染色体变异
考点一、染色体数目变异
一、考点概述：
1.此考点主要包括以下内容：
染色体组概念
染色体组数量的判断方法
单倍体、二倍体和多倍体的确定方法
2.在高考试题中，以选择题或填空题的形式出现。
二、具体考点分析：
1．染色体组概念的理解
(1)不含同源染色体，没有等位基因。
(2)染色体形态、大小和功能各不相同。
(3)含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。
2．染色体组数量的判断方法
(1)据细胞分裂图像进行识别判断
以生殖细胞中的染色体数为标准，判断题目图示中的染色体组数。如下图所示：
①减数第一次分裂前期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。
②减数第一次分裂末期或减数第二次分裂前期，染色体2条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有1个染色体组。
③减数第一次分裂后期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。
④有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有4个染色体组。
(2)据染色体形态判断
细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有3条、b中有2条、c中各不相同，则可判定它们分别含3个、2个、1个染色体组。
(3)据基因型判断
控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位基因或相同基因，如图所示：(d～g中依次含4、2、3、1个染色体组)
(4)据染色体数/形态数的比值判断
染色体数/形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几
条，即含几个染色体组。如果蝇该比值为8条/4种形态＝2，则果蝇含2个染色体组。
3．单倍体、二倍体和多倍体的确定方法
(1)由合子发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体。
(2)由配子直接发育来的个体，不管含有几个染色体组，都只能叫单倍体。
三、典例精析：
1．将某马铃薯品种的花药进行离体培养获得幼苗，在幼苗细胞中发现了12对染色体，此幼苗个体属于几倍体，马铃薯的体细胞含染色体数是多少 ( )
A．单倍体，48 B．二倍体，24
C．四倍体，48 D．四倍体，24
答案 A 解析 花药中的花粉粒只有体细胞中的染色体数目的一半，花药离体培养获得的植株，无论细胞中含几个染色体组，都是单倍体；幼苗单倍体12对24条，则马铃薯为四倍体含48条。
2．在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是 ( )
①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性
②乙图中出现的这种变异属于染色体变异 ③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中 ④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验
A．①②③ B．②③④
C．①②④ D．①③④
答案 C
解析 由甲图染色体上的基因排序变化可知，染色体发生了结构变异，该变异既可以发生在减数分裂过程，也可以在有丝分裂过程中。乙图是发生在有丝分裂后期，染色体没有平均分配而导致的染色体数目变异。染色体结构变异和数目变异均可在显微镜下直接观察到。
3．家蚕的性别决定为ZW型。用X射线处理使第2染色体上的含显性斑纹基因PB的区段易位到W染色体上，再将雌蚕与白体雄蚕交配，其后代凡是雌蚕都有斑纹，凡是雄蚕都无斑纹，这样有利于“去雌留雄”，提高蚕丝产量。该育种方法依据的原理是 ( )
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体结构的变异 D．染色体数目的变异
答案 C
解析 根据题意可知，用X射线处理后，家蚕第2染色体上的含显性斑纹基因PB的区段易位到W染色体
上，即将染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，这种变异属于染色体结构的变异。
4．(2010·江苏卷，10)为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是 ( )
A．利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体
