基因在染色体上和伴性遗传
考点一、性别决定与染色体类型
一、考点概述：
1.此考点主要包括以下内容：
染色体的具体类型
X、Y染色体的来源及传递规律
性别决定的具体方式
2.在高考试题中，以选择题或填空题的形式出现。
二、具体考点分析：
1．概念理解
(1)雌雄异体的生物决定性别的方式。
(2)通常由性染色体决定，分为XY型和ZW型。
提醒 ①雌雄同体(植物雌雄同株)的生物无性别决定。
②植物一般雌雄同株，但也有雌雄异株的，如杨树、柳树、银杏、大麻、女娄菜等，雌雄异株的植物存在性别决定。
③性别决定的时间：受精作用时。
2．染色体分类
注意 X、Y也是同源染色体。X与Y虽然形状、大小不相同，但在减数分裂过程中X、Y的行为与同源染色体的行为一样，要经历联会、四分体和分离的过程，因此X、Y是一对同源染色体。
3．X、Y染色体的来源及传递规律
P X1Y × X2X3―→X2(X3)Y、X1X3(X2)
(1)X1只能传给女儿，且传给孙子、孙女的概率为0，传给外孙或外孙女的概率为1/2。
(2)该夫妇生2个女儿，则来自父亲的都为X1，应相同；来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
4.染色体的倍数决定性别
在膜翅目昆虫中的蚂蚁、蜜蜂、黄蜂和小蜂等动物中，其性别与染色体的倍数有关，雄性为单倍体，雌性为二倍体。如蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵发育而成的，因而具有单倍体的染色体数(N＝16)。蜂王和工蜂是由受精卵发育成的，具有二倍体的染色体数(2N＝32)。性别决定过程的图解如下：
三、典例精析：
1．一雌蜂和一雄蜂交配产生F1，在F1雌雄个体交配产生的F2中，雄蜂基因型共有AB、Ab、aB、ab 4种，雌蜂的基因型共有AaBb、Aabb、aaBb、aabb 4种，则亲本的基因型是 ( )
A．aabb×AB B．AaBb×Ab
C．Aabb×aB D．AABB×ab
解析 本题的解题方法有两种：一种解法是利用题干中的信息进行逆推，分析出亲本的基因型；另一种解法是从选项出发进行正推，找出符合要求的亲本的基因型。如第一种解法：F2中，雄蜂的基因型共有AB、Ab、aB、ab 4种，由此可逆推出F1的雌蜂的基因型为AaBb。F2中，雌蜂的基因型共有AaBb、Aabb、aaBb、aabb 4种，再结合雄蜂的基因型，可逆推出 F1的雄蜂的基因型为ab。在此基础上，可推出亲本的基因型是aabb×AB。
答案 A
2．(2012·福建卷，5)火鸡的性别决定方式是ZW型(♀ZW，♂ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是 ( )
A．雌∶雄＝1∶1 B．雌∶雄＝1∶2
C．雌∶雄＝3∶1 D．雌∶雄＝4∶1
解析 按题意分两种情况，第一种情况是若卵细胞含Z染色体，则三个极体分别含Z、W、W染色体，卵细胞与其中之一结合后的情况是(ZZ)雄∶ZW(雌)＝1∶2，第二种情况是若卵细胞含W染色体，则三个极体分别含W、Z、Z染色体，卵细胞与其中之一结合后的情况是WW(不存活)∶ZW(雌)＝1∶2。故综合两种情况，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是雌∶雄＝4∶1。
答案 D
3. (2011·广东惠州三次调研)果蝇是研究遗传学问题的良好材料，请回答：
(1)果蝇体细胞中有4对染色体，对其基因组进行研究应测序________条染色体。在精子的形成过程中，当染色体第二次移向细胞两极时，细胞中有________个着丝点。
(2)红眼(A)、正常刚毛(B)和灰身(D)的果蝇经过人工诱变可以产生基因突变的个体。下图表示该突变个体的X染色体和常染色体及其上的相关基因。
①人工诱变的物理方法有________(至少写出2种)。
②若只研究眼色，白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，F1果蝇表现型是________。
③基因型为ddXbXb和DDXBY的果蝇杂交得F1，求F1代的基因型、表现型及其比例。请以遗传图解简要说明。
(3)摩尔根通过果蝇杂交实验证明了基因和染色体的关系，即_______________________。
