色，观察DNA的分布
【解析】 生物体内的遗传物质为DNA或RNA，在DNA和RNA同时存在的情况下，DNA为遗传物质，通过转录、翻译控制生物的性状，而RNA不能控制生物的性状。
【答案】 B
2．(2011·海南期中)如图是人体细胞中两种重要有机物B、E的元素组成及相互关系图，关于此图的叙述正确的是 ( )
①细胞核中能发生E～G的过程 ②细胞质中能发生G～B的过程 ③B具有多种重要功能是由于b的种类、数目、排列次序及空间结构不同 ④E具有多种重要功能是因为B的排列顺序不同 ⑤E是人类的遗传物质
A．①② B．①②③⑤
C．①②④⑤ D．①②③④⑤
【解析】 从图中可以看出b、e、B、E分别是氨基酸、脱氧核苷酸、蛋白质、DNA，④应该改成B具有多种重要功能的根本原因是e的排列次序不同。
【答案】 B
3．2008年诺贝尔生理或医学奖的获得者发现的人乳头状瘤病毒(HPV)和2009年首先爆发于墨西哥的甲型H1N1流感病毒的遗传物质分别是DNA和RNA。下列有关DNA和RNA的比较正确的是 ( )
A．分布上，真核细胞中的DNA全部存在于细胞核中，RNA全部存在于细胞质中
B．从化学组成上，DNA与RNA的碱基完全不同
C．结构上，DNA多为双螺旋结构，RNA通常为单链结构
D．鉴定DNA用吡罗红染色剂，鉴定RNA用甲基绿染色剂
【解析】 真核细胞中的DNA主要存在于细胞核中，RNA主要存在于细胞质中。组成DNA与RNA的碱基有3种相同。鉴定DNA用甲基绿染色剂，鉴定RNA用吡罗红染色剂。
【答案】 C
4．在“观察DNA和RNA在细胞中的分布”实验中，使用盐酸的目的是( )
①改变细胞膜的流动性 ②改变细胞膜的通透性 ③改变细胞膜的化学组成 ④将DNA与蛋白质分离 ⑤将RNA与蛋白质分离 ⑥利于RNA与染色剂结合 ⑦利于蛋白质与染色剂结合 ⑧利于DNA与染色剂结合
A．①④⑥ B．②④⑧
C．③⑤⑦ D．②⑤⑥
【解析】 盐酸可改变细胞膜的通透性，加速染色剂进入细胞，同时使染色质中的DNA与蛋白质分离，有利于DNA与染色剂结合。
【答案】 B
5．(2011·广州模拟)某生物体内发生如下的反应：淀粉→麦芽糖→葡萄糖→糖原，则下列说法不正确的是 ( )
A．此生物一定是动物，因为能合成糖原
B．淀粉和糖原都属于多糖，都是储能物质
C．此生物一定是动物，因为能利用葡萄糖
D．淀粉→麦芽糖→葡萄糖发生于消化道内，葡萄糖→糖原可发生于肝脏内
【解析】 糖原是动物特有的多糖，由此可确定该生物为动物。淀粉→麦芽糖→葡萄糖是消化过程，发生于消化道内，葡萄糖→糖原是糖原的合成过程，可发生于肝脏、肌肉等处。动物、植物、真菌等生物都可利用葡萄糖。
【答案】 C
6．(2011·南京模拟)下列关于化合物的组成的叙述，不正确的是 ( )
A．可以用右图来形象地表示动、植物细胞内糖类之间的关系
B．蛋白质肽链的盘曲和折叠被解开时，其特定功能并未发生改变
C．棉和麻细胞壁的组成成分主要是纤维素
D．蔗糖和乳糖水解的产物中都有葡萄糖，脂质具有调节生理代谢的功能
【解析】 肽链的盘曲和折叠构成具有一定空间结构的蛋白质，不同结构的蛋白质，具有不同的功能，因此蛋白质肽链的盘曲和折叠被解开时，其功能肯定发生改变；棉和麻细胞壁的主要成分是纤维素；蔗糖水解产物是果糖和葡萄糖，乳糖水解产物是半乳糖和葡萄糖；脂质中的固醇类激素能调节生理代谢。
【答案】 B
7．(原创题)赵忠祥老师在《动物世界》中曾讲到，生活在极地地区的棕熊具有冬眠的习性。每年进入秋季后，它的食量就会迅速增加，体重也随之迅速增加。等到冬季来临时，它的体重能增至原来的两倍多。在漫长的冬眠过程中，棕熊一直是不吃不喝。几个月醒来，它会变得十分“清秀”。冬眠前，棕熊体重增加时，增多的成分主要是( )
A．水 B．蛋白质
C．脂肪 D．糖原
【解析】 在漫长的冬眠过程中，棕熊既需要大量的能量，又需要一定量的水分，而脂肪因其含有较多的氢元素，通过有氧呼吸既可以产生大量的能量，又能生成较多的水，由此可知C选项符合题意。
【答案】 C
8．分析下表某种大肠杆菌细胞的分子组成，能够做出的推论是 ( )
成分
水
蛋白质
DNA
RNA
糖类
脂质
中间产物
无机离子
相对含量/%
70
15
1
6
3
2
2
1
分子种类
1
3000
1
1000
50
40
500
12
A.大肠杆菌的遗传物质是DNA和RNA
B．蛋白质是细胞中含量最多的化合物
C．1种DNA转录出1种RNA
D．1种DNA分子可控制多种蛋白质的合成
【解析】 细胞生物的遗传物质都是DNA。由表可知，水是含量最多的化合物。1种DNA分子可转录出多种RNA，进而控制合成多种蛋白质。
【答案】 D
9．三类营养物质氧化时释放能量与耗氧量如下表：
营养物质
体外燃烧释放能量(kJ/g)
体内氧化释放能量(kJ/g)
耗氧量(dL/g)
糖
17
17
0.83
蛋白质
23.5
18
0.95
脂肪
39.8
39.8
2.03
据上表内容不能作出的判断是 ( )
A．糖是生命活动的主要能源物质
B．耗氧量的多少可能与它们含有元素比例不同有关
C．体内外蛋白质分解释放能量的差异可能是因为分解产物不完全相同
D．同质量时，脂肪贮存能量最多
【解析】 表中数据只是反映了体内或体外氧化放能情况及耗氧量，无法说明哪种物质是主要能源物质，而B、C、D三项的解释与表中信息相对应，属可作出的判断。
【答案】 A