B．用被γ射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成新个体
C．将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中，然后培育形成新个体
D．用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，然后培育形成新个体
答案 D 解析 水压抑制受精卵第一次卵裂，使细胞染色体数目加倍，发育成的个体为四倍体，不能形成三倍体；射线破坏精子细胞核，刺激卵细胞发育为新个体，为单倍体；早期胚胎细胞核移植入去核卵细胞中是克隆动物的培育过程，其结果形成的个体是二倍体；极体是单倍的，受精卵是二倍的，二倍的受精卵加上单倍的极体的遗传物质，发育成的个体恰好为三倍体。
5．下列均属于单倍体的一组是 ( )
①蜜蜂中的雄蜂 ②香蕉 ③无子西瓜 ④具有三个染色体组的普通小麦 ⑤具有一个染色体组的玉米 ⑥具有两个染色体组的马铃薯
A．①④⑤⑥ B．②③④⑤
C．①③④⑥ D．①②④⑥
答案 A 解析 单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数的个体。蜜蜂中的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而成；香蕉、无子西瓜均为三倍体；普通小麦为六倍体，其配子中有三个染色体组；玉米是二倍体，其配子中有一个染色体组；马铃薯是四倍体，其单倍体中含有两个染色体组。
6．下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是 ( )
A．一个染色体组不含同源染色体
B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体
C．单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组
D．人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
答案 D 解析 染色体组中不含有同源染色体；判断单倍体不是看体细胞中的染色体组的数目，而是看发育起点；人工诱导多倍体的方法有多种，如低温、秋水仙素等。
7．下图a～h所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组，其中正确的是( )
A．细胞中含有一个染色体组的是h图
B．细胞中含有二个染色体组的是e、g图
C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图
D．细胞中含有四个染色体组的是c、f图
解析 其形态、大小各不相同的染色体组成一个染色体组。根据图形判断染色体组数有如下规律：在细胞内，形态相同的染色体有几条就含有几个染色体组，如图e，每种染色体含有4个，所以是四个染色体组。在细胞内，含有几个同音字母，就含有几个染色体组，如d图中，同音字母仅有一个，所以该图只有一个染色体组。由此，我们可知：a、b图含有三个染色体组，c、h图含有二个染色体组，e、f图含有四个染色体组，d、g图含有一个染色体组。 答案 C
8.(2011·安徽蚌埠二模)2009年诺贝尔生理学或医学奖授予因发现端粒和端粒酶如何保护染色体的三位学者。端粒是真核细胞内染色体末端的DNA重复片段，功能是完成染色体末端的复制，防止染色体融合、重组和降解。它们在细胞分裂时不能被完全复制，因而随分裂次数的增加而缩短，除非有端粒酶的存在。端粒酶主要成分是RNA和蛋白质，其含有引物特异识别位点，能以自身RNA为模板，合成端粒DNA并加到染色体末端，使端粒延长；从而延长细胞的寿命甚至使其永生化。研究表明：如果细胞中不存在端粒酶的活性，染色体将随每次分裂而变得越来越短，而且细胞的后代因必需基因的丢失，最终死亡。
(1)染色体末端发生错误融合属于染色体结构变异中的________，结果使染色体上基因的________发生改变。
(2)端粒酶中，蛋白质成分的功能类似于________酶。体外培养正常成纤维细胞，细胞中的端粒长度与细胞增殖能力呈________(正相关、负相关)关系。
(3)研究人员将小鼠体内一条常染色体上控制端粒酶的基因B敲除，培育出一只基因型为B＋B－的雄性小鼠(B＋表示具有B基因，B－表示去除了B基因)，欲利用这只雄性小鼠选育B－B－雌性小鼠，用来与B＋B－小鼠交配的亲本是________，杂交子代的基因型是________让F1代中雌雄小鼠随机交配，子代中符合题意要求的个体的概率是________。
(4)遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。
现有一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？