解析 (1)果蝇体细胞中有4对染色体，由于X和Y染色体大小不同，缺少一些同源序列，对其基因组进行研究应测序5条染色体(3＋X＋Y)。在精子的形成过程中，当染色体第二次移向细胞两极时，即减数第二次分裂后期，次级精母细胞中染色体也是8条，8个着丝点。(2)①人工诱变的物理方法有很多，如各种射线辐射、高热、低温、超声波或次声波等。②根据题干图解可知，控制眼色的基因位于X染色体上，若只研究眼色，白眼雌果蝇(XaXa)与红眼雄果蝇(XAY)杂交，F1果蝇表现型是红眼雌果蝇和白眼雄果蝇。③遗传图解见答案，注意要写好基因型，尤其是配子的基因型。(3)摩尔根通过果蝇杂交实验证明了基因和染色体的关系，即基因在染色体上呈线性排列。
答案 (1)5 8
(2)①各种射线辐射，高热、低温、超声波或次声波等
②红眼雌果蝇和白眼雄果蝇
③P：黑身、异常刚毛雌果蝇 灰身、正常刚毛雄果蝇
考点二、伴性遗传
一、考点概述：
1.此考点主要包括以下内容：
伴性遗传的概念
伴性遗传的具体类型
对X、Y染色体上同源区段和非同源区段的具体分析
2.在高考试题中，以选择题或填空题的形式出现。
二、具体考点分析：
1．概念理解
(1)基因位置：性染色体上——X、Y或Z、W上。
(2)特点：与性别相关联，即在不同性别中，某一性状出现概率不同。
2．人类红绿色盲遗传的六种婚配方式
双亲的基因型
子女的基因型、表现型
子女患病比例
①XBXB×XBY
XBY(正常)XBXB(正常)
全部正常
②XBXb×XBY
XBY(正常)XbY(色盲) XBXB(正常)XBXb(正常)
男孩一半患病
③XbXb×XBY
XbY(色盲)XBXb(正常)
男孩全部患病
④XBXB×XbY
XBY(正常)XBXb(正常)
全部正常
⑤XBXb×XbY
XBY(正常)XbY(色盲) XBXb(正常)XbXb(色盲)
男女各有一半患病
⑥XbXb×XbY
XbY(色盲)XbXb(色盲)
全部患病
3.对X、Y染色体上同源区段和非同源区段上基因的遗传混淆不清
(1)人的性染色体上不同区段图析：
X和Y染色体有一部分是同源的(图中Ⅰ区段)，该部分基因互
为等位基因；另一部分是非同源的(图中的Ⅱ—1、Ⅱ—2区段)，
该部分基因不互为等位基因。
(2)基因所在区段位置与相应基因型对应关系
基因所在区段
基因型(隐性遗传病)
男正常
男患病
女正常
女患病
Ⅰ
XBYB、XBYb、XbYB
XbYb
XBXB、XBXb
XbXb
Ⅱ－1(伴Y遗传)
XYB
XYb
Ⅱ－2(伴X遗传)
XBY
XbY
XBXB、XBXb
XbXb
三、典例精析：
1．(2011·上海卷，21)某同学养了一只黄底黑斑猫。宠物医生告诉他，猫的性别决定方式为XY型(XX为雌性，XY为雄性)；猫的毛色基因B、b位于X染色体上，B控制黑毛性状，b控制黄毛性状，B和b同时存在时毛色表现为黄底黑斑。若该同学选择一只黄猫与自己养的黄底黑斑猫配种，产下的小猫毛色和性别可能是 ( )
A．黄底黑斑雌猫、黄色雌猫或雄猫、黑色雄猫
B．黑色雌猫、黄色雌猫或雄猫
C．黄底黑斑雌猫或雄猫、黄色雄猫
D．黄底黑斑雌猫或雄猫
解析 因猫为XY型性别决定方式，控制毛色的基因B、b位于X染色体上，且基因B与b为共显性关系，则黄猫(XbY)与黄底黑斑猫(XBXb)交配，子代应为黄底黑斑雌猫(XBXb)∶黄色雌猫(XbXb) ∶黑色雄猫(XBY)∶黄色雄猫(XbY)＝1∶1∶1∶1。故A正确。
答案 A
2．人类的先天性白内障是常染色体显性遗传病，低血钙佝偻病是伴X染色体显性遗传病，一个先天性白内障男性(血钙正常)和一个低血钙佝偻病女性(眼球正常)婚配，生有一个正常女孩。该夫妇又生下一男一女双胞胎，则两个孩子均正常的可能性为 ( )
A．1/16 B．1/8 C．1/32 D．1/64
解析 设先天性白内障由基因A、a控制，低血钙佝偻病由基因B、b控制。由于生有一个正常女孩，因此该夫妇的基因型是AaXbY、aaXBXb，该夫妇又生下一男一女双胞胎，则所生女儿正常的概率是1/4，儿子正常的概率是1/4，则两个孩子均正常的可能性为1/16。
答案 A
3.已知果蝇红眼(A)和白眼(a)由位于X染色体上Ⅰ区段(与
Y染色体非同源区段)上的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)
和截毛(b)由X和Y染色体上Ⅱ区段(同源区段)上的一对等位
基因控制，且突变型都是隐性性状。下列分析正确的是( )
A．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛
B．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼
C．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛
D．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼
解析 分析题意可知，纯种野生型雄果蝇(XBYB)与突变型雌果蝇(XbXb)杂交，子代为XBXb(刚毛)和XbYB(刚毛)，A正确。纯种野生型雄果蝇(XAY)与突变型雌果蝇(XaXa)杂交，子代为XAXa(红眼)和XaY(白眼)，B错误。纯种野生型雌果蝇(XBXB)与突变型雄果蝇(XbYb)杂交，子代为XBXb(刚毛)和XBYb(刚毛)，C错误。纯种野生型雌果蝇(XAXA)与突变型雄果蝇(XaY)杂交，子代为XAXa(红眼)和XAY(红眼)，D错误。
答案 A
4.(2011·济南二模)请回答下列有关遗传学的问题：
Ⅰ.鸟类的性别决定类型为ZW型，雌性的性染色体组成是ZW，雄性为ZZ。北京鹌鹑种场孵化的一批雏鹌鹑中出现了一只罕见白羽雌鹤鹑，为研究鹌鹑的羽色遗传，为该白羽雌鹌鹑选配了若干栗羽雄鹌鹑，结果F1代均为栗羽。F1代鹌鹑多次相互交配，后代中均有白羽出现，出现的白羽都是雌性。通过F1代的雄鹌鹑与白羽雌鹌鹑回交，先后得到4只白羽雄鹌鹑。请分析回答：
(1)罕见白羽性状的出现是________的结果，该性状属于________(显性/隐性)性状。
(2)若控制鹌鹑羽色的基因用D、d表示，写出F2代栗羽雌鹌鹑的基因型________，F2代白羽雌鹌鹑的基因型________，F2代栗羽雄鹌鹑的基因型________。
(3)F1代的雄鹌鹑与白羽雌鹌鹑回交，得到白羽雄鹌鹑的几率为________。
(4)若选择________羽的雄鹌鹑与________羽的雌鹌鹑杂交，就可通过体色直接判断出子代鹌鹑的性别。
Ⅱ.下图为某家族两种遗传病的系谱图，已知甲病(由A或a基因控制)和乙病(由B或b基因控制)其中一种病为伴性遗传。请回答下列有关问题：
(1)甲病的遗传方式属于________染色体上的________性遗传。
(2)写出Ⅰ－1的基因型________，她的一个初级卵母细胞产 生的卵细胞类型有________种。
(3)若Ⅲ－8与Ⅲ－11结婚，生育一个患甲病子女的概率为______________，生育一个只患一种病的子女的概率为________________。已知人群中甲病的发病率为1/10 000，若Ⅲ－8与一个表现正常的男性结婚，则生育一个患甲病子女的概率约为____________。因此，应禁止____________结婚，以降低后代遗传病的发病率。
解析 Ⅰ.(1)“罕见”体现了频率低，是基因突变的特征之一。因该突变雌性个体与多个正常个体交配，子二代均有白羽，故突变性状为隐性。(2)因F2中白羽仅出现在雌性个体中，说明控制羽色的基因在性染色体上。而回交后代有白羽雄性个体出现，说明该基因位于Z染色体上。F1个体基因型ZDZd、ZDW、F2个体基因型为ZDZD(雄性栗羽)、ZDZd(雄性栗羽)、ZDW(雌性栗羽)、ZdW(雌性白羽)。(3)回交基因组合为：ZDZd×ZdW→ZDZd、ZdZd、ZDW、ZdW。其中白羽雄鹌鹑的概率为1/4。(4)选择ZdZd×ZDW组合，后代的雄性个体均为栗羽，雌性个体均为白羽。
Ⅱ.(1)5、6号无甲病，但他们有一个患甲病的女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病。则结合题干与图示可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病。(2)1号有患甲病的女儿和患乙病的儿子，故其基因型为AaXBXb，一个初级卵母细胞只能产生一个卵细胞，一个卵细胞也只能有一种基因型。(3)8、11号个体基因型分别为：1/2aaXBXb、1/2aaXBXB和2/3AaXBY、1/3AAXBY。故后代患甲病的概率为2/3×1/2＝1/3，患乙病的概率为1/2×1/4＝1/8。只患一种病的概率为7/8×1/3＋1/8×2/3＝3/8。若人群中甲病的发病率为1/10 000，则a的基因频率为1/100，表现正常的人群中携带致病基因的概率(即正常人群中Aa的概率)为：Aa/(Aa＋AA)＝(2×99/100×1/100)÷(2×99/100×1/100＋99/100×99/100)＝2/101。故有aa×2/101Aa→2/101×1/2aa＝1/101aa。
答案 Ⅰ.(1)基因突变 隐性
(2)ZDW ZdW ZDZD和ZDZd
(3)1/4 (4)白 栗
Ⅱ.(1)常 隐 (2)AaXBXb 1
(3)1/3 3/8 1/101(或1/100) 近亲
考点三、遗传病的特点及遗传系谱的判定
一、考点概述：
1.此考点主要包括以下内容：
遗传病的特点
遗传系谱的判定
2.在高考试题中，以选择题或填空题的形式出现。
二、具体考点分析：
1．遗传病的特点
(1)伴Y遗传——只有男性患病
(2)显性——代代遗传
(3)隐性——发病率低
2．遗传系谱的判定
第一步：确定是否是伴Y染色体遗传病