二、简答题
10．如图表示细胞内某些有机物的元素组成和功能关系，其中A、B代表元素，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ是生物大分子，图中X、Y、Z、P分别为构成生物大分子的基本单位，请回答下列问题：
(1)图中X是________________，I在小麦种子中主要是指________________。
(2)图中Z是____________，使用甲基绿、吡罗红混合染色剂染色，可使Ⅲ呈现________色。
(3)图中P的结构通式为________，填写出由P形成Ⅳ的结构层次__________________。
(4)Ⅱ和Ⅳ两者都有多样性，两者多样性的关系是前者______________后者。
(5)构成细胞的化合物中，随着年龄增长明显减少的主要是
________________________________________________________________________。
【解析】 糖类是生物体的主要能源物质。小麦种子中贮存的多糖是淀粉，其组成单位是葡萄糖。携带遗传信息的是核酸，DNA主要分布在细胞核，其组成单位是脱氧核苷酸；RNA主要分布在细胞质，其组成单位是核糖核苷酸。生命活动的主要承担者是蛋白质，其组成单位是氨基酸。
【答案】 (1)葡萄糖 淀粉 (2)核糖核苷酸 红
(3) 氨基酸→二肽→多肽→蛋白质 (4)决定 (5)水
11．(2011·日照期末)下图X、Y、Z是细胞中的三种化合物，X是细胞生命活动所需要的主要能源物质，Y、Z构成了细胞膜的基本结构。 请据图回答问题。
(1)这三种化合物分别是：X________；Y________；Z________。
(2)X在血液中的浓度是人体健康状况的重要指标之一。饭后半小时，它的浓度升高，此时人体分泌较多的激素是________，与此具有拮抗作用的激素是________。
(3)如果X被小肠细胞吸收，用“●”表示X分子，用“→”表示其进出的方向和途径，请在上图(右)中表示出这种跨膜运输方式。
【解析】 糖类是主要的能源物质且血糖含量水平是人体健康指标之一。X是葡萄糖，与血糖含量水平调节有关的降糖激素为胰岛素，升糖激素为胰高血糖素和肾上腺素。小肠吸收葡萄糖方式为主动运输，需要载体和消耗能量。
【答案】 (1)葡萄糖 蛋白质 磷脂 (2)胰岛素 胰高血糖素(肾上腺素) (3)如图
12．(原创题)请回答下列有关遗传物质的问题：
Ⅰ.如图是细胞内遗传物质的组成示意图，据图回答问题：
元素a―→―→e―→f
(1)细胞内遗传信息的携带者是[ ]________。
(2)e的名称是________，e和f的关系是________。1分子的e是由________、________、________组成的。e共有________种。
(3)a包括________等元素。f被彻底水解后的产物是________(用字母表示)。
(4)用图示表示1分子e的组成成分的连接方式________________。
Ⅱ.已知菠菜的干叶病是干叶病毒导致的，但不清楚干叶病毒的核酸种类，试设计实验探究。
实验原理：(略)。
(1)实验材料：苯酚的水溶液(可以将病毒的蛋白质外壳和核酸分离)、健康生长的菠菜植株、干叶病毒样本、DNA水解酶、其他必需器材。
(2)实验步骤：
①选取两株生长状况相似的菠菜植株，编号为a、b。
②________________________________________________________________________。
③________________________________________________________________________。
④________________________________________________________________________。
⑤再过一段时间后，观察两株菠菜的生长情况。
(3)实验结果及结论：
①________________________________________________________________________。
②________________________________________________________________________。
【解析】 Ⅰ.本题利用简单图示表示组成核酸的物质及元素，了解有关核酸的基础知识，掌握基本组成物质间的关系，便可回答。
Ⅱ.要探究干叶病毒的核酸种类，必须把组成病毒的两种物质分离，单独地去观察核酸的作用；注意对照实验的设计，依据提供的实验材料不难设计出步骤。
【答案】 Ⅰ.(1)f DNA (2)脱氧核苷酸 e是f的基本组成单位 1分子磷酸 1分子脱氧核糖 1分子含氮碱基 4 (3)C、H、O、N、P b、c、d (4)
Ⅱ.(2)②用苯酚的水溶液处理干叶病毒，并设法将其蛋白质和核酸分离，以获得其核酸 ③在适当条件下，用DNA水解酶处理干叶病毒样本的核酸 ④一段时间后，用处理过的核酸稀释液喷洒植株a，用未处理的核酸稀释液喷洒植株b (3)①若植株a、b都出现干叶，则病毒的核酸是RNA ②若仅植株b出现干叶，则病毒的核酸是DNA
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