方法一：_____________________________________________________________________。
方法二：_____________________________________________________________________。
答案 (1)易位 数量、顺序 (2)逆转录 正相关
(3)B＋B＋雌性小鼠 B＋B＋、B＋B－ 1/32
(4)方法一：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，在显微镜下观察染色体结构，若染色体正常，可能是基因突变引起的；反之可能是染色体缺失造成的。
方法二：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为1∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为2∶1，则这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的。
考点二、基因突变、基因重组和染色体变异的比较
一、考点概述：
1.此考点主要包括以下内容：
基因突变、基因重组、染色体变异的比较
基因重组与染色体结构变异中易位的比较
2.在高考试题中，以选择题或填空题的形式出现。
二、具体考点分析：
1、
比较项目
基因突变
基因重组
染色体变异
变异的
本质
基因的分子结构发生改变
原有基因的重新组合
染色体结构或数目发生改变
发生
时间
有丝分裂间期和减数第一次分裂间期
减数第一次分裂前期和后期
细胞分裂期
适用
范围
生物
种类
所有生物均可发生
自然状态下，真核生物
真核生物细胞增殖过程均可发生
生殖
类型
无性生殖、有性生殖
有性生殖
无性生殖、有性生殖
产生结果
产生新的基因、新的基因型
产生新基因型，不产生新基因
不产生新基因，基因数目或顺序发生变化
鉴定方法
光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定
光镜下可检出
应用
诱变育种
杂交育种
单倍体、多倍体育种
联系
①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，是生物变异的根本来源；③基因突变是基因重组的基础；④基因重组是形成生物多样性的重要原因之一
2.交叉互换与染色体易位的区别
图解
交叉互换
染色体易位
区别
发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
发生于非同源染色体之间
属于基因重组
属于染色体结构变异
在显微镜下观察不到
可在显微镜下观察到
三、典例精析：
1．(2011·海南卷，19)关于植物染色体变异的叙述，正确的是 ( )
A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加
B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生
C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化
D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化
解析 染色体组整倍性变化会使基因整倍性变化，但基因种类不会改变；染色体组非整倍性变化也会使基因非整倍性增加或减少，但基因种类不一定会改变；染色体片段的缺失和重复会导致基因的缺失和重复，缺失可导致基因种类减少，但重
复只导致基因重复，种类不变；染色体片段的倒位和易位会导致其上的基因顺序颠倒。 答案 D
2.下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于 ( )
A．重组和易位 B．易位和易位
C．易位和重组 D．重组和重组
解析 ①图表示的是同源染色体形成的四分体发生了非姐
妹染色单体的交叉互换，属于基因重组。②图表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位。 答案 A
考点三、低温诱导植物染色体数目的变化
一、考点概述：
1.此考点主要包括以下内容：
诱导染色体加倍的原理、步骤和现象
实验注意的问题
2.在高考试题中，以选择题或填空题的形式出现。
二、具体考点分析：
1．原理、步骤和现象
2．注意问题
(1)选材
①选用的实验材料既要容易获得，又要便于观察；②常用的观察材料有蚕豆(染色体较洋葱少故首选)、洋葱、大蒜等。
(2)试剂及用途：①卡诺氏液：固定细胞形态；②改良苯酚品红染液：使染色体着色；③解离液[体积分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液(1∶1)]：使组织中的细胞相互分离开。