(1)判断依据：所有患者均为男性，无女性患者，且符合父传子、子传孙特点，则为伴Y染色体遗传。
(2)典型系谱图
第二步：判断显隐性
(1)双亲正常，子代有患者，为隐性，即无中生有。(图1)
(2)双亲患病，子代有正常，为显性，即有中生无。(图2)
(3)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(图3)
第三步：确定是否是伴X染色体遗传病
(1)隐性遗传病
①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传。(图4、5)
②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传。(图6、7)
(2)显性遗传病
①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。(图8)
②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传。(图9、10)
第四步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测
(1)若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；若在系谱图中隔代遗传，则最可能为隐性遗传病，再根据患者性别比例进一步确定。
(2)典型图解
上述图解最可能是伴X显性遗传。
三、典例精析：
1．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是 ( )
A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ－3的致病基因均来自于Ⅰ－2
C．Ⅱ－2有一种基因型，Ⅲ－8基因型有四种可能
D．若Ⅲ－4与Ⅲ－5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12
解析 由系谱图中Ⅱ－4和Ⅱ－5均患甲病，Ⅲ－7不患甲病，推知甲病为常染色体显性遗传病；由甲、乙两病其中一种为伴性遗传病，推知乙病为伴性遗传病，Ⅱ－4和Ⅱ－5不患乙病，生育了患乙病儿子Ⅲ－6，知乙病是伴X染色体隐性遗传病；若甲病用A 表示，乙病用b表示，Ⅰ－1的基因型为aaXBXb，Ⅰ－2的基因型为AaXBY，Ⅱ－3的基因型为AaXbY，Xb致病基因来自Ⅰ－1；由Ⅱ－2的表现型知基因型为aaXBX－，由Ⅲ－2患乙病推知Ⅱ－2的基因型为aaXBXb。Ⅱ－4的基因型为AaXBXb，Ⅱ－5的基因型为AaXBY， Ⅲ－8的基因型有AaXBXB、AaXBXb、AAXBXB和AAXBXb四种可能； Ⅲ－4的基因型为AaXBXb，Ⅲ－5的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，若Ⅲ－4与Ⅲ－5结婚，生育一患甲病孩子的概率为1/3＋2/3×3/4＝5/6，患乙病孩子的概率为1/2，生育一患两种病孩子的概率为5/6×1/2＝5/12。
答案 B
2．(2009·江苏卷，33)在自然人群中，有一种单基因(用A、
a表示)遗传病的致病基因频率为1/10 000，该遗传病在
中老年阶段显现。一个调查小组对某一家族的这种遗传
病所做的调查结果如图所示。请回答下列问题。
(1)该遗传病不可能的遗传方式是___________________
_______________________________________________。
(2)该种遗传病最可能是____________遗传病。如果这种
推理成立，推测Ⅳ－5的女儿的基因型_______________
_________________________________________。
(3)若Ⅳ－3表现正常，那么该遗传病最可能是_____________________________________
_______________________________，
则Ⅳ－5的女儿的基因型为____________。
解析 由Ⅰ－1生出健康的Ⅱ－1知该遗传病不可能是Y染色体遗传，由Ⅱ－5生出患病的Ⅲ－5知该遗传病不可能是X染色体隐性遗传。该病具有世代连续性，且男患者的女儿都患病，所以最可能是X染色体显性遗传病。若Ⅳ－3表现正常，该遗传病最可能是常染色体显体遗传病，所以Ⅳ－5的基因型是Aa，而与其婚配的男性的基因型可能是AA或Aa或aa，则其女儿的基因型为AA或Aa或aa。
答案：(1)Y染色体遗传和X染色体隐性遗传
(2)X染色体显性 XAXA、XAXa、XaXa
(3)常染色体显性遗传病 AA、Aa、aa
