课题56：人类遗传病
【课标要求】人类遗传病的类型；人类遗传病的监测和预防；人类基因组计划及意义。
【考向瞭望】单基因遗传病遗传方式的判断方法。
【知识梳理】
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
（一）单基因遗传病
1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。
2、分类：（1）显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
（2）隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
（二）多基因遗传病
1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病
1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
2、分类：（1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
（2）染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防
（一）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
（二）意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
（三）遗传咨询的内容和步骤
1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
2、分析遗传病的传递方式。
3、推算出后代的再发风险率。
4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
（四）产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康
（一）人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（二）已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.0万～3.5万个。
四、调查人群中的遗传病
（一）原理
1、人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
2、遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（二）实施调查过程：确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。
（三）意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
【思考感悟】遗传病患者是否都可以将其症状遗传给后代？
不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。
【基础训练】
1、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ C ）
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素D佝偻病
X染色体显性遗传病
XaXa×XAY
选择生男孩
B
红绿色盲症
X染色体隐性遗传病
XbXb×XBY
选择生女孩
C
白化病
常染色体隐性遗传病
Aa×Aa
选择生女孩
D
并指症
常染色体显性遗传病
Tt×tt
产前基因诊断
2、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是Klinefecter综合征（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期（ A ）
A、与母亲有关，减数第二分裂 B、与父亲有关，减数第一次分裂
C、与父母亲都有关，受精作用时 D、无法判断
3、如图是两个家族的遗传系谱图，乙病为色盲（B、b），Ⅲ3、Ⅲ4均不同时携带两种致病基因。请据图回答：
（1）甲病致病基因位于常染色体上，是显性遗传。
（2）Ⅲ2与Ⅲ3为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则Ⅲ3表现型是否一定正常？不一定，原因是来源于不同的受精卵，遗传信息不一定相同。
（3）Ⅰ3的基因型是XBXb，Ⅰ4的基因型是XBY。
（4）若Ⅲ3与Ⅲ4结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是1/8。
（5）若Ⅲ1是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组成为22＋X（或23＋X）的卵细胞和23＋X（或22＋X）的精子受精发育而来，这种可遗传的变异属于染色体数目的变异。
【高考模拟】
4、（2007江苏生物7）优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是（ D ）
A、适龄结婚，适龄生育 B、遵守婚姻法，不近亲结婚
C、进行遗传咨询，做好婚前检查 D、产前诊断，以确定胎儿性别
5、（2008江苏生物13）人类Rh血型有Rh＋和Rh－两种，分别由常染色体上显性基因R和隐性基因r控制。Rh＋的人有Rh抗原，Rh－的人无Rh抗原。若Rh＋胎儿的Rh抗原进入Rh－母亲体内且使母体产生Rh抗体，随后抗体进入胎儿体内则引起胎儿血液凝集和溶血；若这位Rh－母亲又怀一Rh＋胎儿，下列对这两胎儿的相关基因型及血液凝集和溶血程度的分析中，正确的是（ D ）
①相关基因型与父亲的一定相同；②相关基因型与父亲的不一定相同；③两胎儿血液凝集和溶血程度相同；④第二胎儿血液凝集和溶血程度比第一胎儿严重。
A、①③ B、①④ C、②③ D、②④
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