(3)根尖培养
①培养不定根：要使材料湿润以利生根；②低温诱导：应设常温、低温4 ℃、0 ℃三种，以作对照，否则实验设计不严密。
(4)固定：用卡诺氏固定液(无水酒精3份∶冰醋酸1份或无水乙醇6份∶氯仿3份∶冰醋酸1份)是为了杀死固定细胞，使其停留在一定的分裂时期以利于观察。
(5)制作装片：按有丝分裂过程进行。冲洗载玻片时水的流速要尽量慢一些，忌直接
用水龙头冲洗，防止细胞被水流冲走。
(6)观察：换用高倍镜观察材料时，只能用细准焦螺旋进行调焦，切不可动粗准焦螺
旋。
三、典例精析：
1．下列细胞分裂图像中含有2个染色体组的是 ( )
A．①③ B．②④ C．①④ D．③⑤
答案 C 解析 染色体组数变化与染色体数变化相辅相成；①④染色体数为2N含2个染色体组；②有丝分裂后期染色体数2N→4N，则染色体组变成4个；③⑤减半则染色体组只有1个。
2．(2010·福建卷，3)下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是 ( )
A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极
B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色
D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变
答案 C
解析 低温可抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向两极。盐酸酒精混合液可用于解离，卡诺氏液用于固定。显微镜下可观察到少部分细胞发生了染色体变异。
3．有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是 ( )
A．可能出现三倍体细胞，主要是二倍体和四倍体细胞
B．多倍体细胞形成的比例可达到100%
C．多倍体细胞形成过程中无完整的细胞周期，且间期细胞最多
D．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会
E．在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程
F．在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似
解析 显微镜下观察的细胞已被杀死，故E错；主要是二倍体细胞，四倍体细胞有但数量少，三倍体不可能出现，因该过程为有丝分裂，故A、D错；四倍体形成的原理是低温抑制纺锤体的形成，导致细胞周期不完整——无末期，染色体数目加倍。 答案 CF
4.(2011·高考江苏卷)洋葱(2n＝16)为二倍体植物。为比较不同处理方法对洋葱根尖细胞分裂指数(即视野内分裂期细胞数占细胞总数的百分比)的影响，某研究性学习小组进行了相关实验，实验步骤如下：
①将洋葱的老根去除，经水培生根后取出。
②将洋葱分组同时转入质量分数为0.01%、0.1%秋水仙素溶液中，分别培养24 h、36 h、48 h；秋水仙素处理停止后再转入清水中分别培养0 h、12 h、24 h、36 h。
③剪取根尖，用Carnoy固定液(用3份无水乙醇、1份冰乙酸混匀)固定8 h，然后将根尖浸泡在1 mol/L盐酸溶液中5～8 min。
④将根尖取出，放入盛有清水的培养皿中漂洗。
⑤用石炭酸－品红试剂染色。
⑥制片、镜检；计数、拍照。
实验结果：不同方法处理后的细胞分裂指数(%)如下表。
秋水仙素溶液处理
清水培养时间(h)
质量分数(%)
时间(h)
0
12
24
36
0.01
24
10.71
13.68
14.19
14.46
36
9.94
11.99
13.59
13.62
48
7.98
10.06
12.22
11.97
0.1
24
7.74
9.09
11.07
10.86
36
6.12
7.87
9.98
9.81
48
5.97
6.68
7.98
8.56
请分析上述实验，回答有关问题：
(1)步骤③中“将根尖浸泡在1 mol/L盐酸溶液中”的作用是_______________________。
(2)步骤⑥为了获得相应的观察视野，镜检时正确的操作方法是_____________________。
(3)根据所学的知识推测，石炭酸－品红试剂是一种________性染料。
(4)为了统计数据更加科学，计数时应采取的方法是_______________________________。
(5)根据上表结果可以得出如下初步结论：
①质量分数为________秋水仙素溶液诱导后的细胞分裂指数较高；
②本实验的各种处理中，提高细胞分裂指数的最佳方法是__________________________。