考点四、遗传病与遗传定律的综合应用
一、考点概述：
1.此考点主要包括以下内容：
两种遗传病的概率求解
伴性遗传与两大遗传的关系
2.在高考试题中，以选择题或填空题的形式出现。
二、具体考点分析：
1.两种遗传病的概率求解
当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：
序号
类型
计算公式
1
患甲病的概率
m，则非甲病概率为1－m
2
患乙病的概率
n，则非乙病概率为1－n
3
只患甲病的概率
m－mn
4
只患乙病的概率
n－mn
5
同患两种病的概率
mn
6
只患一种病的概率
m＋n－2mn或m(1－n)＋n(1－m)
7
患病概率
m＋n－mn或1－不患病概率
8
不患病概率
(1－m)(1－n)
以上规律可用下图帮助理解：
2．与基因的分离定律的关系
(1)伴性遗传遵循基因的分离定律。伴性遗传是由性染色体上的基因所控制的遗传，若就一对相对性状而言，则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。
(2)伴性遗传有其特殊性
①雌雄个体的性染色体组成不同，有同型和异型两种。
②有些基因只存在于X或Z染色体上，Y或W染色体上无相应的等位基因，从而存在像XbY或ZdW的单个隐性基因控制的性状也能表现。
③Y或W染色体非同源区段上携带的基因，在X或Z染色体上无相应的等位基因，只限于在相应性别的个体之间传递。
④性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时，一定要与性别相联系。
3．与基因的自由组合定律的关系
在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状的遗传时，位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上则按基因的自由组合定律处理。
4．图示分析三者之间的关系
在右面的示意图中，1、2为一对性染色体，3、4为一对常
染色体，则基因A、a、B、b遵循伴性遗传规律，基因A与
B与b、C与c遵循分离定律，基因A(a)与C(c)、B(b)与
C(c)遵循自由组合定律。而A(a)与b(B)不遵循(在细胞学基础
上，减数第一次分裂同源染色体的非姐妹染色单体存在交叉互换，但若不出现交叉互换，则基因Ab与aB整体上遵循基因分离定律)。
三、典例精析：
1.如图所示是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因。有关该遗传病的分析错误的是 ( )
A．该致病基因的遗传一定遵循孟德尔的基因分离定律
B．6号和7号生育患该遗传病小孩的概率为1/8
C．如果6号和7号的第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该遗传病的概率为1/4
D．3号和4号再生一个男孩是正常的概率为1/4
解析 所有的细胞核遗传都遵循孟德尔的遗传定律。3号个体不携带该遗传病的致病基因，但是8号患病，因此该病是伴X染色体隐性遗传病。设a表示该致病基因，5号患病，则1号的基因型是XAXa，可推知6号的基因型是XAX－，其是携带者的概率为1/2,7号的基因型是XAY，因此6号和7号生育患该遗传病小孩的概率为1/8。如果6号和7号的第一个小孩患病，则6号一定是携带者，那么第二个小孩患病的概率为1/4。3号和4号的基因型分别是XAY、XAXa，故再生一个男孩是正常的概率为1/2。
答案 D
2.已知果蝇基因B和b分别决定灰身和黑身，基因W
和w分别决定红眼和白眼。如图表示某果蝇的体细胞中染
色体和部分基因示意图。下列相关叙述中，错误的是( )
A．萨顿用类比推理法得出果蝇白眼基因位于X染色体上的结论
B．基因B、b与W、w的遗传遵循基因的自由组合定律
C．基因B与b的不同主要在于基因的碱基对排列顺序不同
D．若对此果蝇进行测交，后代出现黑身白眼雄果蝇的概率是1/8
解析 萨顿用类比推理法得出基因位于染色体上的结论，摩尔根及其助手根据实验证明果蝇的白眼基因位于X染色体上。基因B、b与W、w位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。基因B与b的不同体现了基因的特异性，从结构上分析主要在于基因的碱基对排列顺序不同。应选用bbXwY对此果蝇(BbXWXw)进行测交，即BbXWXw×bbXwY→bbXwY(黑身白眼雄果蝇)的概率为1/2×1/4＝1/8。
答案 A
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