(6)下面为一位同学在步骤⑥所拍摄的显微照片，形成细胞a的最可能的原因是________________________________________________________________________。
解析 (1)盐酸处理起解离的作用，使组织中的细胞相互分离开来。(2)显微镜观察时应先在低倍镜下找到分生区的细胞，再将要放大的目标移到视野中央换用高倍物镜观察。(3)观察细胞有丝分裂实验中是用碱性染料使细胞核中染色体着色。(4)计数时应每组统计多个视野再计算平均值，以尽量减小实验误差。(5)分析表中数据，质量分数为0.01%的秋水仙素溶液诱导后的细胞分裂指数最高；获得最高分裂指数(14.46%)的最佳方法是在质量分数为0.01%的秋水仙素溶液中培养24h后，再在清水中培养36 h。(6)形成细胞a最可能的原因是秋水仙素处理发生在上一个细胞周期纺锤体形成之后。
答案 (1)使组织中细胞相互分离开来 (2)先在低倍镜下观察，缓慢移动装片，发现理想视野后换用高倍镜
(3)碱 (4)每组装片观察多个视野 (5)①0.01%
②0.01%秋水仙素溶液诱导24 h，再在清水中培养36 h (6)秋水仙素处理发生在上一个细胞周期纺锤体形成之后
考点四、三倍体无子西瓜的培育方法
一、考点概述：
1.此考点主要包括以下内容：
无子西瓜培育过程中果实各部分染色体分析
无子西瓜和无子番茄辨析
2.在高考试题中，以选择题或填空题的形式出现。
二、具体考点分析：
1．无子西瓜培育过程中果实各部分染色体分析
果实类型
比较项目
第一年
所结果实
第二年
所结果实
果实位置
四倍体植株上
三倍体植株上
果皮染色体组数
4
3
种皮染色体组数
4
3
种子中染色体组数
3
无
2.无子西瓜和无子番茄辨析
比较项目
无子西瓜
无子番茄
培育原理
染色体变异
生长素促进果实发育
无子原因
三倍体植物在减数分裂中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子而无子
未授粉，胚珠内的卵细胞没有经过受精，所以果实中没有形成种子
无子性状
能否遗传
能，结无子西瓜的植株经植物组织培养后，所结西瓜仍是无子
不能，结无子番茄的植株经植物组织培养后，所结番茄有子
所用试剂
秋水仙素
生长素
三、典例精析：
1.已知西瓜的染色体数目2n＝22，请根据下面的西瓜育种流程回答有关问题：
(1)图中①③过程所用的试剂分别是______________和______________。
(2)培育无子西瓜A的育种方法称为__________。
(3)④过程中形成单倍体植株所采用的方法是__________。该过程利用了植物细胞的________性。
(4)为确认某植株是否为单倍体，应在显微镜下观察根尖分生区细胞的染色体，观察的最佳时期为________________。
解析 ⑴试剂①为秋水仙素，试剂③为生长素而不是生长激素(动物激素)，不要混淆。⑵无子西瓜A是三倍体，联会紊乱，不育无法结子，应为多倍体育种。⑶单倍体育种基本流程：植株杂交―→花药离体培养―→单倍体植株―→秋水仙素加倍―→筛选获得纯合子。
答案： (1)秋水仙素 生长素
(2)多倍体育种
(3)花药离体培养 全能 (4)有丝分裂中期
2.普通西瓜植株为二倍体(2N＝22)，花单性，雌雄同株，用普通西瓜培育三倍体无子西瓜的主要过程可用如图表示：
二倍体植株
秋水侧素→
(♀)四倍体植株×二倍体植株(♂)
F1
二倍体花粉→
无子西瓜
(1)西瓜的红瓤(R)对黄瓤(r)为显性。用基因型为rrrr的四倍体植株做母本，基因型为RR的二倍体植株做父本杂交，当年所结西瓜的瓜瓤的颜色是________，将其种子种下去，长成的植株的基因型是________________________________________________________________________。
(2)已知西瓜的果皮深色(B)对浅色(b)是显性。若将四倍体西瓜(bbbb)和二倍体西瓜(BB)间行种植，结果发现四倍体西瓜植株上所结的种子，播种后发育成的植株中既有四倍体又有三倍体。那么，能否从这些植株所结西瓜的果皮颜色直接判断出这些植株是四倍体还是三倍体呢？请用遗传图解解释，并作简要说明。
遗传图解：
简要说明：______________________________________________________________。
答案 (1)黄色 Rrr
(2)P bbbb P bbbb(♀)×BB(♂)
?
F bbbb Bbb
浅色 F 深色
简要说明：若四倍体西瓜(bbbb)自交，则子代为bbbb，所结西瓜果皮为浅色；若四倍体西瓜(bbbb)作母本，二倍体西瓜(BB)作父本，则子代为Bbb，所结西瓜果皮为深色。所以四倍体植株上收获的种子发育成的植株所结的西瓜，深色果皮的为三倍体无子西瓜，浅色果皮的为四倍体西瓜
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